Enquête sur les défauts de NMJ dans la SMA après la restauration centrale et périphérique du SMN

Critère d'intégration:

• Formulaire de consentement éclairé signé
• Âge 18-65 ans au moment de la signature du formulaire de consentement éclairé
• Capable et disposé à fournir un consentement éclairé écrit et à se conformer au protocole du programme conformément à l'ICH et aux réglementations locales
• Capacité à se conformer au protocole de l'étude, au jugement de l'investigateur
• Récupéré de manière adéquate de toute maladie aiguë au moment du dépistage et considéré comme suffisamment bien sur le plan clinique pour participer, de l'avis du médecin traitant
• Les patients atteints de rétinopathie du prématuré doivent présenter des signes de maladie stable
• Confirmation génétique de 5q SMA documentée sur des tests génétiques standard pour la maladie
• A reçu un traitement nusinersen pendant dix mois ou plus
• Présence d'une diminution de 10 % de l'amplitude du potentiel d'action musculaire composé (CMAP) lors d'une stimulation nerveuse répétitive de 3 Hz de l'accessoire spinal ou du nerf cubital

• Test de grossesse sanguin négatif lors du dépistage (toutes les femmes en âge de procréer, y compris celles qui ont subi une ligature des trompes), et accord pour se conformer aux mesures de prévention de la grossesse et aux restrictions sur le don de sperme, comme ci-dessous :

  • Pour les femmes non ménopausées prématurément (≤ 12 mois d'aménorrhée non induite par le traitement) ou stériles chirurgicalement (absence d'ovaires et/ou d'utérus) : accord pour rester abstinent (s'abstenir de rapports hétérosexuels) ou pour utiliser deux méthodes de contraception adéquates, dont au moins une méthode avec un taux d'échec < 1 % par an, pendant la période de traitement et pendant au moins 28 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.
  • La fiabilité de l'abstinence sexuelle doit être évaluée par rapport à la durée de l'essai clinique et au style de vie préféré et habituel du patient. L'abstinence périodique (par exemple, calendrier, ovulation, méthodes symptothermiques ou post-ovulation) et le retrait ne sont pas des méthodes de contraception acceptables. Les méthodes barrières doivent toujours être complétées par l'utilisation d'un spermicide.
  • Les exemples de méthodes contraceptives avec un taux d'échec < 1 % par an comprennent la ligature bilatérale des trompes, la stérilisation masculine, l'utilisation établie et appropriée de contraceptifs hormonaux qui inhibent l'ovulation, les dispositifs intra-utérins libérant des hormones et les dispositifs intra-utérins en cuivre.

Critère d'exclusion:

• Enceinte ou allaitante, ou ayant l'intention de devenir enceinte pendant l'étude ou dans les 30 jours suivant la dernière dose de Risdiplam Les femmes en âge de procréer doivent avoir un résultat de test de grossesse sérique négatif dans les 14 jours précédant le début du médicament à l'étude.
• Traitement avec une thérapie expérimentale dans les 180 jours précédant le début du médicament à l'étude
• Antécédents de diagnostic établi de trouble de la jonction neuromusculaire
• Conditions comorbides qui empêchent de voyager, de tester ou de prendre des médicaments à l'étude
• Patients qui, de l'avis de l'investigateur, sont mentalement ou légalement incapables de fournir un consentement éclairé