Zijn er verschillen tussen dragers van hemofilie A en B?

Om onze lokale registratie van vrouwelijke dragers te vervolledigen, zullen de stambomen van hemofiliepatiënten systematisch worden bijgewerkt tijdens hun vervolgconsulten in het hemofiliecentrum. Vrouwelijke dragers die nog niet bekend zijn in ons centrum, geïdentificeerd door het bijwerken van stambomen, zullen worden uitgenodigd om zich te presenteren op de hematologieconsultatie en deel te nemen aan het onderzoek door middel van een uitnodiging en informatiebrief die hen zal worden overhandigd/verzonden door de index hemofiliepatiënt. Reeds bekende vrouwelijke dragers van wie tijdens het dossieronderzoek ontbrekende gegevens en/of de indicatie van regelmatige opvolging zijn vastgesteld, worden eveneens uitgenodigd voor een consultatie in het kader van het onderzoek.

Tijdens deze consultaties krijgen (potentiële) dragers informatie over hemofilie, de wijze van genetische overdracht en de implicaties van dragerschap op het leven van patiënten (bloedingspreventie, reproductieve keuzes, huidige hemofiliebehandelingen en toekomstperspectieven). We zullen dan het bloedingsfenotype van elke patiënt bepalen door een uitgebreide bloedingsgeschiedenis te nemen. Met toestemming van de betrokken deelnemers zal bij hen gezocht worden naar de familiale genetische variant die verantwoordelijk is voor hemofilie om hun dragerschap definitief vast te stellen. Ook wordt de basale waarde van stollingsfactoren VIII (HA)/IX (HB) bepaald. Als er een deficiëntie wordt vastgesteld, wordt een hemostatische behandeling gestart die is aangepast aan de situatie van de patiënt en wordt een klinische follow-up buiten de studie aanbevolen.

Na voltooiing van de gegevensverzameling zullen de gegevens worden geanalyseerd en vergeleken tussen HA- en HB-dragers om mogelijke verschillen tussen deze twee populaties te identificeren.