Existe-t-il des différences entre les porteurs de l'hémophilie A et B ?

Afin de compléter notre registre local des femmes porteuses, les arbres généalogiques des patients hémophiles seront systématiquement mis à jour lors de leurs consultations de suivi au centre de l'hémophilie. Les femmes porteuses non encore connues dans notre centre, identifiées par la mise à jour des pedigrees, seront invitées à se présenter à la consultation d'hématologie et à participer à l'étude au moyen d'une lettre d'invitation et d'information qui leur sera remise par le patient hémophile index. Les femmes porteuses déjà connues pour lesquelles des données manquantes et/ou l'indication d'un suivi régulier ont été identifiées lors de l'examen du dossier seront également invitées à participer à une consultation dans le cadre de l'étude.

Lors de ces consultations, les porteurs (potentiels) recevront des informations sur l'hémophilie, le mode de transmission génétique et les implications du statut de porteur sur la vie des patients (prévention des saignements, choix reproductifs, traitements actuels de l'hémophilie et perspectives d'avenir). Nous déterminerons ensuite le phénotype hémorragique de chaque patient en prenant un historique complet des saignements. Avec l'accord des participants concernés, le variant génétique familial responsable de l'hémophilie sera recherché chez eux afin d'établir définitivement leur statut de porteur. Le niveau de base des facteurs de coagulation VIII (HA)/IX (HB) sera également déterminé. Si un déficit est retrouvé, un traitement hémostatique adapté à la situation du patient sera instauré et un suivi clinique hors étude recommandé.

Une fois la collecte de données terminée, les données seront analysées et comparées entre les porteurs de HA et de HB afin d'identifier les éventuelles différences entre ces deux populations.