Gibt es Unterschiede zwischen Trägern von Hämophilie A und B?

Um unser lokales Register weiblicher Überträgerinnen zu vervollständigen, werden die Stammbäume von Hämophiliepatienten während ihrer Nachsorgekonsultationen im Hämophiliezentrum systematisch aktualisiert. In unserem Zentrum noch unbekannte Überträgerinnen, die durch die Aktualisierung der Ahnentafeln identifiziert wurden, werden eingeladen, sich in der hämatologischen Sprechstunde vorzustellen und an der Studie teilzunehmen, und zwar mittels eines Einladungs- und Informationsschreibens, das ihnen von der ausgehändigt/zugesandt wird Index-Hämophilie-Patient. Bereits bekannte Trägerinnen, bei denen im Rahmen der Aktensichtung fehlende Daten und/oder Hinweise auf eine regelmäßige Nachsorge festgestellt wurden, werden ebenfalls zu einem Beratungsgespräch im Rahmen der Studie eingeladen.

Bei diesen Konsultationen erhalten (potenzielle) Träger Informationen über Hämophilie, die Art der genetischen Übertragung und die Auswirkungen des Trägerstatus auf das Leben der Patienten (Blutungsprävention, reproduktive Entscheidungen, aktuelle Hämophilie-Behandlungen und Zukunftsaussichten). Wir werden dann den Blutungsphänotyp jedes Patienten durch eine umfassende Blutungsanamnese bestimmen. Mit Zustimmung der betroffenen Teilnehmer wird bei ihnen nach der für die Hämophilie verantwortlichen familiären genetischen Variante gesucht, um deren Trägerstatus definitiv festzustellen. Außerdem wird der Basalspiegel der Gerinnungsfaktoren VIII (HA)/IX (HB) bestimmt. Wird ein Mangel festgestellt, wird eine an die Situation des Patienten angepasste hämostatische Behandlung eingeleitet und eine klinische Nachsorge außerhalb der Studie empfohlen.

Nach Abschluss der Datenerhebung werden die Daten analysiert und zwischen HA- und HB-Trägern verglichen, um mögliche Unterschiede zwischen diesen beiden Populationen zu identifizieren.