Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie defektów NMJ w SMA po przywróceniu centralnego i obwodowego SMN

20 lutego 2026 zaktualizowane przez: Bakri Elsheikh

Jest to badanie obserwacyjne mające na celu zbadanie poprawy ubytków NMJ u dorosłych pacjentów z SMA po leczeniu risdiplamem. Kwalifikujący się pacjenci będą otrzymywać codzienne doustne leczenie risdiplamem po uzyskaniu zgody w ramach komercyjnego programu ubezpieczeniowego lub programu pomocy lekowej. Wszyscy uczestnicy zostaną poddani ocenie podczas wizyty wyjściowej w celu określenia kwalifikowalności. Kwalifikujący się uczestnicy zostaną poddani ponownej ocenie po ukończeniu sześciu i 12 miesięcy leczenia risdiplamem. Badanie ma na celu włączenie dziesięciu dorosłych pacjentów z SMA z elektrodiagnostycznymi dowodami defektu przewodzenia NMJ podczas powtarzalnej stymulacji nerwów pomimo wcześniejszego leczenia Nusinersenem.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Rdzeniowy zanik mięśni

Interwencja / Leczenie

Lek: Risdyplam

Szczegółowy opis

Jest to badanie potwierdzające słuszność koncepcji, mające na celu zbadanie wpływu zatwierdzonych przez FDA terapii dla osób dorosłych z SMA na przenoszenie NMJ. Do badania zostaną włączeni genetycznie potwierdzeni dorośli z SMA 5q z elektrodiagnostycznymi potwierdzonymi wadami NMJ pomimo co najmniej dziesięciu miesięcy leczenia nusinersenem w celu oceny transmisji NMJ po 12 miesiącach leczenia Risidplamem. Dawkowanie będzie oparte na wadze, zgodnie z zatwierdzeniem przez FDA (US Prescribing Information)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43210
    - The Ohio State University Wexner Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 65 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostaną włączeni genetycznie potwierdzeni dorośli z SMA 5q z elektrodiagnostycznymi potwierdzonymi wadami NMJ pomimo co najmniej dziesięciu miesięcy leczenia nusinersenem w celu oceny transmisji NMJ po 12 miesiącach leczenia Risidplamem.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Podpisany formularz świadomej zgody
Wiek 18-65 lat w momencie podpisania formularza świadomej zgody
Zdolny i chętny do udzielenia pisemnej świadomej zgody i przestrzegania protokołu programu zgodnie z ICH i lokalnymi przepisami
Zdolność do przestrzegania protokołu badania, w ocenie badacza
Odpowiednio wyleczony z jakiejkolwiek ostrej choroby w czasie badania przesiewowego i uznany za wystarczająco klinicznie dobry, aby wziąć udział, w opinii lekarza prowadzącego
Pacjenci z retinopatią wcześniaków powinni mieć dowody na stabilizację choroby
Genetyczne potwierdzenie 5q SMA udokumentowane standardowymi testami genetycznymi na to zaburzenie
Otrzymywał leczenie nusinersenem przez dziesięć miesięcy lub dłużej
Obecność spadku amplitudy złożonego potencjału czynnościowego mięśni (CMAP) o 10% przy powtarzalnej stymulacji nerwu dodatkowego lub łokciowego o częstotliwości 3 Hz
Ujemny wynik testu ciążowego z krwi podczas badania przesiewowego (wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, w tym te, które miały podwiązanie jajowodów) oraz zgoda na przestrzeganie środków zapobiegających ciąży i ograniczeń dotyczących dawstwa nasienia, jak poniżej:
- Dla kobiet, które nie mają przedwczesnej menopauzy (≤12 miesięcy braku miesiączki niezwiązanej z terapią) lub chirurgicznie bezpłodne (brak jajników i/lub macicy): zgoda na zachowanie abstynencji (powstrzymanie się od stosunków heteroseksualnych) lub na stosowanie dwóch odpowiednich metod antykoncepcji, w tym co najmniej jedną metodę o wskaźniku niepowodzeń < 1% rocznie, w okresie leczenia i przez co najmniej 28 dni po przyjęciu ostatniej dawki badanego leku.
- Wiarygodność abstynencji seksualnej należy ocenić w odniesieniu do czasu trwania badania klinicznego oraz preferowanego i zwyczajowego stylu życia pacjentki. Okresowa abstynencja (np. metody kalendarzowe, owulacyjne, objawowo-termiczne lub poowulacyjne) oraz odstawienie nie są akceptowalnymi metodami antykoncepcji. Metody barierowe zawsze muszą być uzupełnione o środek plemnikobójczy.
- Przykłady metod antykoncepcyjnych, których odsetek niepowodzeń wynosi < 1% rocznie, obejmują obustronne podwiązanie jajowodów, sterylizację męską, ustalone i właściwe stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych, które hamują owulację, wkładki wewnątrzmaciczne uwalniające hormony i miedziane wkładki wewnątrzmaciczne.

Kryteria wyłączenia:

Kobiety w ciąży, karmiące piersią lub zamierzające zajść w ciążę w trakcie badania lub w ciągu 30 dni po przyjęciu ostatniej dawki risdiplamu Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z surowicy w ciągu 14 dni przed rozpoczęciem stosowania badanego leku.
Leczenie za pomocą terapii eksperymentalnej w ciągu 180 dni przed rozpoczęciem stosowania badanego leku
Historia ustalonej diagnozy zaburzenia połączenia nerwowo-mięśniowego
Choroby współistniejące, które wykluczają podróżowanie, testowanie lub badanie leków
Pacjenci, którzy w opinii badacza są psychicznie lub prawnie niezdolni do wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Inny
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Zmniejszenie przy powtarzalnej stymulacji nerwów Ramy czasowe: Linia bazowa	Zmiana procentowego spadku amplitudy złożonego potencjału czynnościowego mięśni, ocenianej przy użyciu powtarzalnej stymulacji nerwu 3 Hz (RNS) nerwu dodatkowego rdzeniowego, w porównaniu z historycznymi kontrolami. Jeżeli amplituda CMAP nie występuje na nerwie dodatkowym rdzeniowym, do oceny transmisji NMJ zostanie wykorzystany SMA, CMAP łokciowy.	Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Całkowity dystans testu sześciominutowego marszu (6MWT). Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowana przy użyciu 10% wartości odcięcia	Linia bazowa
Test sześciominutowego marszu Różnica w dystansie między pierwszą a ostatnią minutą Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowana przy użyciu 10% wartości odcięcia	Linia bazowa
Zmodyfikowana Skala Oceny Funkcji Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA-FRS) Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowana przy użyciu 10% punktu odcięcia (skala 0-40, wyższy wynik jest lepszy).	Linia bazowa
Zmieniony moduł kończyny górnej (RULM) Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowanymi przy użyciu 10% punktu odcięcia (skala 0–37, wyższy wynik jest lepszy)	Linia bazowa
Skala oceny funkcjonalnej Hammersmith (HFMSE) Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowanymi przy użyciu 10% punktu odcięcia (0–66, wyższy wynik jest lepszy)	Linia bazowa
Skala ciężkości zmęczenia (FSS) Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowanymi przy użyciu 10% punktu odcięcia (9–63, im wyższy wynik, tym większe zmęczenie)	Linia bazowa
Szpital Dziecięcy w Filadelfii – badanie zaburzeń nerwowo-mięśniowych u dorosłych (CHOP-ATEND) Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowanymi przy użyciu analizy wartości odcięcia wynoszącej 10% (0–52, wyższy wynik jest lepszy)	Linia bazowa
Pomiar siły za pomocą ręcznej dynamometrii Ramy czasowe: Linia bazowa	Pomiary siły obustronnego odwiedzenia barku, zgięcia łokcia, wyprostu łokcia, zgięcia stawu biodrowego, odwiedzenia stawu biodrowego, przywodzenia stawu biodrowego, zgięcia kolana i wyprostu kolana. Różnica wyników pomiędzy grupami stratyfikowana przy użyciu analizy wartości odcięcia wynoszącej 10%.	Linia bazowa
Potencjał czynnościowy mięśnia złożonego łokciowego (łokciowy -CMAP) Ramy czasowe: Linia bazowa	Różnica w amplitudach pomiędzy grupami stratyfikowana przy użyciu 10% wartości odcięcia dekrementacji	Linia bazowa
Oszacowanie liczby jednostek silnikowych (MUNE) Ramy czasowe: Linia bazowa	Ulnar MUNE wykorzystujący zmodyfikowaną technikę wielopunktową. Różnica w wyniku MUNE pomiędzy grupami stratyfikowanymi przy użyciu 10% wartości odcięcia	Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Bakri Elsheikh

Współpracownicy

Genentech, Inc.

Śledczy

Główny śledczy: Bakri Elsheikh, MBBS, Ohio State University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 października 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 stycznia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości