RFC1 자연사 연구 (RFC1-NHS)
2026년 3월 30일 업데이트: Prof. Dr. Matthis Synofzik
이 국제적, 다중 센터, 다중 양식 및 전향적 관찰 연구는 RFC1 반복 확장 질병의 표현형 스펙트럼과 자연적 진행을 결정하고 진단에 도움이 되는 디지털, 이미징 및 분자 바이오마커를 찾고 검증하는 것을 목표로 합니다. 이 소설의 향후 임상 시험에서 결과 측정, 후기 성인 발병과 함께 빈번한 운동 실조.
연구 개요
상세 설명
조사관은 RFC1 반복 확장 질환에 대해 국제적, 다중 센터, 다중 모드 및 레지스트리 기반의 표준화된 전향적 자연사 연구(NHS)를 수행할 것입니다. 참가자는 매년 평가됩니다. 표준화된 임상 검사를 통한 연구 방문은 여러 임상 등급 척도를 적용하고 데이터는 임상 데이터베이스(ARCA Registry; www.ARCA-registry.org)에 입력됩니다. 이 특정 연구의 요구 사항에 맞게 맞춤화되었습니다. 모든 연구 방문에서 환자는 생체 샘플을 기증하도록 요청받을 것입니다. 생체 재료 수집은 선택 사항이며 참가자는 혈액, 소변, CSF 및/또는 피부 생검 샘플링에 참여하도록 선택할 수 있습니다.
선택적으로 각 참여 사이트의 현지 가용성에 따라 영상, 정량적 움직임 및 언어 분석, 전정 테스트, 신경심리학적 검사 또는 연하 기능 검사를 포함한 추가 검사를 수행하여 RFC1 반복의 다계적 표현을 완전히 포착할 수 있습니다. 확장 질환.
이 연구는 이 상대적으로 새로운 질병의 다양한 표현형을 설명하고 다중 모델 바이오마커의 종적 진행을 체계적으로 특성화하여 향후 치료 시험을 위한 가장 민감하고 포괄적이며 신뢰할 수 있는 결과 측정을 결정합니다. 여기서 표적 유체 바이오마커 후보의 종적 검증이 중요한 부분이 될 것입니다. 연구의 다중 모드 종단 설계와 포괄적인 평가는 또한 질병의 다중 체계적 진화에 대한 기계론적 통찰력을 제공할 것이며, 이는 특히 소뇌, 감각 말초 신경, 전정 기관의 선택적 및 중복 기능 장애를 추적하고 이해할 수 있게 할 것입니다. 관련 증후군으로 RFC1 질환 또는 'CANVAS'와 관련된 것으로 알려진 추가 시스템.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Matthis Synofzik, Prof. Dr.
- 전화번호: 82060 +49 7071 29
- 이메일: matthis.synofzik@uni-tuebingen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Andreas Traschütz, Dr. Dr.
- 전화번호: 82060 +49 7071 29
- 이메일: andreas.traschuetz@uni-tuebingen.de
연구 장소
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Auckland, 뉴질랜드, 1142
- 모병
- Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
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연락하다:
- Ashleigh O'Mara Baker
- 이메일: cbr.nrc@auckland.ac.nz
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수석 연구원:
- Richard Roxburgh, Prof.
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Baden-Wurttemberg
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Tübingen, Baden-Wurttemberg, 독일, 72076
- 모병
- Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
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연락하다:
- Lisa Graf, MSc
- 전화번호: 85374 +49 7071 29
- 이메일: lisa.graf@med.uni-tuebingen.de
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연락하다:
- Doreen Müller
- 전화번호: 85353 +49 7071 29
- 이메일: doreen.mueller@med-uni-tuebingen.de
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수석 연구원:
- Matthis Synofzik, Prof. Dr.
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수석 연구원:
- Andreas Traschütz, Dr. Dr.
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North Rhine-Westphalia
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Bonn, North Rhine-Westphalia, 독일, 53127
- 모병
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
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연락하다:
- Jennifer Faber, Dr.
- 이메일: jennifer.faber@ukbonn.de
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수석 연구원:
- Jennifer Faber, Dr.
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부수사관:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
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Schleswig-Holstein
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Lübeck, Schleswig-Holstein, 독일, 23562
- 모병
- Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
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연락하다:
- Madita Grümmer
- 전화번호: 43440 +49 451 500
- 이메일: madita.gruemmer@neuro.uni-luebeck.de
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수석 연구원:
- Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
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부수사관:
- Max Borsche, Dr.
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State of São Paulo
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São Paulo, State of São Paulo, 브라질, 04040-003
- 모병
- Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
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연락하다:
- José Luiz Pedroso, MD
- 전화번호: 976449929 +55 11
- 이메일: zeluizpedroso@yahoo.com.br
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연락하다:
- Paula Camila Alves, MD
- 전화번호: 948223643 +55 11
- 이메일: paulacamila_alves@hotmail.com
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수석 연구원:
- José Luiz Pedroso, MD
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수석 연구원:
- Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
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Pisa, 이탈리아, 56128
- 모병
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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수석 연구원:
- Filippo M. Santorelli, MD
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연락하다:
- Filippo M. Santorelli, MD
- 전화번호: 886275 +39 050
- 이메일: filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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연락하다:
- Ivana Ricca, MD
- 전화번호: 886311 39 050
- 이메일: ivanaricca.fsm@gmail.com
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Napoli
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Naples, Napoli, 이탈리아, 80131
- 모병
- Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
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연락하다:
- Francesco Saccà, Prof.
- 이메일: francesco.sacca@unina.it
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수석 연구원:
- Francesco Saccà, Prof.
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부수사관:
- Chiara Pane, Dr.
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Istanbul, 터키 (Türkiye), 34010
- 모병
- Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
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수석 연구원:
- Nazli BAŞAK, PhD
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연락하다:
- Nazli BAŞAK, PhD
- 전화번호: 250825023811 +90-850
- 이메일: nbasak@ku.edu.tr
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연락하다:
- Atay Vural, MD, PhD
- 전화번호: 850 250 8250 +90-850
- 이메일: atayvural@ku.edu.tr
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수석 연구원:
- Atay Vural, MD, PhD
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Strasbourg
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Strasbourg, Strasbourg, 프랑스, 67000
- 모병
- Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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연락하다:
- Thomas Wirth, Dr.
- 이메일: thomas.wirth@chru-strasbourg.fr
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수석 연구원:
- Mathieu Anheim, Prof.
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부수사관:
- Thomas Wirth, Dr.
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Victoria
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Melbourne, Victoria, 호주, 3004
- 모병
- Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
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연락하다:
- Ian Harding, PhD
- 전화번호: 9283 +61 3 9905
- 이메일: Ian.Harding@monash.edu
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연락하다:
- Adam Vogel, PhD
- 전화번호: 5334 , +61 3 9035
- 이메일: vogela@unimelb.edu.au
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수석 연구원:
- Ian Harding, PhD
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수석 연구원:
- Adam Vogel, PhD
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수석 연구원:
- David Szmulewicz, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 임상적으로 명백하고 유전적으로 확인된 RFC1 반복 확장 질환이 있는 프로밴드와 비특이적, 연령 또는 성별 관련 소견을 질병 관련 특정 소견과 대조하기 위해 건강한 비관련 대조군을 등록합니다.
설명
포함 기준:
- RFC1: RFC1에서 이중 대립형질 병원성 반복 확장의 유전적 진단
- 관련 없는 건강한 대조군: 신경학적 또는 정신 질환의 징후 또는 병력이 없고
- 서면 동의서 AND
- 참가자는 연구 절차를 준수할 의지와 능력이 있습니다.
제외 기준:
- RFC1: 정보에 입각한 동의 누락
- 대조군: 신경병증, 신경퇴행성 질환 또는 운동 장애의 증거; 정보에 입각한 동의를 할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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RFC1
유전적으로 확인된 RFC1 반복 확장 질환(ORPHA: 504476; OMIM 102579)이 있는 참가자를 모집합니다.
RFC1 코호트의 대상 샘플 크기는 100명의 참가자입니다.
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SARA는 Schmitz-Hübsch 등이 개발한 임상 척도로서 소뇌 실조증의 다양한 장애를 평가합니다.
척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 쫓기 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작, 발뒤꿈치-정강이 검사와 관련된 8개 항목으로 구성됩니다.
다른 이름들:
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관련 없는 건강한 컨트롤
관련 없는 건강한 대조군 건강한 대조군은 RFC1 코호트와 동일한 연구 절차를 거칠 수 있습니다.
대조군 코호트의 목표 표본 크기는 50명입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기준선에서 2년 추적 조사까지 운동 실조(SARA)의 평가 및 등급 척도 변경.
기간: 24개월
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RFC1 코호트에서 운동실조의 중증도는 운동실조의 평가 및 평가 척도(SARA)를 적용하여 평가할 것입니다.
총점은 8개 항목의 합으로 계산되며 총점은 0에서 40 사이입니다.
따라서 SARA 점수가 높을수록 질병이 더 심각함을 나타냅니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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프리드라이히 실조증 평가 척도 - 기준선에서 2년 추적 조사까지의 일상 생활 활동(FARS-ADL).
기간: 24개월
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운동 실조, 신경병증, 전정 장애 또는 기타 질병 특징에 의한 일상 생활 활동의 장애는 프리드라이히 운동 실조 등급 척도(FARS-ADL)의 일상 생활 활동 부분을 적용하여 RFC1 코호트에서 평가됩니다.
총점은 9개 항목의 합으로 계산되며 총점은 0에서 36 사이입니다.
따라서 FARS-ADL 점수가 높을수록 더 심각한 기능 장애가 있음을 나타냅니다.
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24개월
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Charcot-Marie-Tooth 시험 점수 버전 2(CMTESv2) 기준선에서 2년 후속 조치까지.
기간: 24개월
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RFC1 코호트에서 신경병증의 중증도는 Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2(CMTESv2)를 적용하여 평가합니다.
총점은 7개 항목의 합으로 계산되며 총점은 0에서 28 사이입니다.
따라서 CMTESv2 점수가 높을수록 더 심각한 신경병증을 나타냅니다.
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24개월
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9HPT(Nine-Hole Peg Test) 기준선에서 2년 후속 조치까지.
기간: 24개월
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RFC1 코호트의 상지 기능은 Nine-Hole Peg Test(9HPT)를 적용하여 정량화됩니다.
이 성능 측정은 주로 사용하는 손과 자주 사용하지 않는 손으로 각각 작업을 완료하기 위한 2회 시도의 평균 지속 시간을 산출하며 상한은 5분(300초)입니다.
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24개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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기준선에서 Composite Autonomic Symptom Score(COMPASS-31), 기준선 데이터가 추가 사용을 지원하는 경우 결국 기준선에서 2년 추적 조사까지.
기간: 24개월
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자율신경실조증의 중증도는 Composite Autonomic Symptom Score(COMPASS-31)를 적용하여 평가합니다.
총점은 31개 문항의 가중 합으로 계산되며 총 자율신경증상 점수는 0~100점이다.
따라서 COMPASS-31 코어가 높을수록 자율신경실조증이 더 심함을 나타냅니다.
이 모듈은 RFC1 코호트 및 관련 없는 정상 컨트롤에서 선택 사항입니다.
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24개월
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기준선에서 2년 추적 관찰까지의 소뇌 인지 정서 증후군 척도(CCAS).
기간: 24개월
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인지 장애의 중증도는 소뇌 인지 정서 증후군 척도(CCAS)를 적용하여 평가합니다.
15개 항목의 총점은 불합격 항목 수(확실한 소뇌 인지 정동 증후군을 나타내는 3개 이상의 불합격 항목)와 0에서 120 사이의 원시 총점으로 구성됩니다.
따라서 CCAS 원시 코어가 낮을수록 인지 장애가 더 심각함을 나타냅니다.
이 모듈은 RFC1 코호트 및 관련 없는 정상 컨트롤에서 선택 사항입니다.
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24개월
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기준선에서 2년 추적 조사까지 신경퇴행성 삼킴곤란(CADN)의 임상 평가.
기간: 24개월
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삼킴곤란의 중증도는 병력 부분과 소비 검사로 구성된 신경변성 삼킴곤란의 임상 평가(CADN)를 적용하여 평가합니다.
총점은 11개 항목의 가중 합으로 계산되며 총점은 0에서 10 사이입니다.
따라서 CADN 점수가 높을수록 삼킴곤란이 더 심함을 나타냅니다.
이 모듈은 RFC1 코호트에서 선택 사항입니다.
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24개월
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비디오 헤드 임펄스 테스트(vHIT) 기준선에서 2년 추적.
기간: 24개월
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전정 기능은 수평 반고리관 및 종국에는 수직 반고리관의 비디오 헤드 임펄스 테스트(vHIT)를 적용하여 정량화됩니다.
이 테스트는 전정 기능의 척도로서 이득(눈 속도 대 머리 속도의 비율)을 산출하여 총 점수를 0과 1 사이로 산출합니다. 따라서 이득이 낮을수록 전정 기능이 더 심각함을 나타냅니다.
이 모듈은 RFC1 코호트 및 관련 없는 정상 컨트롤에서 선택 사항입니다.
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24개월
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기준선에서 2년 추적 관찰까지의 디지털 보행 및 균형 평가.
기간: 24개월
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걸음걸이와 균형은 신체에 착용하는 센서(관성 측정 장치)를 사용하여 디지털 방식으로 평가되며 특정 걸음걸이 및 균형 작업 중에 가속도 또는 회전 운동을 기록합니다.
이 모듈은 RFC1 코호트 및 관련 없는 정상 컨트롤에서 선택 사항입니다.
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24개월
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기준선에서 2년 추적 조사까지 사지 기능의 디지털 평가.
기간: 24개월
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상지와 하지의 운동 기능은 정량적 운동 검사(Q-Motor)를 통해 디지털 방식으로 평가할 것입니다. 이 검사는 특정 운동 작업 동안 접촉 압력과 공간 위치를 측정합니다.
이 모듈은 RFC1 코호트 및 관련 없는 정상 컨트롤에서 선택 사항입니다.
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24개월
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기준선에서 2년 후속 조치까지의 디지털 음성 평가.
기간: 24개월
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구음 장애는 Redenlab 오디오 캡처 및 분석 소프트웨어를 사용하여 평가됩니다.
화자는 연결된 말하기, 음절 반복 및 지속적인 모음 작업을 완료합니다.
데이터는 음성 품질, 조음, 호흡 지원, 공명 및 운율 측정을 위해 분석됩니다.
이 모듈은 RFC1 코호트 및 관련 없는 정상 컨트롤에서 선택 사항입니다.
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24개월
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자기공명영상(MRI) 기준선에서 2년 추적 관찰.
기간: 24개월
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뇌와 경추의 구조적 무결성은 T1 강조, T2 강조 및 확산 강조 영상 시퀀스의 핵심 데이터 세트와 함께 자기 공명 영상(MRI)을 적용하여 평가됩니다.
이 모듈은 RFC1 코호트 및 관련 없는 정상 컨트롤에서 선택 사항입니다.
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24개월
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기준선에서 2년 추적 조사까지 만성 기침의 환자 보고 결과.
기간: 24개월
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만성 기침의 존재 및 중증도는 만성 기침의 검증된 환자 보고 결과 및 시험 종점으로서 기침 중증도 시각적 아날로그 척도 및 레스터 기침 질문지로 평가될 것입니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
- 수석 연구원: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 12월 14일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 14일
처음 게시됨 (실제)
2022년 1월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 30일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .