혈우병 A와 B 보균자 사이에 차이가 있습니까?

여성 보균자의 지역 등록을 완료하기 위해 혈우병 환자의 가계도는 혈우병 센터에서 후속 상담 중에 체계적으로 업데이트됩니다. 혈통 업데이트로 확인된 우리 센터에 아직 알려지지 않은 여성 보인자는 혈액학 상담에 참석하도록 초대되며 인덱스 혈우병 환자. 파일 검토 중에 누락된 데이터 및/또는 정기 후속 조치의 징후가 확인된 이미 알려진 여성 보균자도 연구 프레임워크 내에서 상담에 참석하도록 초대됩니다.

이러한 상담에서 (잠재적) 보인자는 혈우병, 유전적 전달 방식, 보인자 상태가 환자의 삶에 미치는 영향(출혈 예방, 생식 선택, 현재 혈우병 치료 및 향후 전망)에 대한 정보를 받게 됩니다. 그런 다음 포괄적인 출혈 이력을 취하여 각 환자의 출혈 표현형을 결정할 것입니다. 관련 참가자의 동의 하에 혈우병의 원인이 되는 가족 유전적 변이를 찾아 보균자 상태를 확실히 확립합니다. 응고 인자 VIII(HA)/IX(HB)의 기본 수준도 결정됩니다. 결핍이 발견되면 환자의 상황에 맞는 지혈 치료가 시작되고 연구 이외의 임상 추적이 권장됩니다.

데이터 수집이 완료되면 HA와 HB 캐리어 간에 데이터를 분석하고 비교하여 이 두 모집단 간의 가능한 차이점을 식별합니다.