Van-e különbség az A és B hemofília hordozói között?
Van-e különbség az A és B hemofília hordozói között? Összehasonlító tanulmány a véralvadási faktorok hiányosságairól, a vérzés fenotípusáról és a hemosztatikus kezelési követelményekről
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A női hordozók helyi nyilvántartásának kiegészítése érdekében a hemofíliás betegek családfáit rendszeresen frissítjük a hemofília központban végzett utókonzultációik során. A központunkban még nem ismert, a törzskönyvek frissítésével azonosított női hordozókat meghívó és tájékoztató levélben hívjuk meg a hematológiai konzultáción való bemutatkozásra és a vizsgálatban való részvételre, amelyet a szövetség ad/küld el. index hemofíliás beteg. A vizsgálat keretén belül konzultációra meghívást kapnak azok a már ismert női hordozók is, akikről hiányzó adatokat és/vagy rendszeres nyomon követés jelét állapították meg az akták áttekintése során.
Ezeken a konzultációkon a (potenciális) hordozók tájékoztatást kapnak a hemofíliáról, a genetikai átvitel módjáról és a hordozó státusz hatásairól a betegek életére (vérzésmegelőzés, reproduktív választások, jelenlegi hemofília-kezelések és jövőbeli kilátások). Ezt követően minden egyes beteg vérzési fenotípusát átfogó vérzéstörténet felvételével meghatározzuk. Az érintettek beleegyezésével a hemofíliáért felelős családi genetikai variánst felkutatják náluk hordozó státuszuk végleges megállapítása érdekében. Meg kell határozni a VIII-as (HA)/IX-es (HB) alvadási faktorok alapszintjét is. Ha hiányosságot találnak, a beteg helyzetéhez igazodó hemosztatikus kezelést kezdenek, és a vizsgálaton kívüli klinikai követést javasolnak.
Az adatgyűjtés befejezése után az adatokat elemezzük és összehasonlítjuk a HA- és HB-hordozók között, hogy azonosítsuk a két populáció közötti lehetséges különbségeket.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
International
-
Bruxelles, International, Belgium, 1200
- Cliniques universitaires Saint-Luc
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
- A HA/HB már ismert és a HTC-nél regisztrált szolgáltatók (azaz EMR-rel).
- A törzskönyvi áttekintés alapján azonosított hordozók, akiket a HTC-ben regisztrált, családdal összefüggő hemofíliás betegek meghívtak/informáltak, tájékoztatáson alapuló beleegyezés után vállalják a részvételt.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A vagy B hemofíliában szenvedő családtag és HA/HB potenciális/kötelező hordozója.
Kizárási kritériumok:
- Egyik sem.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Az A és B hemofília hordozói vagy potenciális hordozói
A hemofíliás betegek családjai közül minden kötelező és potenciális hordozót a brüsszeli Cliniques universitaires Saint-Luc hemofília kezelési központjában követtek.
Belgium
|
A hemofília hordozóhajójának meghatározása molekuláris tesztekkel
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A hordozók száma, vérzési fenotípus hemofília A és B hordozókban
Időkeret: 18 hónap
|
A vérzéses fenotípus összehasonlítása a hemofília A és B hordozói között, a hordozók családonkénti száma megerősítve a vizsgálat végén
|
18 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Cedric Hermans, MD,PhD, Cliniques universitaires Saint-Luc
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2021/29MAR/153
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .