血友病 A と B の保因者に違いはありますか?
血友病 A と B の保因者に違いはありますか?凝固因子欠損症、出血表現型および止血治療要件の比較研究
調査の概要
詳細な説明
女性保因者の地域登録を完成させるために、血友病患者の家系図は、血友病センターでのフォローアップ診察中に体系的に更新されます。 血統の更新によって特定された、当センターでまだ知られていない女性保因者は、血液学の相談に参加し、研究に参加するよう招待されます。インデックス血友病患者。 ファイルレビュー中に欠落データおよび/または定期的なフォローアップの兆候が特定された既知の女性保因者も、研究の枠組み内での協議に参加するよう招待されます。
これらの相談では、（潜在的な）保因者には、血友病、遺伝的伝播の様式、および保因者状態が患者の生活に与える影響（出血予防、生殖の選択、現在の血友病治療および将来の展望）に関する情報が提供されます。 次に、包括的な出血履歴を取得することにより、各患者の出血表現型を決定します。 関係する参加者の同意を得て、血友病の原因となる家族性遺伝的変異を調べて、彼らの保因者状態を決定的に確立します。 凝固第ＶＩＩＩ因子（ＨＡ）／第ＩＸ因子（ＨＢ）の基礎レベルも決定される。 不足が見つかった場合は、患者の状況に合わせた止血治療が開始され、研究以外の臨床フォローアップが推奨されます。
データ収集の完了後、データを分析し、HA キャリアと HB キャリアの間で比較して、これら 2 つの集団の違いの可能性を特定します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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International
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Bruxelles、International、ベルギー、1200
- Cliniques universitaires Saint-Luc
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
- HA/HB の通信事業者は、HTC で既に知られており、登録されています (つまり、EMR に登録されています)。
- 血友病の血友病患者の血統審査により特定され、HTCに登録された血友病患者の家族から招待/通知を受け、インフォームドコンセント後に参加を承諾した保因者。
説明
包含基準:
-血友病AまたはBの影響を受けた家族、およびHA / HBの潜在的/絶対的な保因者。
除外基準:
- なし。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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血友病AおよびBの保因者または潜在的な保因者
血友病患者の家族のすべての絶対保因者および潜在的な保因者は、ブリュッセルのサンリュック大学クリニクスの血友病治療センターで追跡されました。
ベルギー
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分子検査による血友病のキャリアシップの決定
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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保因者の数、血友病 A および B 保因者の出血表現型
時間枠：18ヶ月
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血友病 A と B 保因者間の出血表現型の比較、研究終了時に確認された家族あたりの保因者数
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18ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Cedric Hermans, MD,PhD、Cliniques universitaires Saint-Luc
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。