Naturhistorisk studie av pyruvatdehydrogenase-mangel

Pyruvat dehydrogenase (PDH) mangel er en av de vanligste mitokondrielle lidelsene. Pasienter med denne genetiske tilstanden har problemer med å utnytte karbohydrater for å produsere energi og utvikle en kombinasjon av problemer, inkludert anfall, dårlig balanse, utviklingsforsinkelse, funksjonshemming og har redusert forventet levealder. Som for de fleste mitokondrielle lidelser er det mangel på effektive behandlinger. Det er viktig å forstå mekanismene som ligger til grunn for sykdommen for å identifisere nye behandlinger, og å forstå sykdommens naturlige historie for å forberede seg på kliniske studier. Til dags dato har det ikke blitt utført en naturhistorisk studie av PDH-mangel i Storbritannia.

Forskerne tar sikte på å gjennomføre den første naturhistoriske studien av PDH-mangel i Storbritannia, for å beskrive spekteret av symptomer, genetikk, behandling og utfall hos både barn og voksne pasienter.