Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NMJ-virheiden tutkiminen SMA:ssa keskus- ja oheislaitteiden SMN-palautuksen jälkeen

perjantai 20. helmikuuta 2026 päivittänyt: Bakri Elsheikh

Tämä on havaintotutkimus, jossa tutkitaan NMJ-virheiden paranemista aikuisilla SMA-potilailla Risdiplam-hoidon jälkeen. Tukikelpoiset potilaat saavat hoitoa päivittäin suun kautta otettavalla Risdiplamilla saatuaan hyväksynnän kaupallisen vakuutuksensa tai lääkeapuohjelmansa kautta. Kaikki kohteet arvioidaan lähtötilanteessa kelpoisuuden määrittämiseksi. Tukikelpoiset koehenkilöt arvioidaan uudelleen kuuden ja 12 kuukauden Risdiplam-hoidon jälkeen. Tutkimukseen on tarkoitus ottaa mukaan kymmenen aikuista SMA-potilasta, joilla on sähködiagnostisia todisteita NMJ-välitysvirheestä toistuvan hermostimulaation yhteydessä aiemmasta Nusinersen-hoidosta huolimatta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Spinaalinen lihasatrofia

Interventio / Hoito

Lääke: Risdiplam

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on todiste konseptikokeesta, jossa tutkitaan FDA:n hyväksymien hoitojen vaikutusta aikuisille, joilla on SMA, NMJ-tartuntaan. Tutkimukseen otetaan mukaan geneettisesti vahvistettuja aikuisia, joilla on 5 q SMA:ta, joilla on sähködiagnostisia todisteita NMJ-virheistä huolimatta vähintään 10 kuukauden nusinersen-hoidosta, jotta voidaan arvioida NMJ:n leviäminen 12 kuukauden Risidplam-hoidon jälkeen. Annostus perustuu painoon FDA:n (US Prescribing Information) mukaisesti.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43210
    - The Ohio State University Wexner Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 65 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen otetaan mukaan geneettisesti vahvistettuja aikuisia, joilla on 5 q SMA:ta, joilla on sähködiagnostisia todisteita NMJ-virheistä huolimatta vähintään 10 kuukauden nusinersen-hoidosta, jotta voidaan arvioida NMJ:n leviäminen 12 kuukauden Risidplam-hoidon jälkeen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake
Ilmoitettu suostumuslomakkeen allekirjoitushetkellä ikä 18-65 vuotta
Pystyy ja haluaa antaa kirjallisen suostumuksen ja noudattaa ohjelmaprotokollaa ICH:n ja paikallisten määräysten mukaisesti
Kyky noudattaa tutkimuspöytäkirjaa tutkijan harkinnan mukaan
Riittävästi toipunut kaikista akuutista sairaudesta seulonnan aikana ja katsottu kliinisesti riittävän hyvin osallistuakseen hoitavan lääkärin mielestä
Potilailla, joilla on keskosten retinopatia, tulee olla merkkejä vakaasta sairaudesta
5q SMA:n geneettinen vahvistus, joka on dokumentoitu häiriön tavallisilla geneettisillä testeillä
Sai nusinersen-hoitoa kymmenen kuukautta tai enemmän
10 %:n yhdisteen lihastoimintapotentiaalin (CMAP) amplitudin pieneneminen 3 Hz:n toistuvassa selkärangan lisähermon tai kyynärluuhermon hermostimulaatiossa
Negatiivinen veriraskaustesti seulonnassa (kaikki hedelmällisessä iässä olevat naiset, mukaan lukien munanjohtimien sidonnan saaneet) ja suostumus noudattamaan raskauden ehkäiseviä toimenpiteitä ja siittiöiden luovuttamista koskevia rajoituksia, kuten alla:
- Naiset, jotka eivät ole ennenaikaisesti menopausaalisilla (≤12 kuukautta ilman hoitoa aiheutettua kuukautisia) tai kirurgisesti steriilejä (munasarjojen ja/tai kohdun puuttuminen): suostumus pysymään pidättäytymisestä (ei ole heteroseksuaalista yhdyntää) tai käyttämään kahta sopivaa ehkäisymenetelmää, mukaan lukien vähintään yksi menetelmä, jonka epäonnistumisaste on < 1 % vuodessa, hoitojakson aikana ja vähintään 28 päivää viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen.
- Seksuaalisen raittiuden luotettavuus on arvioitava suhteessa kliinisen tutkimuksen kestoon sekä potilaan suositeltuun ja tavanomaiseen elämäntapaan. Jaksottainen raittius (esim. kalenteri-, ovulaatio-, oireenmukaiset tai ovulaation jälkeiset menetelmät) ja vieroitus eivät ole hyväksyttäviä ehkäisymenetelmiä. Estemenetelmiä on aina täydennettävä siittiöiden torjunta-aineen käytöllä.
- Esimerkkejä ehkäisymenetelmistä, joiden epäonnistumisprosentti on alle 1 % vuodessa, ovat molemminpuolinen munanjohtimien sidonta, miesten sterilointi, ovulaatiota estävien hormonaalisten ehkäisyvälineiden vakiintunut ja asianmukainen käyttö, hormoneja vapauttavat kohdunsisäiset laitteet ja kupariset kohdunsisäiset laitteet.

Poissulkemiskriteerit:

Raskaana tai imettävillä tai aikovilla tulla raskaaksi tutkimuksen aikana tai 30 päivän sisällä viimeisen Risdiplam-annoksen jälkeen. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen seerumin raskaustestitulos 14 päivän kuluessa ennen tutkimuslääkkeen aloittamista.
Hoito tutkimushoidolla 180 päivän sisällä ennen tutkimuslääkkeen aloittamista
Hermo-lihasliitoshäiriön diagnosoitu historia
Samanaikaiset sairaudet, jotka estävät matkustamisen, testauksen tai lääketutkimuksen
Potilaat, jotka ovat tutkijan mielestä henkisesti tai oikeudellisesti kyvyttömiä antamaan tietoon perustuvaa suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Muut
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Toistuvan hermostimulaation väheneminen Aikaikkuna: Perustaso	Muutos yhdistetyn lihaksen toimintapotentiaalin amplitudin prosentuaalisessa vähenemisessä arvioituna käyttämällä selkäytimen apuhermon 3 Hz:n toistuvaa hermostimulaatiota (RNS) verrattuna historiallisiin kontrolleihin. Jos CMAP-amplitudi puuttuu selkärangan lisähermosta, SMA:sta, ulnaarista CMAP:ta käytetään NMJ-transmission arvioimiseen.	Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Kuuden minuutin kävelytesti (6MWT) kokonaisetäisyys Aikaikkuna: Perustaso	Pisteero ryhmien välillä ositettu käyttäen 10 %:n vähennysrajaa	Perustaso
Kuuden minuutin kävelytestin ero ensimmäisen ja viimeisen minuutin välillä Aikaikkuna: Perustaso	Pisteero ryhmien välillä ositettu käyttäen 10 %:n vähennysrajaa	Perustaso
Muokattu spinaalisen lihasatrofian funktion arviointiasteikko (SMA-FRS) Aikaikkuna: Perustaso	Pisteero ryhmien välillä ositettu käyttäen 10 %:n vähennysrajaa (asteikko 0-40, korkeampi pistemäärä on parempi).	Perustaso
Tarkistettu yläraajan moduuli (RULM) Aikaikkuna: Perustaso	Pisteero ryhmien välillä, jotka on kerrottu käyttämällä 10 %:n vähennysrajaa (asteikko 0-37, korkeampi pistemäärä on parempi)	Perustaso
Hammersmithin toiminnallinen luokitusasteikko (HFMSE) Aikaikkuna: Perustaso	Pisteero ryhmien välillä, jotka on kerrottu käyttämällä 10 %:n vähennysrajaa (0-66, korkeampi pistemäärä on parempi	Perustaso
Väsymyksen vakavuusasteikko (FSS) Aikaikkuna: Perustaso	Pisteiden ero ryhmien välillä ositettuina käyttämällä 10 %:n vähennysrajaa (9-63, mitä korkeampi pistemäärä, sitä suurempi väsymys)	Perustaso
Philadelphian lastensairaala – Aikuisten neuromuskulaaristen häiriöiden testi (CHOP-ATEND) Aikaikkuna: Perustaso	Pisteiden ero ryhmien välillä, jotka on kerrottu käyttämällä 10 %:n vähennysraja-analyysejä (0-52, korkeampi pistemäärä on parempi)	Perustaso
Lujuusmittaus käsidynamometrillä Aikaikkuna: Perustaso	Kahdenvälisen olkapään abduktion, kyynärpään taivutuksen, kyynärpään venytyksen, lonkan taivutuksen, lonkan sieppauksen, lonkan adduktion, polven taivutuksen ja polven venytyksen voimakkuusmittaukset. Pisteiden ero ryhmien välillä kerrostettiin käyttämällä 10 %:n vähennysraja-analyysejä.	Perustaso
Ulnar yhdistelihaksen toimintapotentiaali (Ulnar -CMAP) Aikaikkuna: Perustaso	Amplitudien ero ryhmien välillä kerrostettiin käyttämällä 10 %:n vähennysrajaa	Perustaso
Moottoriyksikön lukumäärän arviointi (MUNE) Aikaikkuna: Perustaso	Ulnar MUNE modifioidulla monipistetekniikalla. MUNE-pisteiden ero ryhmien välillä, jotka on ositettu käyttämällä 10 %:n vähennysrajaa	Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Bakri Elsheikh

Yhteistyökumppanit

Genentech, Inc.

Tutkijat

Päätutkija: Bakri Elsheikh, MBBS, Ohio State University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 13. lokakuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 21. tammikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit