Исследование дефектов СНС при СМА после восстановления центрального и периферического СМН

Критерии включения:

• Подписанная форма информированного согласия
• Возраст от 18 до 65 лет на момент подписания формы информированного согласия
• Способен и желает предоставить письменное информированное согласие и соблюдать протокол программы в соответствии с ICH и местными правилами.
• Способность соблюдать протокол исследования, по мнению исследователя
• Адекватное выздоровление от любого острого заболевания на момент скрининга и, по мнению лечащего врача, клиническое состояние считается достаточным для участия.
• Пациенты с ретинопатией недоношенных должны иметь признаки стабильного заболевания.
• Генетическое подтверждение СМА 5q, подтвержденное стандартными генетическими тестами на заболевание
• Получал лечение нусинерсеном в течение десяти месяцев и более.
• Наличие снижения амплитуды потенциала действия сложной мышцы (CMAP) на 10% при повторяющейся стимуляции добавочного спинномозгового или локтевого нерва с частотой 3 Гц.

• Отрицательный анализ крови на беременность при скрининге (все женщины детородного возраста, в том числе перенесшие перевязку маточных труб) и согласие соблюдать меры по предотвращению беременности и ограничения на донорство спермы, как указано ниже:

  • Для женщин, у которых не наступила преждевременная менопауза (менее 12 месяцев аменорея, не вызванная терапией) или хирургическая стерильность (отсутствие яичников и/или матки): согласие воздерживаться от половых контактов (воздерживаться от гетеросексуальных контактов) или использовать два адекватных метода контрацепции, включая по крайней мере один метод с частотой неудач < 1% в год, в течение периода лечения и в течение как минимум 28 дней после последней дозы исследуемого препарата.
  • Надежность сексуального воздержания необходимо оценивать в зависимости от продолжительности клинического исследования и предпочтительного и обычного образа жизни пациента. Периодическое воздержание (например, календарный, овуляционный, симптотермальный или постовуляционный методы) и абстиненция не являются приемлемыми методами контрацепции. Барьерные методы всегда должны дополняться применением спермицидов.
  • Примеры методов контрацепции с частотой неудач < 1% в год включают двустороннюю перевязку маточных труб, мужскую стерилизацию, установленное и правильное использование гормональных контрацептивов, подавляющих овуляцию, внутриматочные спирали, высвобождающие гормоны, и медные внутриматочные спирали.

Критерий исключения:

• Беременные или кормящие грудью, или планирующие забеременеть во время исследования или в течение 30 дней после приема последней дозы Рисдиплама Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный результат сывороточного теста на беременность в течение 14 дней до начала приема исследуемого препарата.
• Лечение исследуемой терапией в течение 180 дней до начала приема исследуемого препарата
• История установленного диагноза расстройства нервно-мышечного синапса
• Сопутствующие заболевания, препятствующие путешествию, тестированию или приему лекарственных препаратов
• Пациенты, которые, по мнению исследователя, психически или юридически недееспособны для предоставления информированного согласия