中央および周辺の SMN 修復後の SMA における NMJ 欠陥の調査

包含基準:

• 署名済みのインフォームド コンセント フォーム
• -インフォームドコンセントフォームに署名した時点で18〜65歳の年齢
• -書面によるインフォームドコンセントを提供し、ICHおよび現地の規制に従ってプログラムプロトコルを遵守することができ、喜んで
• -研究者の判断で、研究プロトコルを遵守する能力
• -スクリーニング時に急性疾患から適切に回復し、臨床的に参加するのに十分であると判断された、担当医の意見
• 未熟児網膜症の患者には、安定した疾患の証拠が必要です
• 障害の標準的な遺伝子検査で文書化された5q SMAの遺伝子確認
• ヌシネルセン治療を10ヶ月以上受けている
• 副脊髄または尺骨神経の 3 Hz 反復神経刺激で 10% の複合筋活動電位 (CMAP) 振幅減少の存在

• -スクリーニング時の血液妊娠検査が陰性（卵管結紮を受けた女性を含む、出産の可能性のあるすべての女性）、および妊娠を防ぐための措置および精子提供の制限を順守することに同意する、以下のとおり：

  • 早発閉経（12ヶ月以下の非治療誘発性無月経）または外科的に不妊（卵巣および/または子宮の欠如）ではない女性の場合：禁欲を続ける（異性間性交を控える）または2つの適切な避妊方法を使用することに同意する、 -治療期間中および治験薬の最終投与後少なくとも28日間、失敗率が1年あたり1％未満の方法を少なくとも1つ含む。
  • 性的禁欲の信頼性は、臨床試験の期間と患者の好みの通常のライフスタイルに関連して評価する必要があります。 定期的な禁欲（例えば、カレンダー法、排卵法、症候性体温法、または排卵後の方法）および離脱は、避妊の許容される方法ではありません。 バリア法は、常に殺精子剤の使用で補う必要があります。
  • 失敗率が年間 1% 未満の避妊方法の例には、両側卵管結紮、男性不妊手術、排卵を阻害するホルモン避妊薬の確立された適切な使用、ホルモン放出子宮内避妊器具、および銅製子宮内避妊器具が含まれます。

除外基準:

• -妊娠中または授乳中、または研究中またはリスジプラムの最終投与後30日以内に妊娠する予定 出産の可能性のある女性は、研究開始前の14日以内に血清妊娠検査結果が陰性でなければなりません。
• -治験薬の開始前180日以内の治験療法による治療
• 神経筋接合部障害の確立された診断の歴史
• 旅行、検査、または研究薬を排除する併存疾患
• -治験責任医師の意見では、精神的または法的にインフォームドコンセントを提供することができない患者