Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

RFC1 Naturhistorisk studie (RFC1-NHS)

30 mars 2026 uppdaterad av: Prof. Dr. Matthis Synofzik
Denna internationella, multicenter, multimodala och prospektiva observationsstudie syftar till att fastställa det fenotypiska spektrumet och den naturliga utvecklingen av RFC1-sjukdomen upprepad expansion, och att söka och validera digitala, avbildnings- och molekylära biomarkörer som hjälper till vid diagnos och fungerar som resultatmått i framtida kliniska prövningar av denna nya, men frekventa ataxi med sen vuxendebut.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Utredarna kommer att utföra en internationell, multicenter, multimodal och registerbaserad standardiserad prospektiv Natural History Study (NHS) i RFC1 upprepad expansionssjukdom. Deltagarna kommer att bedömas årligen. Studiebesök med en standardiserad klinisk undersökning kommer att tillämpa flera kliniska betygsskalor, och data kommer att föras in i en klinisk databas (ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) anpassade till kraven i denna specifika studie. Vid alla studiebesök kommer patienter att uppmanas att donera bioprover; Insamling av biomaterial är valfritt och deltagarna kan välja att delta i provtagning av blod, urin, CSF och/eller en hudbiopsi.

Valfritt, och beroende på lokal tillgänglighet på varje deltagande plats, kan ytterligare undersökningar utföras inklusive bildbehandling, kvantitativ rörelse- och talanalys, vestibulär testning, en neuropsykologisk undersökning eller undersökning av sväljningsfunktionen, allt för att fullt ut fånga den multisystemiska presentationen av RFC1-upprepningen expansionssjukdom.

Denna studie kommer att avgränsa variabla fenotyper av denna relativt nya sjukdom och systematiskt karakterisera den longitudinella utvecklingen av multi-modell biomarkörer för att bestämma de mest känsliga, heltäckande och tillförlitliga resultatmåtten för framtida terapeutiska prövningar. Här kommer longitudinell validering av riktade vätskebiomarkörkandidater att vara en viktig del. Den multimodala longitudinella designen av studien och dess omfattande bedömning kommer också att ge mekanistiska insikter i den multisystemiska utvecklingen av sjukdomen, vilket särskilt kommer att göra det möjligt att spåra och förstå selektiv såväl som överlappande dysfunktion i cerebellum, sensoriska perifera nerver, vestibulära system och ytterligare system som är kända för att vara involverade i RFC1-sjukdom eller "CANVAS" som dess relaterade syndrom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3004
        • Rekrytering
        • Department of Neuroscience, Central Clinical School, Monash University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ian Harding, PhD
        • Huvudutredare:
          • Adam Vogel, PhD
        • Huvudutredare:
          • David Szmulewicz, MD, PhD
  • Brasilien
    • State of São Paulo
      • São Paulo, State of São Paulo, Brasilien, 04040-003
        • Rekrytering
        • Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • José Luiz Pedroso, MD
        • Huvudutredare:
          • Orlando Graziani Povoas Barsottini, MD
  • Frankrike
    • Strasbourg
      • Strasbourg, Strasbourg, Frankrike, 67000
        • Rekrytering
        • Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Mathieu Anheim, Prof.
        • Underutredare:
          • Thomas Wirth, Dr.
  • Italien
      • Pisa, Italien, 56128
        • Rekrytering
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Huvudutredare:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Napoli
      • Naples, Napoli, Italien, 80131
        • Rekrytering
        • Università degli Studi di Napoli 'Federico II', c/o AOU Federico II
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Francesco Saccà, Prof.
        • Underutredare:
          • Chiara Pane, Dr.
  • Nya Zeeland
      • Auckland, Nya Zeeland, 1142
        • Rekrytering
        • Centre of Brain Research Neurogenetics Research Clinic, University of Auckland
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Richard Roxburgh, Prof.
  • Turkiet (Türkiye)
      • Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34010
        • Rekrytering
        • Koç University Hospital, KUTTAM-NDAL
        • Huvudutredare:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Kontakt:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Telefonnummer: 250825023811 +90-850
          • E-post: nbasak@ku.edu.tr
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Atay Vural, MD, PhD
  • Tyskland
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Tyskland, 72076
        • Rekrytering
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Matthis Synofzik, Prof. Dr.
        • Huvudutredare:
          • Andreas Traschütz, Dr. Dr.
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 53127
        • Rekrytering
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jennifer Faber, Dr.
        • Underutredare:
          • Thomas Klockgether, Prof. Dr.
    • Schleswig-Holstein
      • Lübeck, Schleswig-Holstein, Tyskland, 23562
        • Rekrytering
        • Department of Neurology University Hospital Schleswig Holstein
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Norbert Brüggemann, Prof. Dr.
        • Underutredare:
          • Max Borsche, Dr.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie registrerar probands med kliniskt manifest och genetiskt bekräftad RFC1 upprepad expansionssjukdom, såväl som friska orelaterade kontroller för att kontrastera ospecifika, ålders- eller könsrelaterade fynd till sjukdomsrelaterade specifika fynd.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • RFC1: genetisk diagnos av bialleliska patogena upprepade expansioner i RFC1
  • Orelaterade friska kontroller: inga tecken eller historia av neurologisk eller psykiatrisk sjukdom OCH
  • Skriftligt informerat samtycke OCH
  • Deltagarna är villiga och kan följa studieprocedurer

Exklusions kriterier:

  • RFC1: Saknar informerat samtycke
  • Kontroller: bevis på neuropati, neurodegenerativ sjukdom eller rörelsestörning; oförmåga att ge informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
RFC1
Deltagare med genetiskt bekräftad RFC1 upprepad expansionssjukdom (ORPHA: 504476; OMIM 102579) kommer att rekryteras. Målprovstorleken för RFC1-kohorten är 100 deltagare.
Övrig: Klinisk betygsskala för att mäta ataxisjukdomens svårighetsgrad och progression
SARA är en klinisk skala utvecklad av Schmitz-Hübsch et al som bedömer en rad olika funktionsnedsättningar vid cerebellär ataxi. Skalan är uppbyggd av 8 punkter relaterade till gång, ställning, sittande, tal, fingerjakttest, nos-fingertest, snabba alternerande rörelser och häl-shin-test.
Andra namn:
  • Skala för bedömning och betygsättning av Ataxi (SARA)
Orelaterade friska kontroller
Orelaterade friska kontroller Friska kontroller kan genomgå samma studieprocedurer som RFC1-kohorten. Målprovstorleken för kontrollkohorten är 50.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändring av skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA) från baslinje till 2-års uppföljning.
Tidsram: 24 månader
Svårighetsgraden av ataxi i RFC1-kohorten kommer att bedömas genom tillämpning av skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA). Totalpoängen beräknas som summan av 8 poster, vilket ger en totalpoäng mellan 0 och 40. Härmed indikerar högre SARA-poäng en allvarligare sjukdom.
24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) från baslinje till 2-års uppföljning.
Tidsram: 24 månader
Nedsättning av aktiviteter i det dagliga livet på grund av ataxi, neuropati, vestibulär funktionsnedsättning eller andra sjukdomsegenskaper kommer att bedömas i RFC1-kohorten genom tillämpning av Activities of Daily Living-delen av Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS-ADL). Totalpoängen beräknas som summan av 9 poster, vilket ger en totalpoäng mellan 0 och 36. Härigenom indikerar högre FARS-ADL-poäng mer allvarlig funktionsnedsättning.
24 månader
Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2) från baslinjen till 2-års uppföljning.
Tidsram: 24 månader
Svårighetsgraden av neuropati i RFC1-kohorten kommer att bedömas genom tillämpning av Charcot-Marie-Tooth Examination Score Version 2 (CMTESv2). Totalpoängen beräknas som summan av 7 poster, vilket ger en totalpoäng mellan 0 och 28. Härmed indikerar högre CMTESv2-poäng allvarligare neuropati.
24 månader
Nio-håls Peg Test (9HPT) från baslinjen till 2-års uppföljning.
Tidsram: 24 månader
Övre extremiteternas funktion i RFC1-kohorten kommer att kvantifieras genom tillämpning av Nine-Hole Peg Test (9HPT). Detta prestationsmått ger den genomsnittliga varaktigheten av 2 försök för att slutföra uppgiften med den dominanta respektive den icke-dominanta handen, med en övre gräns på 5 minuter (300 sekunder).
24 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31) vid baslinjen, och så småningom från baslinje till 2-års uppföljning om baslinjedata stödjer ytterligare användning.
Tidsram: 24 månader
Svårighetsgraden av dysautonomi kommer att bedömas genom tillämpning av Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31). Totalpoängen beräknas som den viktade summan av 31 frågor, vilket ger ett totalt autonomt symptompoäng mellan 0 och 100. Härmed indikerar högre COMPASS-31-kärnor allvarligare dysautonomi. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten och icke-relaterade friska kontroller.
24 månader
Cerebellär kognitiv-affektiv syndromskala (CCAS) från baslinjen till 2-årsuppföljning.
Tidsram: 24 månader
Svårighetsgraden av kognitiv funktionsnedsättning kommer att bedömas genom tillämpning av Cerebellar cognitive-afffective syndrome-skalan (CCAS). Totalpoängen på 15 objekt omfattar antalet misslyckade objekt (med 3 eller fler misslyckade objekt som indikerar definitivt cerebellärt kognitivt-affektivt syndrom), och en rå totalpoäng mellan 0 och 120. Härmed indikerar lägre CCAS råa kärnor allvarligare kognitiv funktionsnedsättning. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten och icke-relaterade friska kontroller.
24 månader
Klinisk bedömning av dysfagi vid neurodegeneration (CADN) från baslinje till 2-års uppföljning.
Tidsram: 24 månader
Svårighetsgraden av dysfagi kommer att bedömas genom tillämpning av Clinical Assessment of Dysfagia in Neurodegeneration (CADN), som omfattar en historiadel och en undersökning med konsumtion. Totalpoängen beräknas som den viktade summan av 11 poster, vilket ger en totalpoäng mellan 0 och 10. Härmed indikerar högre CADN-poäng svårare dysfagi. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten.
24 månader
Video Head Impulse Test (vHIT) från baslinjen till 2-års uppföljning.
Tidsram: 24 månader
Vestibulär funktion kommer att kvantifieras genom tillämpning av Video Head Impulse Test (vHIT) av de horisontella halvcirkelformade kanalerna och så småningom de vertikala halvcirkelformade kanalerna. Detta test ger förstärkningen (förhållandet mellan ögonhastighet och huvudhastighet) som ett mått på vestibulär funktion, vilket ger totalpoäng mellan 0 och 1. Härmed indikerar lägre förstärkningar allvarligare vestibulär funktionsnedsättning. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten och icke-relaterade friska kontroller.
24 månader
Digital gång- och balansbedömning från baslinje till 2-årsuppföljning.
Tidsram: 24 månader
Gång och balans kommer att bedömas digitalt med kroppsburna sensorer (tröghetsmätenheter), som registrerar accelerations- eller rotationsrörelser under specifika gång- och balansuppgifter. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten och icke-relaterade friska kontroller.
24 månader
Digital bedömning av extremitetsfunktion från baslinje till 2-årsuppföljning.
Tidsram: 24 månader
Motoriken i den övre och nedre extremiteten kommer vi att bedöma digitalt med en kvantitativ motorisk undersökning (Q-Motor), som mäter kontakttryck och position i rymden under specifika motoriska uppgifter. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten och icke-relaterade friska kontroller.
24 månader
Digital Speech Assessment från baslinje till 2-årsuppföljning.
Tidsram: 24 månader
Dysartri kommer att bedömas med hjälp av Redenlabs ljudupptagnings- och analysprogram. Högtalare kommer att slutföra kopplat tal, stavelseupprepning och ihållande vokaluppgifter. Data kommer att analyseras för mått på röstkvalitet, artikulation, andningsstöd, resonans och prosodi. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten och icke-relaterade friska kontroller.
24 månader
Magnetisk resonanstomografi (MRT) från baslinjen till 2-årsuppföljning.
Tidsram: 24 månader
Strukturell integritet hos hjärnan och halsryggen kommer att bedömas genom tillämpning av magnetisk resonanstomografi (MRI), med en kärndatauppsättning av T1-vägda, T2-vägda och diffusionsvägda bildsekvenser. Denna modul är valfri i RFC1-kohorten och icke-relaterade friska kontroller.
24 månader
Patientrapporterade utfall av kronisk hosta från baslinjen till 2-årsuppföljning.
Tidsram: 24 månader
Förekomsten och svårighetsgraden av kronisk hosta kommer att bedömas med Cough Severity Visual Analogue Scale och Leicester Cough Questionnaire som validerade patientrapporterade resultat och testresultat för kronisk hosta.
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Prof. Dr. Matthis Synofzik

Utredare

  • Huvudutredare: Matthis Synofzik, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
  • Huvudutredare: Andreas Traschütz, Dr. Dr., University Hospital Tübingen

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 december 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 december 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 december 2021

Första postat (Faktisk)

5 januari 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RFC1-NHS

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera