Existem diferenças entre portadores de hemofilia A e B?

Para completar o nosso registo local de mulheres portadoras, as árvores genealógicas dos doentes hemofílicos serão sistematicamente actualizadas durante as consultas de acompanhamento no centro de hemofilia. As portadoras do sexo feminino ainda não conhecidas no nosso centro, identificadas pela actualização dos pedigrees, serão convidadas a apresentar-se na consulta de hematologia e a participar no estudo através de carta convite e informação que lhes será entregue/enviada pelo paciente hemofílico índice. Serão também convidadas a comparecer a uma consulta no âmbito do estudo as portadoras já conhecidas, para as quais tenham sido identificados dados em falta e/ou indicação de acompanhamento regular durante a revisão do processo.

Nessas consultas, os (potenciais) portadores receberão informações sobre hemofilia, o modo de transmissão genética e as implicações do status de portador na vida dos pacientes (prevenção de sangramento, escolhas reprodutivas, tratamentos atuais para hemofilia e perspectivas futuras). Em seguida, determinaremos o fenótipo de sangramento de cada paciente, obtendo um histórico abrangente de sangramento. Com o consentimento dos participantes em questão, será pesquisada a variante genética familiar responsável pela hemofilia, a fim de estabelecer definitivamente sua condição de portador. O nível basal dos fatores de coagulação VIII (HA)/IX (HB) também será determinado. Se for encontrada uma deficiência, o tratamento hemostático adaptado à situação do paciente será iniciado e o acompanhamento clínico fora do estudo recomendado.

Após a conclusão da coleta de dados, os dados serão analisados ​​e comparados entre os portadores de HA e HB, a fim de identificar possíveis diferenças entre essas duas populações.