Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkoumání defektů NMJ v SMA po centrální a periferní obnově SMN

3. března 2024 aktualizováno: Bakri Elsheikh
Toto je observační studie, která zkoumá zlepšení defektů NMJ u dospělých pacientů se SMA po léčbě Risdiplamem. Způsobilí pacienti dostanou léčbu denním perorálním Risdiplamem poté, co obdrží souhlas prostřednictvím svého komerčního pojištění nebo programu lékové pomoci. Všechny subjekty budou hodnoceny při základní návštěvě, aby se určila způsobilost. Způsobilé subjekty budou přehodnoceny po dokončení šesti a 12 měsíců léčby přípravkem Risdiplam. Do studie je zamýšleno zařadit deset dospělých pacientů s SMA s elektrodiagnostickým průkazem poruchy přenosu NMJ při opakované nervové stimulaci navzdory předchozí léčbě Nusinersenem.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je důkaz koncepčního pokusu prozkoumat dopad terapií schválených FDA pro dospělé s SMA na přenos NMJ. Do studie budou zařazeni geneticky potvrzení dospělí s 5 q SMA s elektrodiagnostickým průkazem defektů NMJ navzdory nejméně desetiměsíční léčbě nusinersenem, aby se vyhodnotil přenos NMJ po 12 měsících léčby Risidplamem. Dávkování bude založeno na hmotnosti, jak je schváleno FDA (US Prescription Information)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43210
        • Nábor
        • The Ohio State University Wexner Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bakri Elsheikh, MBBS
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 65 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie budou zařazeni geneticky potvrzení dospělí s 5 q SMA s elektrodiagnostickým průkazem defektů NMJ navzdory nejméně desetiměsíční léčbě nusinersenem, aby se vyhodnotil přenos NMJ po 12 měsících léčby Risidplamem.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Podepsaný formulář informovaného souhlasu
  • Věk 18-65 let v době podpisu formuláře informovaného souhlasu
  • Schopný a ochotný poskytnout písemný informovaný souhlas a dodržovat protokol programu podle ICH a místních předpisů
  • Schopnost dodržovat protokol studie podle úsudku zkoušejícího
  • Přiměřeně zotavený z jakéhokoli akutního onemocnění v době screeningu a podle názoru ošetřujícího lékaře považován za klinicky dostatečně dobrý k účasti
  • Pacienti s retinopatií nedonošených by měli mít známky stabilního onemocnění
  • Genetické potvrzení 5q SMA dokumentované standardními genetickými testy na poruchu
  • Léčbu nusinersenem po dobu deseti měsíců nebo déle
  • Přítomnost 10% snížení amplitudy složeného svalového akčního potenciálu (CMAP) při 3 Hz opakované nervové stimulaci míšního příslušenství nebo ulnárního nervu

  • Negativní krevní těhotenský test při screeningu (všechny ženy ve fertilním věku, včetně těch, které měly podvázání vejcovodů) a souhlas s dodržováním opatření k prevenci těhotenství a omezení dárcovství spermatu, jak je uvedeno níže:

    • U žen, které nejsou předčasně v menopauze (≤ 12 měsíců amenorey navozené terapií) nebo chirurgicky sterilních (absence vaječníků a/nebo dělohy): souhlas se zachováním abstinence (zdržení se heterosexuálního styku) nebo s používáním dvou adekvátních metod antikoncepce, včetně alespoň jedné metody s mírou selhání < 1 % za rok, během období léčby a po dobu alespoň 28 dnů po poslední dávce studovaného léku.
    • Spolehlivost sexuální abstinence je třeba hodnotit ve vztahu k délce klinické studie a preferovanému a obvyklému životnímu stylu pacienta. Periodická abstinence (např. kalendářní, ovulační, symptotermální nebo postovulační metody) a vysazení nejsou přijatelné metody antikoncepce. Bariérové ​​metody je nutné vždy doplnit o použití spermicidu.
    • Příklady antikoncepčních metod s mírou selhání < 1 % ročně zahrnují bilaterální podvázání vejcovodů, mužskou sterilizaci, zavedenou a správnou aplikaci hormonální antikoncepce, která inhibuje ovulaci, nitroděložní tělíska uvolňující hormony a měděná nitroděložní tělíska.

Kritéria vyloučení:

  • Těhotné nebo kojící ženy nebo ženy, které plánují otěhotnět během studie nebo do 30 dnů po poslední dávce Risdiplamu Ženy ve fertilním věku musí mít negativní výsledek těhotenského testu v séru během 14 dnů před zahájením léčby studovaným lékem.
  • Léčba zkoumanou terapií během 180 dnů před zahájením podávání studovaného léku
  • Anamnéza stanovené diagnózy poruchy nervosvalového spojení
  • Komorbidní stavy, které vylučují cestování, testování nebo studium léků
  • Pacienti, kteří jsou podle názoru zkoušejícího duševně nebo právně nezpůsobilí poskytnout informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Snížení při opakované nervové stimulaci
Časové okno: Základní linie

Změna v procentuálním úbytku amplitudy svalového akčního potenciálu hodnocené pomocí 3 Hz repetitivní nervové stimulace (RNS) míšního přídatného nervu ve srovnání s historickými kontrolami.

Pokud amplituda CMAP chybí na míšním přídatném nervu, použije se SMA, ulnární CMAP k posouzení přenosu NMJ.
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Šestiminutový test chůze (6MWT) Celková vzdálenost
Časové okno: Základní linie
Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí 10% snížení
Základní linie
Šestiminutový test chůze Rozdíl ve vzdálenosti mezi první a poslední minutou
Časové okno: Základní linie
Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí 10% snížení
Základní linie
Modifikovaná stupnice hodnocení funkce spinální svalové atrofie (SMA-FRS)
Časové okno: Základní linie
Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí 10% snížení (škála 0-40, vyšší skóre je lepší).
Základní linie
Revidovaný modul horní končetiny (RULM)
Časové okno: Základní linie
Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí 10% snížení (škála 0-37, vyšší skóre je lepší)
Základní linie
Hammersmith Functional Rating Scale (HFMSE)
Časové okno: Základní linie
Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí 10% snížení (0-66, vyšší skóre je lepší
Základní linie
Stupnice závažnosti únavy (FSS)
Časové okno: Základní linie
Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí 10% snížení (9-63, čím vyšší skóre, tím vyšší únava)
Základní linie
Children's Hospital of Philadelphia – Dospělý test neuromuskulárních poruch (CHOP-ATEND)
Časové okno: Základní linie
Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí analýzy 10% snížení (0-52, vyšší skóre je lepší)
Základní linie
Měření síly pomocí ruční dynamometrie
Časové okno: Základní linie
Měření síly oboustranné abdukce ramene, flexe v lokti, extenze lokte, flexe kyčle, abdukce kyčle, addukce kyčle, flexe kolena a extenze kolena. Rozdíl ve skóre mezi skupinami stratifikovanými pomocí 10% úbytku cutoff analýz.
Základní linie
Akční potenciál ulnárních složených svalů (ulnární -CMAP)
Časové okno: Základní linie
Rozdíl v amplitudách mezi skupinami stratifikovaný pomocí 10% snížení
Základní linie
Odhad počtu motorových jednotek (MUNE)
Časové okno: Základní linie
Ulnar MUNE pomocí modifikované vícebodové techniky. Rozdíl ve skóre MUNE mezi skupinami stratifikovaný pomocí 10% snížení
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Bakri Elsheikh

Spolupracovníci

Genentech, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bakri Elsheikh, MBBS, Ohio State University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. října 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. ledna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. ledna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

2. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

5. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2024

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021H0158
  • ML43109 (Jiný identifikátor: Genentech, Inc.)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Risdiplam

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Liberia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit