Существуют ли различия между носителями гемофилии А и В?
Существуют ли различия между носителями гемофилии А и В? Сравнительное исследование дефицита фактора свертывания крови, фенотипа кровотечения и требований к гемостатическому лечению
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Чтобы пополнить наш местный реестр женщин-носителей, семейные деревья пациентов с гемофилией будут систематически обновляться во время их последующих консультаций в центре гемофилии. Женщины-носители, еще не известные в нашем центре, идентифицированные путем обновления родословных, будут приглашены для участия в консультации гематолога и участия в исследовании посредством приглашения и информационного письма, которое будет предоставлено им/отправлено им Индекс больного гемофилией. Уже известные женщины-носители, в отношении которых во время проверки файлов были выявлены недостающие данные и/или указание на регулярное последующее наблюдение, также будут приглашены для участия в консультации в рамках исследования.
На этих консультациях (потенциальным) носителям будет предоставлена информация о гемофилии, способе генетической передачи и влиянии статуса носителя на жизнь пациентов (профилактика кровотечений, репродуктивный выбор, текущие методы лечения гемофилии и перспективы на будущее). Затем мы определим фенотип кровотечения у каждого пациента, собрав всесторонний анамнез кровотечения. С согласия заинтересованных участников у них будут искать семейный генетический вариант, ответственный за гемофилию, чтобы окончательно установить их статус носителя. Также будет определен базальный уровень факторов свертывания крови VIII (HA)/IX (HB). Если обнаружен дефицит, будет начато кровоостанавливающее лечение, адаптированное к ситуации пациента, и рекомендовано клиническое наблюдение вне исследования.
После завершения сбора данных данные будут проанализированы и сравнены между носителями HA и HB, чтобы выявить возможные различия между этими двумя популяциями.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
International
-
Bruxelles, International, Бельгия, 1200
- Cliniques Universitaires Saint-Luc
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
- Носители HA/HB уже известны и зарегистрированы в HTC (т.е. в EMR).
- Носители, выявленные в результате просмотра родословных, приглашены/информированы пациентами с гемофилией, связанными с родственниками, зарегистрированными в HTC, и соглашаются участвовать после получения информированного согласия.
Описание
Критерии включения:
- Член семьи, страдающий гемофилией А или В и потенциальное/обязательное носительство HA/HB.
Критерий исключения:
- Никто.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Носители или потенциальные носители гемофилии А и В
Все облигатные и потенциальные носители среди семей больных гемофилией наблюдались в центре лечения гемофилии Университетской клиники Сен-Люк, Брюссель.
Бельгия
|
Определение носительства гемофилии молекулярными тестами
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество носителей, фенотип кровотечения при гемофилии А и В-носительство
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Сравнение фенотипа кровотечения у носителей гемофилии А и В, количество носителей в семье, подтвержденное в конце исследования
|
18 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Cedric Hermans, MD,PhD, Cliniques Universitaires Saint-Luc
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2021/29MAR/153
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .