Undersøker NMJ-defekter i SMA etter sentral og perifer SMN-restaurering

Inklusjonskriterier:

• Signert skjema for informert samtykke
• Alder 18-65 år ved signering av informert samtykkeskjema
• Evne og villig til å gi skriftlig informert samtykke og å overholde programprotokollen i henhold til ICH og lokale forskrifter
• Evne til å overholde studieprotokollen, etter etterforskerens vurdering
• Tilstrekkelig restituert fra enhver akutt sykdom på tidspunktet for screening, og vurdert som klinisk godt nok til å delta, etter den behandlende legens mening
• Pasienter med retinopati av prematuritet bør ha tegn på stabil sykdom
• Genetisk bekreftelse av 5q SMA dokumentert på standard genetiske tester for lidelsen
• Fikk nusinersen behandling i ti måneder eller mer
• Tilstedeværelse av 10 % sammensatt muskelaksjonspotensial (CMAP) amplitudereduksjon ved 3 Hz repeterende nervestimulering av spinaltilbehøret eller ulnarnerven

• Negativ blodgraviditetstest ved screening (alle kvinner i fertil alder, inkludert de som har hatt en tubal ligering), og avtale om å overholde tiltak for å forhindre graviditet og restriksjoner på sæddonasjon, som nedenfor:

  • For kvinner som ikke er prematurt menopausale (≤12 måneder med amenoré uten behandling) eller kirurgisk sterile (fravær av eggstokker og/eller livmor): avtale om å forbli avholdende (avstå fra heteroseksuelt samleie) eller å bruke to egnede prevensjonsmetoder, inkludert minst én metode med en feilrate på < 1 % per år, i løpet av behandlingsperioden og i minst 28 dager etter siste dose av studiemedikamentet.
  • Påliteligheten av seksuell avholdenhet må vurderes i forhold til varigheten av den kliniske studien og pasientens foretrukne og vanlige livsstil. Periodisk avholdenhet (f.eks. kalender, eggløsning, symptotermiske eller etter eggløsning) og abstinenser er ikke akseptable prevensjonsmetoder. Barrieremetoder må alltid suppleres med bruk av sæddrepende middel.
  • Eksempler på prevensjonsmetoder med en feilrate på < 1 % per år inkluderer bilateral tubal ligering, mannlig sterilisering, etablert og riktig bruk av hormonelle prevensjonsmidler som hemmer eggløsning, hormonfrigjørende intrauterine enheter og kobber intrauterine enheter.

Ekskluderingskriterier:

• Gravid eller ammende, eller som har til hensikt å bli gravid under studien eller innen 30 dager etter siste dose av Risdiplam Kvinner i fertil alder må ha et negativt serumgraviditetstestresultat innen 14 dager før oppstart av studiemedikamentet.
• Behandling med undersøkelsesterapi innen 180 dager før oppstart av studiemedikamentet
• Historie med etablert diagnose av nevromuskulær junction lidelse
• Komorbide tilstander som utelukker reise, testing eller studier av medisiner
• Pasienter som etter etterforskerens mening er mentalt eller juridisk uføre ​​til å gi et informert samtykke