중앙 및 주변 SMN 복원 후 SMA에서 NMJ 결함 조사

포함 기준:

• 서명된 동의서 양식
• 정보에 입각한 동의서 서명 당시 18-65세
• 서면 동의서를 제공하고 ICH 및 현지 규정에 따라 프로그램 프로토콜을 준수할 수 있고 의향이 있습니다.
• 조사자의 판단에 따라 연구 프로토콜을 준수할 수 있는 능력
• 스크리닝 당시 급성 질환에서 적절하게 회복되었고 치료 의사의 의견에 참여하기에 충분히 임상적으로 양호한 것으로 간주됨
• 미숙아 망막병증 환자는 안정적인 질병의 증거가 있어야 합니다.
• 장애에 대한 표준 유전자 검사에 기록된 5q SMA의 유전적 확인
• 10개월 이상 누시네르센 치료를 받은 자
• 척추부속신경 또는 척골신경의 3Hz 반복 신경자극에서 10% 복합근활동전위(CMAP) 진폭 감소 존재

• 선별검사 시 혈액임신검사 음성(난관결찰을 받은 자를 포함한 모든 가임여성) 및 아래와 같이 임신방지조치 및 정자기증 제한 준수에 동의

  • 조기 폐경(12개월 이하의 비치료 유도 무월경) 또는 외과적 불임(난소 및/또는 자궁 부재)이 아닌 여성의 경우 금욕(이성애 성교 자제) 또는 두 가지 적절한 피임 방법 사용에 동의 치료 기간 동안 및 연구 약물의 마지막 투여 후 최소 28일 동안 실패율이 연간 1% 미만인 방법을 하나 이상 포함합니다.
  • 금욕의 신뢰성은 임상시험 기간과 환자가 선호하는 일반적인 생활 방식과 관련하여 평가할 필요가 있습니다. 주기적인 금욕(예: 달력, 배란, 증상체온 또는 배란 후 방법) 및 금단은 허용되는 피임 방법이 아닙니다. 배리어 방법은 항상 살정제 사용으로 보완되어야 합니다.
  • 실패율이 연간 1% 미만인 피임 방법의 예로는 양측 난관 결찰, 남성 불임술, 배란을 억제하는 호르몬 피임법의 확립되고 적절한 사용, 호르몬 방출 자궁 내 장치 및 구리 자궁 내 장치가 있습니다.

제외 기준:

• 임신 중이거나 모유 수유 중이거나 연구 기간 동안 또는 Risdiplam의 최종 투여 후 30일 이내에 임신할 의사가 있는 가임 여성은 연구 약물을 시작하기 전 14일 이내에 혈청 임신 검사 결과가 음성이어야 합니다.
• 연구 약물 시작 전 180일 이내에 연구 요법으로 치료
• 신경근 이행부 장애의 확립된 진단 이력
• 여행, 검사 또는 약물 연구를 방해하는 동반 질환
• 조사관의 의견에 따라 사전 동의를 제공할 수 있는 정신적 또는 법적 능력이 없는 환자