Er det forskjeller mellom bærere av hemofili A og B?

For å komplettere vårt lokale register over kvinnelige bærere, vil slektstreet til hemofilipasienter bli systematisk oppdatert under oppfølgingskonsultasjonene på hemofilisenteret. Kvinnelige bærere som ennå ikke er kjent i vårt senter, identifisert ved oppdatering av stamtavler, vil bli invitert til å presentere seg i hematologikonsultasjonen og til å delta i studien ved hjelp av en invitasjon og informasjonsbrev som vil bli gitt/sendt til dem av indeks hemofili pasient. Kvinnelige bærere som allerede er kjent som manglende data og/eller indikasjon på regelmessig oppfølging er identifisert under filgjennomgangen vil også bli invitert til å delta på en konsultasjon innenfor rammen av studien.

Ved disse konsultasjonene vil (potensielle) bærere bli gitt informasjon om hemofili, hvordan genetisk overføring og implikasjoner av bærerstatus har på pasientenes liv (blødningsforebygging, reproduktive valg, nåværende hemofilibehandlinger og fremtidsutsikter). Vi vil deretter bestemme blødningsfenotypen til hver pasient ved å ta en omfattende blødningshistorie. Med samtykke fra de berørte deltakerne, vil den familiære genetiske varianten som er ansvarlig for hemofili bli søkt hos dem for å definitivt fastslå deres bærerstatus. Basalnivået av koagulasjonsfaktorer VIII (HA)/IX (HB) vil også bli bestemt. Ved påvist mangel vil det igangsettes hemostatisk behandling tilpasset pasientens situasjon og klinisk oppfølging utenom studien anbefales.

Etter fullføring av datainnsamlingen vil dataene analyseres og sammenlignes mellom HA- og HB-bærere for å identifisere mulige forskjeller mellom disse to populasjonene.