Pyruvate Dehydrogenase 결핍의 자연사 연구
PDH(Pyruvate dehydrogenase) 결핍증은 가장 흔한 미토콘드리아 장애 중 하나입니다. 이 유전적 조건을 가진 환자는 탄수화물을 활용하여 에너지를 생산하는 데 어려움을 겪고 발작, 균형 불량, 발달 지연, 장애를 포함한 복합적인 문제를 일으키고 수명이 단축됩니다. 대부분의 미토콘드리아 장애는 효과적인 치료법이 부족합니다. 새로운 치료법을 찾기 위해서는 질병의 기전을 이해하고, 임상시험을 준비하기 위해서는 질병의 자연사를 이해하는 것이 필수적입니다. 현재까지 PDH 결핍에 대한 자연사 연구는 영국에서 수행되지 않았습니다.
연구자들은 영국에서 PDH 결핍에 대한 최초의 자연사 연구를 수행하여 어린이와 성인 환자 모두의 증상, 유전학, 관리 및 결과의 스펙트럼을 설명하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nandaki Keshavan, MA, MB BChir
- 전화번호: 020 7905 2608
- 이메일: n.keshavan@ucl.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Vanshree Patel, PhD
- 전화번호: 0207 905 42271
- 이메일: vanshree.patel@gosh.nhs.uk
연구 장소
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London, 영국
- 모병
- Great Ormond Street Hospital
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연락하다:
- Shamima Rahman, PhD
- 이메일: shamima.rahman@gosh.nhs.uk
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수석 연구원:
- Shamima Rahman, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 적합한 임상 병력 및
2a 환자 세포 또는 근육 조직에서 감소된 PDH 활성을 나타내는 효소 확인 또는
2b 원발성 PDH 결핍(PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT)과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 돌연변이 또는
2c 원발성 PDH 결핍을 유발하는 병원성 돌연변이가 확인된 1촌
제외 기준:
기준 1 및 2a를 충족하지만 원발성 PDH 결핍과 관련되지 않은 유전자의 병원성 변이를 확인하는 유전 진단을 받은 환자인 '이차성 PDH 결핍증' 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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환자 코호트
비 중재 연구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뉴캐슬 미토콘드리아 질병 척도
기간: 기준선
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Newcastle Pediatric and Adult Mitochondrial Disease Scale 이것은 미토콘드리아 질병 환자를 위한 검증된 채점 시스템이며 다양한 임상 결과 측정 및 설문지를 사용하여 질병의 중증도를 측정합니다.
점수가 높을수록 질병의 중증도가 더 높다는 것을 나타냅니다.
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기준선
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미토콘드리아 질병 표현형
기간: 기준선
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PDH 결핍 표현형
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기준선
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유전적 진단
기간: 기준선
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분자진단
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기준선
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병력
기간: 기준선
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가족력, 과거병력
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기준선
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질병 경과
기간: 기준선
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발병, 증상 데뷔, 최종 결과, 후속 조치.
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기준선
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신경영상
기간: 기준선
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MRI/MRS 헤드
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기준선
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소스 데이터에서 신경생리학적 결과 측정 평가
기간: 기준선
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이것은 소스 데이터에서 관찰 후향적이며 다음과 같은 신경생리학적 측정을 포함할 수 있습니다: EMG, EEG, 신경 전도 연구
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기준선
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소스 데이터의 인지 및 발달 결과 평가
기간: 기준선
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모든 환자에서 과거에 발생한 인지 평가에 대한 소스 데이터 내에 기록된 후향적 평가.
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기준선
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기준선에서의 인지 및 발달 결과 평가
기간: 기준선
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전향적 구성 요소의 경우 인지 평가는 성인 환자의 기준선에서만 수행됩니다. WTAR(Wechsler Test of Adult Reading) 테스트 기호 검색 이해력 테스트 속도 |
기준선
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소스 데이터에서 생화학적 결과 측정 평가
기간: 기준선
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이것은 소스 데이터에서 관찰 후향적이며 다음과 같은 생물학적 결과 측정을 포함할 수 있습니다. EMG, EEG, 신경 전도 연구: 혈액 및 CSF 젖산염, 피루브산, 아미노산, 소변 유기산, PDH 효소학, OXPHOS 연구, 골격근 조직학
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기준선
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관리
기간: 기준선
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약물 및 비약물 치료
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Phoenix C, Schaefer AM, Elson JL, Morava E, Bugiani M, Uziel G, Smeitink JA, Turnbull DM, McFarland R. A scale to monitor progression and treatment of mitochondrial disease in children. Neuromuscul Disord. 2006 Dec;16(12):814-20. doi: 10.1016/j.nmd.2006.08.006. Epub 2006 Nov 22.
- Patel KP, O'Brien TW, Subramony SH, Shuster J, Stacpoole PW. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):385-94. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.017.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 19GR12
- 278183 (기타 식별자: Health Research Authority, United Kingdom)
- 283427 (기타 식별자: Health Research Authority, United Kingdom)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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