ピルビン酸脱水素酵素欠損症の自然史研究
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ (PDH) 欠損症は、最も一般的なミトコンドリア障害の 1 つです。 この遺伝的状態の患者は、炭水化物を利用してエネルギーを生成することが困難であり、発作、バランスの悪さ、発達の遅れ、身体障害などの問題の組み合わせを発症し、平均余命が短くなります。 ほとんどのミトコンドリア障害に関しては、有効な治療法がありません。 新しい治療法を特定するために病気の根底にあるメカニズムを理解し、臨床試験に備えるために病気の自然史を理解することが不可欠です。 今日まで、英国では PDH 欠乏症の自然史研究は実施されていません。
研究者は、英国で最初の PDH 欠乏症の自然史研究を実施し、子供と成人の両方の患者の症状、遺伝学、管理、および転帰の範囲を説明することを目指しています。
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Nandaki Keshavan, MA, MB BChir
- 電話番号：020 7905 2608
- メール：n.keshavan@ucl.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Vanshree Patel, PhD
- 電話番号：0207 905 42271
- メール：vanshree.patel@gosh.nhs.uk
研究場所
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London、イギリス
- 募集
- Great Ormond Street Hospital
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コンタクト：
- Shamima Rahman, PhD
- メール：shamima.rahman@gosh.nhs.uk
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主任研究者：
- Shamima Rahman, PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 互換性のある病歴および
2a 患者の細胞または筋肉組織における PDH 活性の低下を示す酵素的確認 OR
2b 原発性 PDH 欠損症に関連する遺伝子の病原性変異が確認されている (PDHA1、PDHB、PDHX、PDP1、DLAT) または
2c 原発性PDH欠乏症を引き起こす病原性変異が確認された第一度近親者
除外基準:
基準 1 および 2a を満たす患者であるが、原発性 PDH 欠損症に関連しない遺伝子の病原性変異体を確認する遺伝子診断を受けた「二次性 PDH 欠損症」の患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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患者コホート
非介入研究
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ニューカッスルミトコンドリア病スケール
時間枠：ベースライン
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Newcastle Pediatric and Adult Mitochondrial Disease Scale これは、ミトコンドリア病患者の検証済みスコアリング システムであり、複数の異なる臨床転帰尺度とアンケートを使用して疾患の重症度を測定します。
スコアが高いほど、疾患の重症度が高いことを示します。
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ベースライン
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ミトコンドリア病の表現型
時間枠：ベースライン
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PDH欠損症の表現型
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ベースライン
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遺伝子診断
時間枠：ベースライン
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分子診断
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ベースライン
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病歴
時間枠：ベースライン
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家族歴、既往歴
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ベースライン
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疾患の経時変化
時間枠：ベースライン
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発症、症状の出現、最終結果、フォローアップ。
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ベースライン
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神経画像
時間枠：ベースライン
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MRI/MRSヘッド
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ベースライン
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ソースデータからの神経生理学的結果測定の評価
時間枠：ベースライン
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これはソースデータからの観察的レトロスペクティブであり、次の神経生理学的測定が含まれる場合があります: EMG、EEG、神経伝導研究
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ベースライン
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ソースデータからの認知および発達アウトカムの評価
時間枠：ベースライン
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すべての患者で過去に行われた認知評価のソースデータ内に文書化されたレトロスペクティブ評価。
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ベースライン
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ベースラインでの認知および発達アウトカムの評価
時間枠：ベースライン
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前向き成分については、成人患者のみのベースラインで認知評価が行われます。 Wechsler Test of Adult Reading (WTAR) テスト Symbol Search 理解速度テスト |
ベースライン
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ソースデータからの生化学的結果測定の評価
時間枠：ベースライン
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これはソースデータからの観察的レトロスペクティブであり、次の生物学的結果測定が含まれる場合があります: EMG、EEG、神経伝導 研究: 血液および CSF 乳酸、ピルビン酸、アミノ酸、尿有機酸、PDH 酵素学、OXPHOS 研究、骨格筋組織学
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ベースライン
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管理
時間枠：ベースライン
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薬物治療と非薬物治療
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ベースライン
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Shamima Rahman, PhD、Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Phoenix C, Schaefer AM, Elson JL, Morava E, Bugiani M, Uziel G, Smeitink JA, Turnbull DM, McFarland R. A scale to monitor progression and treatment of mitochondrial disease in children. Neuromuscul Disord. 2006 Dec;16(12):814-20. doi: 10.1016/j.nmd.2006.08.006. Epub 2006 Nov 22.
- Patel KP, O'Brien TW, Subramony SH, Shuster J, Stacpoole PW. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):385-94. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.017.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 19GR12
- 278183 (その他の識別子：Health Research Authority, United Kingdom)
- 283427 (その他の識別子：Health Research Authority, United Kingdom)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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