在中央和外周 SMN 恢复后调查 SMA 中的 NMJ 缺陷

纳入标准：

• 签署知情同意书
• 签署知情同意书时年龄 18-65 岁
• 能够并愿意提供书面知情同意书，并根据 ICH 和当地法规遵守计划协议
• 根据研究者的判断，遵守研究方案的能力
• 根据主治医师的意见，在筛选时已从任何急性疾病中充分康复，并且临床上认为足以参与
• 早产儿视网膜病变患者应有病情稳定的证据
• 5q SMA 的基因确认记录在该疾病的标准基因测试中
• 接受 nusinersen 治疗十个月或更长时间
• 脊髓副神经或尺神经的 3 Hz 重复神经刺激存在 10% 复合肌肉动作电位 (CMAP) 振幅衰减

• 筛选时血妊娠试验阴性（所有有生育能力的女性，包括结扎过输卵管的女性），并同意遵守预防怀孕和限制精子捐献的措施，如下：

  • 对于未过早绝经（≤ 12 个月的非治疗性闭经）或手术绝育（没有卵巢和/或子宫）的女性：同意保持禁欲（避免异性性交）或使用两种适当的避孕方法，包括至少一种每年失败率 < 1% 的方法，在治疗期间和最后一次研究药物给药后至少 28 天。
  • 需要根据临床试验的持续时间以及患者首选和通常的生活方式来评估性禁欲的可靠性。 定期禁欲（例如，日历、排卵、症状热或排卵后方法）和戒断是不可接受的避孕方法。 屏障方法必须始终辅以杀精子剂的使用。
  • 每年失败率 < 1% 的避孕方法的例子包括双侧输卵管结扎、男性绝育、确定并正确使用抑制排卵的激素避孕药、释放激素的宫内节育器和含铜宫内节育器。

排除标准：

• 怀孕或哺乳，或打算在研究期间或最后一次服用 Risdiplam 后 30 天内怀孕 有生育能力的女性必须在开始研究药物前 14 天内的血清妊娠试验结果为阴性。
• 在研究药物开始前 180 天内接受研究性治疗
• 神经肌肉接头疾病的既定诊断史
• 排除旅行、测试或研究药物的合并症
• 研究者认为在精神上或法律上无能力提供知情同意的患者