血友病 A 和 B 的携带者有区别吗？
血友病 A 和 B 的携带者有区别吗？凝血因子缺乏、出血表型和止血治疗要求的比较研究
本研究旨在通过在 Cliniques universitaires Saint-Luc (CUSL) 定期随访的血友病患者家族中识别尽可能多的女性携带者，为（潜在）女性血友病携带者制定系统的遗传筛查策略，并寻找女性与女性之间的差异血友病 A (HA) 和 B (HB) 的携带者。
研究概览
详细说明
为了完成我们当地的女性携带者登记，血友病患者的家谱将在血友病中心的后续咨询期间系统更新。 我们中心尚不为人所知的女性携带者，通过更新系谱确定，将被邀请参加血液学咨询，并通过邀请和信息函的方式参与研究，这些邀请函和信息函将由指数血友病患者。 在文件审查过程中发现缺失数据和/或定期随访指示的已知女性携带者也将被邀请参加研究框架内的咨询。
在这些咨询中，（潜在）携带者将获得有关血友病、遗传传播模式和携带者状态对患者生活的影响（出血预防、生育选择、当前血友病治疗和未来前景）的信息。 然后，我们将通过全面的出血史来确定每位患者的出血表型。 在有关参与者的同意下，将在他们身上寻找导致血友病的家族遗传变异，以确定他们的携带者身份。 还将确定凝血因子 VIII (HA)/IX (HB) 的基础水平。 如果发现缺陷，将启动适合患者情况的止血治疗，并建议在研究之外进行临床随访。
数据收集完成后，将对 HA 和 HB 携带者的数据进行分析和比较，以确定这两个人群之间可能存在的差异。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
900
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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International
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Bruxelles、International、比利时、1200
- Cliniques universitaires Saint-Luc
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
12年 至 85年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
- 已知的 HA/HB 运营商已在 HTC 注册（即具有 EMR）。
- 经血统审查确定的携带者，由在 HTC 注册的家庭相关血友病患者邀请/告知，在知情同意后接受参与。
描述
纳入标准：
- 受血友病 A 或 B 影响的家庭成员和 HA/HB 的潜在/义务携带者。
排除标准：
- 没有任何。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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血友病 A 和 B 的携带者或潜在携带者
在布鲁塞尔圣卢克诊所的血友病治疗中心对血友病患者家庭中的所有确定和潜在携带者进行随访。
比利时
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分子检测确定血友病携带船
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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血友病 A 和 B 携带者的携带者数量、出血表型
大体时间：18个月
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血友病 A 和 B 携带者出血表型的比较，研究结束时每个家庭确认的携带者数量
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18个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Cedric Hermans, MD,PhD、Cliniques universitaires Saint-Luc
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年5月25日
初级完成 (实际的)
2023年4月30日
研究完成 (实际的)
2023年4月30日
研究注册日期
首次提交
2022年1月19日
首先提交符合 QC 标准的
2022年1月19日
首次发布 (实际的)
2022年2月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年8月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月4日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
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