Czy istnieją różnice między nosicielami hemofilii A i B?
Czy istnieją różnice między nosicielami hemofilii A i B? Badanie porównawcze niedoborów czynnika krzepnięcia, fenotypu krwawienia i wymagań dotyczących leczenia hemostatycznego
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W celu uzupełnienia naszego lokalnego rejestru nosicielek, drzewa genealogiczne chorych na hemofilię będą na bieżąco aktualizowane podczas konsultacji kontrolnych w ośrodku hemofilii. Nosicielki dotychczas nieznane w naszym ośrodku, zidentyfikowane poprzez aktualizację rodowodów, zostaną zaproszone do zgłoszenia się na konsultację hematologiczną i do udziału w badaniu za pomocą zaproszenia i listu informacyjnego, które zostaną im wręczone/wysłane przez wskaźnik pacjenta z hemofilią. Znane już nosicielki, w przypadku których podczas przeglądu dokumentacji stwierdzono brakujące dane i/lub wskazania do regularnej obserwacji, również zostaną zaproszone do wzięcia udziału w konsultacjach w ramach badania.
Podczas tych konsultacji (potencjalni) nosiciele otrzymają informacje na temat hemofilii, sposobu przenoszenia genetycznego oraz wpływu statusu nosicielstwa na życie pacjentów (zapobieganie krwawieniom, wybory reprodukcyjne, aktualne metody leczenia hemofilii i perspektywy na przyszłość). Następnie określimy fenotyp krwawienia u każdego pacjenta na podstawie szczegółowego wywiadu dotyczącego krwawień. Za zgodą zainteresowanych uczestników poszukiwany będzie u nich rodzinny wariant genetyczny odpowiedzialny za hemofilię w celu ostatecznego ustalenia ich statusu nosicielstwa. Określony zostanie również podstawowy poziom czynników krzepnięcia VIII (HA)/IX (HB). W przypadku stwierdzenia niedoboru zostanie rozpoczęte leczenie hemostatyczne dostosowane do sytuacji pacjenta i zalecana jest obserwacja kliniczna poza badaniem.
Po zakończeniu gromadzenia danych dane zostaną przeanalizowane i porównane między nosicielami HA i HB w celu zidentyfikowania możliwych różnic między tymi dwiema populacjami.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
International
-
Bruxelles, International, Belgia, 1200
- Cliniques Universitaires Saint-luc
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
- Przewoźnicy HA/HB już znani i zarejestrowani w HTC (tj. z EMR).
- Nosiciele zidentyfikowani na podstawie przeglądu rodowodów, zaproszeni/poinformowani przez pacjentów z hemofilią spokrewnioną z rodziną zarejestrowanych w HTC, zgadzających się na udział po uzyskaniu świadomej zgody.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Członek rodziny dotknięty hemofilią A lub B i potencjalnym/obowiązkowym nosicielem HA/HB.
Kryteria wyłączenia:
- Nic.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Nosiciele lub potencjalni nosiciele hemofilii A i B
Wszyscy obowiązkowi i potencjalni nosiciele wśród rodzin pacjentów z hemofilią byli obserwowani w ośrodku leczenia hemofilii Cliniques universitaires Saint-Luc w Brukseli.
Belgia
|
Określenie statku przewoźnika hemofilii za pomocą badań molekularnych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba nosicielek, fenotyp krwawienia u nosicieli hemofilii A i B
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
Porównanie fenotypu krwawienia między nosicielami hemofilii A i B, liczba nosicieli w rodzinie potwierdzona na koniec badania
|
18 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Cedric Hermans, MD,PhD, Cliniques Universitaires Saint-luc
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2021/29MAR/153
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .