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RFC1 Natural History Study (RFC1-NHS)

30. März 2026 aktualisiert von: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Diese internationale, multizentrische, multimodale und prospektive Beobachtungsstudie zielt darauf ab, das phänotypische Spektrum und den natürlichen Verlauf der RFC1-Repeat-Expansion-Krankheit zu bestimmen und digitale, bildgebende und molekulare Biomarker zu suchen und zu validieren, die bei der Diagnose helfen und als dienen Ergebnismessungen in zukünftigen klinischen Studien zu dieser neuartigen, aber häufigen Ataxie mit spätem Auftreten im Erwachsenenalter.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Prüfärzte werden eine internationale, multizentrische, multimodale und registerbasierte standardisierte prospektive Natural History Study (NHS) zur RFC1-Repeat-Expansion-Krankheit durchführen. Die Teilnehmer werden jährlich bewertet. Bei Studienbesuchen mit standardisierter klinischer Untersuchung werden mehrere klinische Bewertungsskalen angewendet, und die Daten werden in eine klinische Datenbank (ARCA-Register; www.ARCA-registry.org) eingegeben. angepasst an die Anforderungen dieser spezifischen Studie. Bei allen Studienbesuchen werden die Patienten gebeten, Bioproben zu spenden; Die Entnahme von Biomaterial ist optional, und die Teilnehmer können sich für die Teilnahme an Blut-, Urin-, Liquor- und/oder Hautbiopsien entscheiden.

Optional und je nach lokaler Verfügbarkeit an jedem teilnehmenden Standort können zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden, darunter Bildgebung, quantitative Bewegungs- und Sprachanalyse, vestibuläre Tests, eine neuropsychologische Untersuchung oder Untersuchung der Schluckfunktion, um die multisystemische Präsentation der RFC1-Wiederholung vollständig zu erfassen Expansionskrankheit.

Diese Studie wird variable Phänotypen dieser relativ neuen Krankheit beschreiben und systematisch die Längsprogression von Multimodell-Biomarkern charakterisieren, um die empfindlichsten, umfassendsten und zuverlässigsten Ergebnismessungen für zukünftige therapeutische Studien zu bestimmen. Hier wird die Längsschnittvalidierung gezielter flüssiger Biomarkerkandidaten ein wichtiger Bestandteil sein. Das multimodale Längsschnittdesign der Studie und ihre umfassende Bewertung werden auch mechanistische Einblicke in die multisystemische Entwicklung der Krankheit liefern, die es insbesondere ermöglichen, selektive sowie überlappende Dysfunktionen des Kleinhirns, der sensorischen peripheren Nerven und des Gleichgewichtsorgans zu verfolgen und zu verstehen -System und weitere Systeme, von denen bekannt ist, dass sie an der RFC1-Krankheit oder „CANVAS“ als verwandtem Syndrom beteiligt sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3004
        • Rekrutierung
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ian Harding, PhD
        • Hauptermittler:
          • Adam Vogel, PhD
        • Hauptermittler:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brasilien
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brasilien, 04040-003
        • Rekrutierung
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Hauptermittler:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Deutschland
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Deutschland, 72076
        • Rekrutierung
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Hauptermittler:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Deutschland, 53127
        • Rekrutierung
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Unterermittler:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Deutschland, 23562
        • Rekrutierung
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Unterermittler:
          • Max Borsche, Dr.
  • Frankreich
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Frankreich, 67000
        • Rekrutierung
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Unterermittler:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Italien
      • Pisa, Italien, 56128
        • Rekrutierung
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Hauptermittler:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Italien, 80131
        • Rekrutierung
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Unterermittler:
          • Chiara Pane, Dr.
  • Neuseeland
      • Auckland, Neuseeland, 1142
        • Rekrutierung
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Türkei (türkiye)
      • Istanbul, Türkei (türkiye), 34010
        • Rekrutierung
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Hauptermittler:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Kontakt:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Telefonnummer: 250825023811 +90-850
          • E-Mail: nbasak@ku.edu.tr
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Atay Vural, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In diese Studie werden Probanden mit klinisch manifester und genetisch bestätigter RFC1-Repeat-Expansion-Krankheit sowie gesunde, nicht verwandte Kontrollen aufgenommen, um unspezifische, alters- oder geschlechtsbezogene Befunde krankheitsbedingten spezifischen Befunden gegenüberzustellen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • RFC1: genetische Diagnose von biallelischen pathogenen Wiederholungsexpansionen in RFC1
  • Unabhängige gesunde Kontrollen: keine Anzeichen oder Vorgeschichte einer neurologischen oder psychiatrischen Erkrankung UND
  • Schriftliche Einverständniserklärung UND
  • Die Teilnehmenden sind bereit und in der Lage, den Studienablauf einzuhalten

Ausschlusskriterien:

  • RFC1: Fehlende Einverständniserklärung
  • Kontrollen: Anzeichen einer Neuropathie, neurodegenerativen Erkrankung oder Bewegungsstörung; Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu geben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
RFC1
Es werden Teilnehmer mit genetisch bestätigter RFC1-Repeat-Expansion-Disease (ORPHA: 504476; OMIM 102579) rekrutiert. Die angestrebte Stichprobengröße für die RFC1-Kohorte beträgt 100 Teilnehmer.
Sonstiges: Klinische Bewertungsskala zur Messung der Schwere und des Fortschreitens der Ataxie-Erkrankung
SARA ist eine von Schmitz-Hübsch et al. entwickelte klinische Skala, die eine Reihe verschiedener Beeinträchtigungen bei zerebellärer Ataxie bewertet. Die Skala besteht aus 8 Items zu Gang, Stand, Sitz, Sprache, Finger-Jagd-Test, Nasen-Finger-Test, schnellen Wechselbewegungen und Fersen-Schienbein-Test.
Andere Namen:
  • Skala zur Beurteilung und Einstufung von Ataxie (SARA)
Unabhängige gesunde Kontrollen
Nicht verwandte gesunde Kontrollen Gesunde Kontrollen können denselben Studienverfahren unterzogen werden wie die RFC1-Kohorte. Die angestrebte Stichprobengröße für die Kontrollkohorte beträgt 50.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Skala für die Bewertung und Einstufung von Ataxie (SARA) von der Baseline zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Der Schweregrad der Ataxie in der RFC1-Kohorte wird anhand der Skala zur Bewertung und Einstufung von Ataxie (SARA) bewertet. Die Gesamtpunktzahl wird als Summe von 8 Items berechnet, was eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 40 ergibt. Dabei weisen höhere SARA-Scores auf eine schwerere Erkrankung hin.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Friedreich Ataxia Rating Scale – Activities of Daily Living (FARS-ADL) von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Die Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens durch Ataxie, Neuropathie, vestibuläre Beeinträchtigung oder andere Krankheitsmerkmale wird in der RFC1-Kohorte durch Anwendung des Teils der Aktivitäten des täglichen Lebens der Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-ADL) bewertet. Die Gesamtpunktzahl wird als Summe von 9 Items berechnet, was eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 36 ergibt. Dabei weisen höhere FARS-ADL-Scores auf eine stärkere funktionelle Beeinträchtigung hin.
24 Monate
Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2) von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Der Schweregrad der Neuropathie in der RFC1-Kohorte wird durch Anwendung des Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2) bewertet. Die Gesamtpunktzahl wird als Summe von 7 Items berechnet, was eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 28 ergibt. Dabei weisen höhere CMTESv2-Scores auf eine schwerere Neuropathie hin.
24 Monate
Neun-Loch-Peg-Test (9HPT) von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Die Funktion der oberen Extremitäten in der RFC1-Kohorte wird durch Anwendung des Neun-Loch-Peg-Tests (9HPT) quantifiziert. Dieses Leistungsmaß ergibt die durchschnittliche Dauer von 2 Versuchen, um die Aufgabe mit der dominanten bzw. nicht dominanten Hand zu erledigen, mit einer Obergrenze von 5 Minuten (300 Sekunden).
24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) zu Studienbeginn und schließlich von Studienbeginn bis zur 2-Jahres-Follow-up-Untersuchung, wenn die Ausgangsdaten eine weitere Verwendung stützen.
Zeitfenster: 24 Monate
Der Schweregrad der Dysautonomie wird anhand des Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) beurteilt. Die Gesamtpunktzahl wird als gewichtete Summe von 31 Fragenelementen berechnet, was eine Gesamtpunktzahl für autonome Symptome zwischen 0 und 100 ergibt. Dabei weisen höhere COMPASS-31-Kerne auf eine schwerere Dysautonomie hin. Dieses Modul ist optional in der RFC1-Kohorte und nicht verwandten gesunden Kontrollen.
24 Monate
Skala des kognitiv-affektiven Syndroms des Kleinhirns (CCAS) von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Der Schweregrad der kognitiven Beeinträchtigung wird anhand der Skala des zerebellären kognitiv-affektiven Syndroms (CCAS) beurteilt. Die Gesamtpunktzahl von 15 Items setzt sich aus der Anzahl der nicht bestandenen Items (wobei 3 oder mehr nicht bestandene Items auf ein definitives zerebelläres kognitiv-affektives Syndrom hinweisen) und einer rohen Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 120 zusammen. Dabei weisen niedrigere CCAS-Rohkerne auf eine schwerere kognitive Beeinträchtigung hin. Dieses Modul ist optional in der RFC1-Kohorte und nicht verwandten gesunden Kontrollen.
24 Monate
Klinische Bewertung von Dysphagie bei Neurodegeneration (CADN) von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Der Schweregrad der Dysphagie wird anhand des Clinical Assessment of Dysphagia in Neurodegeneration (CADN) beurteilt, das einen Teil der Anamnese und eine Untersuchung mit Konsum umfasst. Die Gesamtpunktzahl wird als gewichtete Summe von 11 Items berechnet, was eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 10 ergibt. Hierbei weisen höhere CADN-Scores auf eine schwerere Dysphagie hin. Dieses Modul ist in der Kohorte RFC1 optional.
24 Monate
Video Head Impulse Test (vHIT) von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Die vestibuläre Funktion wird durch Anwendung des Video-Kopf-Impuls-Tests (vKIT) der horizontalen Bogengänge und schließlich der vertikalen Bogengänge quantifiziert. Dieser Test ergibt die Verstärkung (Verhältnis von Augengeschwindigkeit zu Kopfgeschwindigkeit) als Maß für die Gleichgewichtsfunktion und ergibt Gesamtwerte zwischen 0 und 1. Dabei weisen niedrigere Verstärkungen auf eine stärkere vestibuläre Beeinträchtigung hin. Dieses Modul ist optional in der RFC1-Kohorte und nicht verwandten gesunden Kontrollen.
24 Monate
Digitale Gang- und Gleichgewichtsbeurteilung von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Gang und Gleichgewicht werden digital mit am Körper getragenen Sensoren (Inertialmesseinheiten) erfasst, die Beschleunigungen oder Rotationsbewegungen bei bestimmten Gang- und Gleichgewichtsaufgaben aufzeichnen. Dieses Modul ist optional in der RFC1-Kohorte und nicht verwandten gesunden Kontrollen.
24 Monate
Digitale Beurteilung der Gliedmaßenfunktion von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Die motorischen Fähigkeiten der oberen und unteren Extremität werden digital mit einer quantitativen motorischen Untersuchung (Q-Motor) erfasst, die den Anpressdruck und die Position im Raum bei bestimmten motorischen Aufgaben misst. Dieses Modul ist optional in der RFC1-Kohorte und nicht verwandten gesunden Kontrollen.
24 Monate
Digitale Sprachbewertung von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Dysarthrie wird mit der Audioaufnahme- und Analysesoftware von Redenlab beurteilt. Die Sprecher werden verbundene Sprach-, Silbenwiederholungs- und anhaltende Vokalaufgaben absolvieren. Die Daten werden auf Messungen der Stimmqualität, Artikulation, Atemunterstützung, Resonanz und Prosodie analysiert. Dieses Modul ist optional in der RFC1-Kohorte und nicht verwandten gesunden Kontrollen.
24 Monate
Magnetresonanztomographie (MRT) von der Baseline bis zum 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Die strukturelle Integrität des Gehirns und der Halswirbelsäule wird durch Anwendung der Magnetresonanztomographie (MRT) mit einem Kerndatensatz von T1-gewichteten, T2-gewichteten und diffusionsgewichteten Bildgebungssequenzen bewertet. Dieses Modul ist optional in der RFC1-Kohorte und nicht verwandten gesunden Kontrollen.
24 Monate
Patientenberichtete Ergebnisse bei chronischem Husten von der Baseline bis zur 2-Jahres-Follow-up.
Zeitfenster: 24 Monate
Das Vorhandensein und der Schweregrad von chronischem Husten werden mit der Cough Severity Visual Analogue Scale und dem Leicester Cough Questionnaire als validierte patientenberichtete Ergebnisse und Studienendpunkte für chronischen Husten bewertet.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Ermittler

  • Hauptermittler: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Hauptermittler: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Dezember 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Januar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

31. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RFC1-NHS

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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