Ci sono differenze tra i portatori di emofilia A e B?
Ci sono differenze tra i portatori di emofilia A e B? Uno studio comparativo delle carenze del fattore di coagulazione, del fenotipo del sanguinamento e dei requisiti del trattamento emostatico
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Al fine di completare il nostro registro locale delle donne portatrici, gli alberi genealogici dei pazienti affetti da emofilia saranno sistematicamente aggiornati durante le visite di follow-up presso il centro per l'emofilia. Le femmine portatrici non ancora conosciute presso il nostro Centro, identificate dall'aggiornamento dei pedigree, saranno invitate a presentarsi al consulto ematologico e a partecipare allo studio mediante lettera di invito e informativa che sarà loro consegnata/inviata dal paziente con emofilia indice. Saranno invitate a partecipare a una consultazione nell'ambito dello studio anche le donne portatrici già note per le quali sono stati identificati dati mancanti e/o l'indicazione di un follow-up regolare durante la revisione del fascicolo.
Durante queste consultazioni, i (potenziali) portatori riceveranno informazioni sull'emofilia, la modalità di trasmissione genetica e le implicazioni dello stato di portatore sulla vita dei pazienti (prevenzione del sanguinamento, scelte riproduttive, attuali trattamenti per l'emofilia e prospettive future). Quindi determineremo il fenotipo di sanguinamento di ciascun paziente prendendo una storia completa di sanguinamento. Con il consenso dei partecipanti interessati, verrà ricercata in loro la variante genetica familiare responsabile dell'emofilia al fine di stabilirne definitivamente lo stato di portatore. Sarà inoltre determinato il livello basale dei fattori della coagulazione VIII (HA)/IX (HB). Se viene rilevata una carenza, verrà avviato un trattamento emostatico adattato alla situazione del paziente e raccomandato il follow-up clinico al di fuori dello studio.
Dopo il completamento della raccolta dei dati, i dati saranno analizzati e confrontati tra i portatori di HA e HB al fine di identificare possibili differenze tra queste due popolazioni.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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International
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Bruxelles, International, Belgio, 1200
- Cliniques Universitaires Saint-luc
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
- Vettori di HA/HB già conosciuti e registrati presso l'HTC (ovvero con un EMR).
- Portatori identificati dalla revisione del pedigree, invitati/informati da pazienti affetti da emofilia familiare registrati nell'HTC, che accettano di partecipare dopo il consenso informato.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Familiare affetto da emofilia A o B e portatore potenziale/obbligato di HA/HB.
Criteri di esclusione:
- Nessuno.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Portatori o potenziali portatori di emofilia A e B
Tutti i portatori obbligati e potenziali tra le famiglie di pazienti con emofilia seguiti presso il centro di trattamento dell'emofilia delle Cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles.
Belgio
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Determinazione della nave portatrice di emofilia con test molecolari
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di portatori, fenotipo sanguinante nei portatori di emofilia A e B
Lasso di tempo: 18 mesi
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Confronto del fenotipo emorragico tra portatori di emofilia A e B, numero di portatori per famiglia confermato alla fine dello studio
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18 mesi
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Cedric Hermans, MD,PhD, Cliniques Universitaires Saint-luc
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2021/29MAR/153
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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