Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории RFC1 (RFC1-NHS)

30 марта 2026 г. обновлено: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Это международное, многоцентровое, мультимодальное и проспективное обсервационное исследование направлено на определение фенотипического спектра и естественного прогрессирования болезни повторной экспансии RFC1, а также на поиск и проверку цифровых, визуализирующих и молекулярных биомаркеров, которые помогают в диагностике и служат показатели исхода в будущих клинических испытаниях этого нового препарата, но частая атаксия с поздним началом во взрослом возрасте.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Исследователи проведут международное, многоцентровое, мультимодальное и основанное на реестре стандартизированное проспективное исследование естественной истории (NHS) при болезни повторной экспансии RFC1. Участники будут оцениваться ежегодно. Во время ознакомительных визитов со стандартизированным клиническим обследованием будут применяться несколько шкал клинической оценки, а данные будут внесены в клиническую базу данных (Реестр ARCA; www.ARCA-registry.org). адаптированы к требованиям данного конкретного исследования. Во время всех визитов пациентов просят сдать биообразцы; сбор биоматериала является необязательным, и участники могут выбрать участие в заборе крови, мочи, спинномозговой жидкости и / или биопсии кожи.

При желании и в зависимости от местной доступности в каждом участвующем центре могут быть выполнены дополнительные исследования, включая визуализацию, количественный анализ движений и речи, вестибулярное тестирование, нейропсихологическое обследование или исследование функции глотания, чтобы полностью зафиксировать мультисистемное представление повтора RFC1. болезнь расширения.

В этом исследовании будут определены вариабельные фенотипы этого относительно нового заболевания и систематически охарактеризовано лонгитюдное прогрессирование мультимодельных биомаркеров, чтобы определить наиболее чувствительные, всесторонние и надежные показатели исходов для будущих терапевтических испытаний. Здесь важной частью будет продольная проверка кандидатов-целевых биомаркеров жидкости. Мультимодальный лонгитудинальный дизайн исследования и его всесторонняя оценка также обеспечат механистическое понимание мультисистемной эволюции заболевания, что, в частности, позволит отслеживать и понимать селективную, а также перекрывающуюся дисфункцию мозжечка, сенсорных периферических нервов, вестибулярного аппарата. система и дополнительные системы, которые, как известно, участвуют в заболевании RFC1 или «CANVAS» как связанном с ним синдроме.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Австралия
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Австралия, 3004
        • Рекрутинг
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Контакт:
          • Ian Harding, PhD
          • Номер телефона: 9283 +61 3 9905
          • Электронная почта: Ian.Harding@monash.edu
        • Контакт:
          • Adam Vogel, PhD
          • Номер телефона: 5334 , +61 3 9035
          • Электронная почта: vogela@unimelb.edu.au
        • Главный следователь:
          • Ian Harding, PhD
        • Главный следователь:
          • Adam Vogel, PhD
        • Главный следователь:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Бразилия
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Бразилия, 04040-003
        • Рекрутинг
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Контакт:
          • José Luiz Pedroso, MD
          • Номер телефона: 976449929 +55 11
          • Электронная почта: zeluizpedroso@yahoo.com.br
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Главный следователь:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Германия
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Германия, 72076
        • Рекрутинг
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Главный следователь:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Германия, 53127
        • Рекрутинг
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Младший исследователь:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Германия, 23562
        • Рекрутинг
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Младший исследователь:
          • Max Borsche, Dr.
  • Италия
      • Pisa, Италия, 56128
        • Рекрутинг
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Главный следователь:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Ivana Ricca, MD
          • Номер телефона: 886311 39 050
          • Электронная почта: ivanaricca.fsm@gmail.com
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Италия, 80131
        • Рекрутинг
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Младший исследователь:
          • Chiara Pane, Dr.
  • Новая Зеландия
      • Auckland, Новая Зеландия, 1142
        • Рекрутинг
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Турция (Туркие)
      • Istanbul, Турция (Туркие), 34010
        • Рекрутинг
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Главный следователь:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Контакт:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Номер телефона: 250825023811 +90-850
          • Электронная почта: nbasak@ku.edu.tr
        • Контакт:
          • Atay Vural, MD, PhD
          • Номер телефона: 850 250 8250 +90-850
          • Электронная почта: atayvural@ku.edu.tr
        • Главный следователь:
          • Atay Vural, MD, PhD
  • Франция
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Франция, 67000
        • Рекрутинг
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Младший исследователь:
          • Thomas Wirth, Dr.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В этом исследовании принимают участие пробанды с клинически манифестной и генетически подтвержденной болезнью повторной экспансии RFC1, а также здоровые неродственные контроли, чтобы противопоставить неспецифические, связанные с возрастом или полом находки со специфическими находками, связанными с болезнью.

Описание

Критерии включения:

  • RFC1: генетическая диагностика экспансии биаллельных патогенных повторов в RFC1
  • Неродственные здоровые контроли: отсутствие признаков или история неврологических или психических заболеваний И
  • Письменное информированное согласие И
  • Участники желают и могут соблюдать процедуры исследования

Критерий исключения:

  • RFC1: Отсутствует информированное согласие
  • Контрольная группа: признаки невропатии, нейродегенеративного заболевания или двигательного расстройства; невозможность дать информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
RFC1
Будут набраны участники с генетически подтвержденной болезнью повторной экспансии RFC1 (ORPHA: 504476; OMIM 102579). Целевой размер выборки для когорты RFC1 составляет 100 участников.
Другой: Шкала клинической оценки для измерения тяжести и прогрессирования атаксии
SARA — это клиническая шкала, разработанная Schmitz-Hübsch et al., которая оценивает ряд различных нарушений при мозжечковой атаксии. Шкала состоит из 8 пунктов, относящихся к походке, стойке, сидению, речи, тесту с погоней за пальцами, тесту с носом и пальцами, быстрым чередующимся движениям и тесту с пятки на голень.
Другие имена:
  • Шкала оценки и оценки атаксии (SARA)
Несвязанные здоровые элементы управления
Неродственные здоровые контроли Здоровые контроли могут подвергаться тем же процедурам исследования, что и когорта RFC1. Целевой размер выборки для контрольной когорты составляет 50 человек.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение шкалы оценки и рейтинга атаксии (SARA) от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Тяжесть атаксии в когорте RFC1 будет оцениваться с применением Шкалы оценки и оценки атаксии (SARA). Общий балл рассчитывается как сумма 8 пунктов, что дает общий балл от 0 до 40. Таким образом, более высокие баллы SARA указывают на более тяжелое заболевание.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Шкала оценки атаксии Фридрейха - повседневная активность (FARS-ADL) от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Нарушение повседневной жизнедеятельности из-за атаксии, невропатии, вестибулярных нарушений или других признаков заболевания будет оцениваться в когорте RFC1 с применением части повседневной активности Шкалы оценки атаксии Фридрейха (FARS-ADL). Общий балл рассчитывается как сумма 9 пунктов, что дает общий балл от 0 до 36. Таким образом, более высокие баллы по шкале FARS-ADL указывают на более тяжелые функциональные нарушения.
24 месяца
Оценка по шкале Шарко-Мари-Тута версии 2 (CMTESv2) от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Тяжесть невропатии в когорте RFC1 будет оцениваться по шкале Шарко-Мари-Тута версии 2 (CMTESv2). Общий балл рассчитывается как сумма 7 пунктов, что дает общий балл от 0 до 28. Таким образом, более высокие баллы CMTESv2 указывают на более тяжелую невропатию.
24 месяца
Тест с девятью отверстиями (9HPT) от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Функция верхних конечностей в когорте RFC1 будет количественно оцениваться с помощью теста с девятью отверстиями (9HPT). Этот показатель производительности дает среднюю продолжительность 2 попыток для выполнения задачи доминирующей и недоминантной рукой, соответственно, с верхним пределом 5 минут (300 секунд).
24 месяца

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Композитная оценка вегетативных симптомов (COMPASS-31) на исходном уровне и, в конечном итоге, от исходного уровня до 2-летнего наблюдения, если исходные данные подтверждают дальнейшее использование.
Временное ограничение: 24 месяца
Тяжесть дисавтономии будет оцениваться с помощью комбинированной шкалы вегетативных симптомов (COMPASS-31). Общий балл рассчитывается как взвешенная сумма ответов на 31 вопрос, что дает общий балл вегетативных симптомов от 0 до 100. Таким образом, более высокие ядра COMPASS-31 указывают на более тяжелую дисавтономию. Этот модуль является необязательным для когорты RFC1 и несвязанных здоровых контролей.
24 месяца
Шкала мозжечкового когнитивно-аффективного синдрома (CCAS) от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Тяжесть когнитивных нарушений будет оцениваться по шкале мозжечкового когнитивно-аффективного синдрома (CCAS). Общий балл из 15 пунктов включает в себя количество невыполненных заданий (с 3 или более неудовлетворительными пунктами, указывающими на определенный мозжечковый когнитивно-аффективный синдром) и необработанный общий балл от 0 до 120. Таким образом, более низкие необработанные ядра CCAS указывают на более серьезные когнитивные нарушения. Этот модуль является необязательным для когорты RFC1 и несвязанных здоровых контролей.
24 месяца
Клиническая оценка дисфагии при нейродегенерации (CADN) от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Тяжесть дисфагии будет оцениваться с помощью Клинической оценки дисфагии при нейродегенерации (CADN), включающей сбор анамнеза и обследование с потреблением. Общий балл рассчитывается как взвешенная сумма 11 пунктов, что дает общий балл от 0 до 10. Таким образом, более высокие баллы CADN указывают на более тяжелую дисфагию. Этот модуль является необязательным в когорте RFC1.
24 месяца
Видеоимпульсный тест головы (vHIT) от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Вестибулярная функция будет количественно оцениваться с помощью импульсного видеотеста головы (vHIT) горизонтальных полукружных каналов и, в конечном итоге, вертикальных полукружных каналов. Этот тест дает прирост (отношение скорости движения глаз к скорости головы) как меру вестибулярной функции, что дает общее количество баллов от 0 до 1. Таким образом, более низкие приросты указывают на более серьезные вестибулярные нарушения. Этот модуль является необязательным для когорты RFC1 и несвязанных здоровых контролей.
24 месяца
Цифровая оценка походки и баланса от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Походка и равновесие будут оцениваться в цифровом виде с помощью нательных датчиков (инерциальных измерительных устройств), которые регистрируют ускорение или вращательные движения во время определенных задач походки и равновесия. Этот модуль является необязательным для когорты RFC1 и несвязанных здоровых контролей.
24 месяца
Цифровая оценка функции конечности от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Двигательные навыки верхней и нижней конечности будут оцениваться в цифровом виде с помощью количественного моторного исследования (Q-Motor), которое измеряет контактное давление и положение в пространстве во время определенных двигательных задач. Этот модуль является необязательным для когорты RFC1 и несвязанных здоровых контролей.
24 месяца
Цифровая оценка речи от исходного уровня до 2-летнего последующего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Дизартрия будет оцениваться с использованием программного обеспечения для захвата и анализа звука Redenlab. Ораторы будут выполнять связную речь, повторение слогов и устойчивые гласные задачи. Данные будут проанализированы для измерения качества голоса, артикуляции, поддержки дыхания, резонанса и просодии. Этот модуль является необязательным для когорты RFC1 и несвязанных здоровых контролей.
24 месяца
Магнитно-резонансная томография (МРТ) от исходного состояния до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Структурная целостность головного мозга и шейного отдела позвоночника будет оцениваться с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) с основным набором данных, состоящим из Т1-взвешенных, Т2-взвешенных и диффузионно-взвешенных изображений. Этот модуль является необязательным для когорты RFC1 и несвязанных здоровых контролей.
24 месяца
Сообщаемые пациентами исходы хронического кашля от исходного уровня до 2-летнего наблюдения.
Временное ограничение: 24 месяца
Наличие и тяжесть хронического кашля будут оцениваться с помощью визуальной аналоговой шкалы тяжести кашля и опросника Лестерского кашля в качестве подтвержденных исходов, сообщаемых пациентами, и конечных точек исследования хронического кашля.
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Следователи

  • Главный следователь: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Главный следователь: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 декабря 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 декабря 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 декабря 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 января 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

31 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RFC1-NHS

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться