Finns det skillnader mellan bärare av hemofili A och B?

För att komplettera vårt lokala register över kvinnliga bärare kommer släktträden för blödarsjuka patienter att uppdateras systematiskt under deras uppföljande konsultationer på blödarsjukhuset. Kvinnliga bärare som ännu inte är kända i vårt centrum, identifierade genom uppdatering av stamtavlor, kommer att bjudas in att presentera sig själva i hematologikonsultationen och att delta i studien genom en inbjudan och informationsbrev som kommer att ges/skickas till dem av index hemofilipatient. Redan kända kvinnliga bärare för vilka saknade data och/eller indikation på regelbunden uppföljning har identifierats under filgranskningen kommer också att bjudas in till en konsultation inom ramen för studien.

Vid dessa konsultationer kommer (potentiella) bärare att ges information om blödarsjuka, sättet för genetisk överföring och konsekvenserna av bärarstatus på patienternas liv (förebyggande av blödningar, reproduktionsval, nuvarande blödarsbehandlingar och framtidsutsikter). Vi kommer sedan att fastställa blödningsfenotypen för varje patient genom att ta en omfattande blödningshistorik. Med de berörda deltagarnas samtycke kommer den familjär genetiska variant som är ansvarig för hemofili att sökas hos dem för att definitivt fastställa deras bärarstatus. Den basala nivån av koagulationsfaktorer VIII (HA)/IX (HB) kommer också att bestämmas. Om en brist konstateras inleds hemostatisk behandling anpassad till patientens situation och klinisk uppföljning utanför studien rekommenderas.

Efter slutförandet av datainsamlingen kommer data att analyseras och jämföras mellan HA- och HB-bärare för att identifiera möjliga skillnader mellan dessa två populationer.