Existují rozdíly mezi přenašeči hemofilie A a B?
Existují rozdíly mezi přenašeči hemofilie A a B? Srovnávací studie nedostatků koagulačních faktorů, fenotypu krvácení a požadavků na hemostatickou léčbu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Pro doplnění našeho lokálního registru přenašeček budou rodokmeny hemofilických pacientek systematicky aktualizovány při jejich následných konzultacích v hemofilickém centru. V našem centru dosud neznámé přenašečky, identifikované aktualizací rodokmenů, budou vyzvány k prezentaci na hematologické konzultaci a k účasti na studii prostřednictvím pozvánky a informačního dopisu, který jim předá/zašle pacient s indexovou hemofilií. Ke konzultaci v rámci studie budou rovněž přizvány již známé přenašečky, u nichž byly během přezkoumání spisu zjištěny chybějící údaje a/nebo náznaky pravidelného sledování.
Na těchto konzultacích budou (potenciálním) nosičům poskytnuty informace o hemofilii, způsobu genetického přenosu a důsledcích stavu přenašeče na životy pacientů (prevence krvácení, volby reprodukce, současná léčba hemofilie a vyhlídky do budoucna). U každého pacienta pak určíme fenotyp krvácení na základě komplexní anamnézy krvácení. Se souhlasem dotčených účastníků bude u nich vyhledána familiární genetická varianta odpovědná za hemofilii, aby se definitivně stanovil jejich status přenašeče. Bude také stanovena bazální hladina koagulačních faktorů VIII (HA)/IX (HB). Pokud je zjištěn nedostatek, bude zahájena hemostatická léčba přizpůsobená situaci pacienta a doporučeno klinické sledování mimo studii.
Po dokončení sběru dat budou data analyzována a porovnána mezi nositeli HA a HB, aby se identifikovaly možné rozdíly mezi těmito dvěma populacemi.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
International
-
Bruxelles, International, Belgie, 1200
- Cliniques universitaires Saint-Luc
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Nositelé HA/HB již známí a registrovaní u HTC (tj. s EMR).
- Nositelé identifikovaní na základě přehledu původu, pozvaní/informovaní rodinnými pacienty s hemofilií registrovaní v HTC, kteří po informovaném souhlasu souhlasí s účastí.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Rodinný příslušník postižený hemofilií A nebo B a potenciálním/povinným nosičstvím HA/HB.
Kritéria vyloučení:
- Žádný.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Přenašeči nebo potenciální přenašeči hemofilie A a B
Všichni obligátní i potenciální přenašeči z řad rodin pacientů s hemofilií byli sledováni v centru pro léčbu hemofilie na Cliniques universitaires Saint-Luc v Bruselu.
Belgie
|
Stanovení nosné lodi hemofilie molekulárními testy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet přenašečů, fenotyp krvácení u přenašečů hemofilie A a B
Časové okno: 18 měsíců
|
Porovnání fenotypu krvácení mezi přenašeči hemofilie A a B, počet přenašečů na rodinu potvrzený na konci studie
|
18 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Cedric Hermans, MD,PhD, Cliniques universitaires Saint-Luc
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2021/29MAR/153
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .