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Étude d'histoire naturelle RFC1 (RFC1-NHS)

30 mars 2026 mis à jour par: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Cette étude observationnelle internationale, multicentrique, multimodale et prospective vise à déterminer le spectre phénotypique et la progression naturelle de la maladie à expansion répétée RFC1, et à rechercher et valider des biomarqueurs numériques, d'imagerie et moléculaires qui aident au diagnostic et servent de mesures des résultats dans les futurs essais cliniques de ce roman, mais ataxie fréquente avec apparition tardive à l'âge adulte.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les chercheurs réaliseront une étude d'histoire naturelle (NHS) prospective internationale, multicentrique, multimodale et basée sur un registre dans la maladie à expansion répétée RFC1. Les participants seront évalués annuellement. Les visites d'étude avec un examen clinique standardisé appliqueront plusieurs échelles d'évaluation clinique et les données seront saisies dans une base de données clinique (ARCA Registry ; www.ARCA-registry.org) adaptés aux exigences de cette étude spécifique. Lors de toutes les visites d'étude, les patients seront invités à donner des échantillons biologiques ; la collecte de biomatériaux est facultative et les participants peuvent choisir de participer à un prélèvement de sang, d'urine, de LCR et/ou à une biopsie cutanée.

En option, et en fonction de la disponibilité locale sur chaque site participant, des examens supplémentaires peuvent être effectués, notamment l'imagerie, l'analyse quantitative des mouvements et de la parole, les tests vestibulaires, un examen neuropsychologique ou un examen de la fonction de déglutition, le tout pour capturer pleinement la présentation multisystémique de la répétition RFC1 maladie d'expansion.

Cette étude délimitera les phénotypes variables de cette maladie relativement nouvelle et caractérisera systématiquement la progression longitudinale de biomarqueurs multimodèles afin de déterminer les mesures de résultats les plus sensibles, complètes et fiables pour les futurs essais thérapeutiques. Ici, la validation longitudinale des candidats biomarqueurs fluides ciblés sera un élément important. La conception longitudinale multimodale de l'étude et son évaluation complète fourniront également des informations mécanistes sur l'évolution multisystémique de la maladie, ce qui permettra notamment de suivre et de comprendre les dysfonctionnements sélectifs et superposés du cervelet, des nerfs périphériques sensoriels, du système vestibulaire système, et des systèmes supplémentaires connus pour être impliqués dans la maladie RFC1 ou 'CANVAS' comme son syndrome apparenté.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Allemagne, 72076
        • Recrutement
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Chercheur principal:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Allemagne, 53127
        • Recrutement
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Sous-enquêteur:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Allemagne, 23562
        • Recrutement
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Sous-enquêteur:
          • Max Borsche, Dr.
  • Australie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australie, 3004
        • Recrutement
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ian Harding, PhD
        • Chercheur principal:
          • Adam Vogel, PhD
        • Chercheur principal:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brésil
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brésil, 04040-003
        • Recrutement
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Chercheur principal:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • France
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, France, 67000
        • Recrutement
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Sous-enquêteur:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Italie
      • Pisa, Italie, 56128
        • Recrutement
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Chercheur principal:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Italie, 80131
        • Recrutement
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Sous-enquêteur:
          • Chiara Pane, Dr.
  • Nouvelle-Zélande
      • Auckland, Nouvelle-Zélande, 1142
        • Recrutement
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Turquie (Türkiye)
      • Istanbul, Turquie (Türkiye), 34010
        • Recrutement
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Chercheur principal:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Contact:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Numéro de téléphone: 250825023811 +90-850
          • E-mail: nbasak@ku.edu.tr
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Atay Vural, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude recrute des proposants atteints d'une maladie d'expansion répétée RFC1 cliniquement manifeste et génétiquement confirmée, ainsi que des témoins sains non apparentés pour comparer les résultats non spécifiques, liés à l'âge ou au sexe aux résultats spécifiques liés à la maladie.

La description

Critère d'intégration:

  • RFC1 : diagnostic génétique des expansions répétées pathogènes bi-alléliques dans RFC1
  • Témoins sains non apparentés : aucun signe ni antécédent de maladie neurologique ou psychiatrique ET
  • Consentement éclairé écrit ET
  • Les participants sont disposés et capables de se conformer aux procédures d'étude

Critère d'exclusion:

  • RFC1 : Consentement éclairé manquant
  • Témoins : signes de neuropathie, de maladie neurodégénérative ou de trouble du mouvement ; incapacité à donner un consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
RFC1
Les participants atteints de la maladie d'expansion répétée RFC1 génétiquement confirmée (ORPHA : 504476 ; OMIM 102579) seront recrutés. La taille de l'échantillon cible pour la cohorte RFC1 est de 100 participants.
Autre: Échelle d'évaluation clinique pour mesurer la gravité et la progression de la maladie de l'ataxie
SARA est une échelle clinique développée par Schmitz-Hübsch et al qui évalue une gamme de déficiences différentes dans l'ataxie cérébelleuse. L'échelle est composée de 8 éléments liés à la démarche, la position, la position assise, la parole, le test de chasse aux doigts, le test nez-doigt, les mouvements alternés rapides et le test talon-tibia.
Autres noms:
  • Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA)
Contrôles sains non liés
Témoins sains non apparentés Les témoins sains peuvent subir les mêmes procédures d'étude que la cohorte RFC1. La taille de l'échantillon cible pour la cohorte de contrôle est de 50.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement d'échelle pour l'évaluation et l'évaluation de l'ataxie (SARA) de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La gravité de l'ataxie dans la cohorte RFC1 sera évaluée en appliquant l'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA). Le score total est calculé comme la somme de 8 éléments, ce qui donne un score total compris entre 0 et 40. Ainsi, des scores SARA plus élevés indiquent une maladie plus grave.
24mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich - Activités de la vie quotidienne (FARS-ADL) de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La déficience dans les activités de la vie quotidienne par l'ataxie, la neuropathie, la déficience vestibulaire ou d'autres caractéristiques de la maladie sera évaluée dans la cohorte RFC1 en appliquant la partie Activités de la vie quotidienne de l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (FARS-ADL). Le score total est calculé comme la somme de 9 éléments, ce qui donne un score total compris entre 0 et 36. Ainsi, des scores FARS-ADL plus élevés indiquent une déficience fonctionnelle plus grave.
24mois
Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2) de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La sévérité de la neuropathie dans la cohorte RFC1 sera évaluée par l'application du Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2). Le score total est calculé comme la somme de 7 éléments, ce qui donne un score total compris entre 0 et 28. Ainsi, des scores CMTESv2 plus élevés indiquent une neuropathie plus sévère.
24mois
Test de cheville à neuf trous (9HPT) de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La fonction du membre supérieur dans la cohorte RFC1 sera quantifiée par l'application du Nine-Hole Peg Test (9HPT). Cette mesure de performance donne la durée moyenne de 2 essais pour terminer la tâche avec la main dominante et non dominante, respectivement, avec une limite supérieure de 5 minutes (300 secondes).
24mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) au départ, et éventuellement du départ au suivi de 2 ans si les données de base soutiennent une utilisation ultérieure.
Délai: 24mois
La gravité de la dysautonomie sera évaluée par l'application du Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31). Le score total est calculé comme la somme pondérée de 31 questions, donnant un score total de symptômes autonomes entre 0 et 100. Ainsi, des cœurs COMPASS-31 plus élevés indiquent une dysautonomie plus sévère. Ce module est facultatif dans la cohorte RFC1 et les témoins sains non apparentés.
24mois
Échelle du syndrome cognitivo-affectif cérébelleux (CCAS) de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La sévérité des troubles cognitifs sera évaluée par l'application de l'échelle du syndrome cognitivo-affectif cérébelleux (CCAS). Le score total de 15 items comprend le nombre d'items ayant échoué (avec 3 items ayant échoué ou plus indiquant un syndrome cognitivo-affectif cérébelleux certain) et un score total brut compris entre 0 et 120. Par la présente, des noyaux bruts CCAS inférieurs indiquent une déficience cognitive plus grave. Ce module est facultatif dans la cohorte RFC1 et les témoins sains non apparentés.
24mois
Évaluation clinique de la dysphagie dans la neurodégénérescence (CADN) de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La sévérité de la dysphagie sera évaluée par l'application de l'Évaluation Clinique de la Dysphagie en Neurodégénérescence (CADN), comprenant une partie anamnèse et un examen avec consommation. Le score total est calculé comme la somme pondérée de 11 éléments, ce qui donne un score total compris entre 0 et 10. Ainsi, des scores CADN plus élevés indiquent une dysphagie plus sévère. Ce module est optionnel dans la cohorte RFC1.
24mois
Test d'impulsion vidéo de la tête (vHIT) de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La fonction vestibulaire sera quantifiée par l'application du Video Head Impulse Test (vHIT) des canaux semi-circulaires horizontaux, et éventuellement des canaux semi-circulaires verticaux. Ce test donne le gain (rapport de la vitesse oculaire à la vitesse de la tête) comme mesure de la fonction vestibulaire, donnant des scores totaux entre 0 et 1. Ainsi, des gains plus faibles indiquent une déficience vestibulaire plus grave. Ce module est facultatif dans la cohorte RFC1 et les témoins sains non apparentés.
24mois
Évaluation numérique de la marche et de l'équilibre de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La marche et l'équilibre seront évalués numériquement avec des capteurs portés sur le corps (unités de mesure inertielle), qui enregistrent les mouvements d'accélération ou de rotation pendant des tâches spécifiques de marche et d'équilibre. Ce module est facultatif dans la cohorte RFC1 et les témoins sains non apparentés.
24mois
Évaluation numérique de la fonction des membres de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
Les habiletés motrices du membre supérieur et inférieur seront évaluées numériquement avec un examen moteur quantitatif (Q-Motor), qui mesure la pression de contact et la position dans l'espace lors de tâches motrices spécifiques. Ce module est facultatif dans la cohorte RFC1 et les témoins sains non apparentés.
24mois
Évaluation numérique de la parole de la ligne de base au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La dysarthrie sera évaluée à l'aide du logiciel de capture et d'analyse audio Redenlab. Les locuteurs termineront le discours connecté, la répétition de syllabes et les tâches de voyelle soutenues. Les données seront analysées pour mesurer la qualité de la voix, l'articulation, l'assistance respiratoire, la résonance et la prosodie. Ce module est facultatif dans la cohorte RFC1 et les témoins sains non apparentés.
24mois
Imagerie par résonance magnétique (IRM) du départ au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
L'intégrité structurelle du cerveau et de la colonne cervicale sera évaluée par l'application de l'imagerie par résonance magnétique (IRM), avec un ensemble de données de base de séquences d'imagerie pondérées en T1, pondérées en T2 et pondérées en diffusion. Ce module est facultatif dans la cohorte RFC1 et les témoins sains non apparentés.
24mois
Résultats de la toux chronique rapportés par les patients depuis le début de l'étude jusqu'au suivi de 2 ans.
Délai: 24mois
La présence et la gravité de la toux chronique seront évaluées à l'aide de l'échelle visuelle analogique de gravité de la toux et du questionnaire Leicester sur la toux en tant que résultats validés rapportés par les patients et critères d'évaluation de la toux chronique.
24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Chercheur principal: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 décembre 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 décembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 décembre 2021

Première publication (Réel)

5 janvier 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RFC1-NHS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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