¿Existen diferencias entre los portadores de hemofilia A y B?

Para completar nuestro registro local de mujeres portadoras, los árboles genealógicos de los pacientes con hemofilia se actualizarán sistemáticamente durante sus consultas de seguimiento en el centro de hemofilia. Las mujeres portadoras aún no conocidas en nuestro centro, identificadas mediante la actualización de pedigríes, serán invitadas a presentarse en la consulta de hematología y a participar en el estudio mediante una carta de invitación e información que les será entregada/enviada por el índice de paciente con hemofilia. También se invitará a asistir a una consulta en el marco del estudio a las mujeres portadoras ya conocidas de las que se hayan identificado datos faltantes y/o la indicación de un seguimiento regular durante la revisión del expediente.

En estas consultas, los portadores (potenciales) recibirán información sobre la hemofilia, el modo de transmisión genética y las implicaciones del estado de portador en la vida de los pacientes (prevención de hemorragias, opciones reproductivas, tratamientos actuales para la hemofilia y perspectivas futuras). Luego determinaremos el fenotipo de sangrado de cada paciente tomando un historial de sangrado completo. Con el consentimiento de los interesados, se buscará en ellos la variante genética familiar responsable de la hemofilia para establecer definitivamente su condición de portadores. También se determinará el nivel basal de los factores de coagulación VIII (HA)/IX (HB). Si se encuentra deficiencia, se iniciará tratamiento hemostático adaptado a la situación del paciente y se recomendará seguimiento clínico fuera del estudio.

Después de completar la recopilación de datos, los datos se analizarán y compararán entre los portadores de HA y HB para identificar posibles diferencias entre estas dos poblaciones.