Er der forskelle mellem bærere af hæmofili A og B?
Er der forskelle mellem bærere af hæmofili A og B? En sammenlignende undersøgelse af koagulationsfaktormangler, blødningsfænotype og hæmostatiske behandlingskrav
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
For at udfylde vores lokale register over kvindelige bærere vil hæmofilipatienters stamtræer blive systematisk opdateret under deres opfølgende konsultationer på hæmofilicentret. Kvindelige bærere, der endnu ikke er kendt i vores center, identificeret ved opdatering af stamtavler, vil blive inviteret til at præsentere sig selv i hæmatologikonsultationen og til at deltage i undersøgelsen ved hjælp af en invitation og informationsbrev, som vil blive givet/sendt til dem af indeks hæmofilipatient. Kvindelige bærere, der allerede er kendt, for hvem manglende data og/eller indikation af regelmæssig opfølgning er blevet identificeret under filgennemgangen, vil også blive inviteret til at deltage i en konsultation inden for rammerne af undersøgelsen.
Ved disse konsultationer vil (potentielle) bærere blive givet information om hæmofili, den genetiske transmissionsmåde og betydningen af bærerstatus på patienters liv (forebyggelse af blødning, reproduktive valg, nuværende hæmofilibehandlinger og fremtidsudsigter). Vi vil derefter bestemme blødningsfænotypen for hver patient ved at tage en omfattende blødningshistorie. Med samtykke fra de berørte deltagere vil den familiære genetiske variant, der er ansvarlig for hæmofili, blive søgt hos dem for endeligt at fastslå deres bærerstatus. Det basale niveau af koagulationsfaktorer VIII (HA)/IX (HB) vil også blive bestemt. Hvis der konstateres en mangel, igangsættes hæmostatisk behandling tilpasset patientens situation, og klinisk opfølgning uden for undersøgelsen anbefales.
Efter afslutning af dataindsamlingen vil dataene blive analyseret og sammenlignet mellem HA- og HB-bærere for at identificere mulige forskelle mellem disse to populationer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
International
-
Bruxelles, International, Belgien, 1200
- Cliniques Universitaires Saint-luc
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Bærere af HA/HB allerede kendt og registreret hos HTC (dvs. med en EMR).
- Bærere identificeret ved stamtavlegennemgang, inviteret/informeret af familierelaterede hæmofilipatienter registreret i HTC, der accepterer at deltage efter informeret samtykke.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Familiemedlem ramt af hæmofili A eller B og potentielt/obligat bærerskab af HA/HB.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Bærere eller potentielle bærere af hæmofili A og B
Alle obligatoriske og potentielle bærere blandt familier til patienter med hæmofili fulgte på hæmofilibehandlingscentret på Cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles.
Belgien
|
Bestemmelse af bærerskib for hæmofili med molekylære tests
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal bærere, blødende fænotype i hæmofili A og B bærere
Tidsramme: 18 måneder
|
Sammenligning af blødende fænotype mellem hæmofili A og B-bærere, antal bærere pr. familie bekræftet ved afslutningen af undersøgelsen
|
18 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Cedric Hermans, MD,PhD, Cliniques Universitaires Saint-luc
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2021/29MAR/153
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Genetisk vurdering (hæmofili test)
-
The Cleveland ClinicRekrutteringPrænatal lidelseForenede Stater