Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie

4 december 2023 bijgewerkt door: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Pyruvaatdehydrogenase (PDH)-deficiëntie is een van de meest voorkomende mitochondriale aandoeningen. Patiënten met deze genetische aandoening hebben moeite met het gebruik van koolhydraten om energie te produceren en ontwikkelen een combinatie van problemen zoals epileptische aanvallen, slecht evenwicht, ontwikkelingsachterstand, invaliditeit en hebben een kortere levensverwachting. Zoals voor de meeste mitochondriale aandoeningen is er een gebrek aan effectieve behandelingen. Het is essentieel om de onderliggende mechanismen van de ziekte te begrijpen om nieuwe behandelingen te identificeren, en om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte te begrijpen om klinische proeven voor te bereiden. Tot op heden is er in het VK geen natuurhistorisch onderzoek naar PDH-deficiëntie uitgevoerd.

De onderzoekers streven ernaar om de eerste natuurhistorische studie van PDH-deficiëntie in het VK uit te voeren, om het spectrum van symptomen, genetica, behandeling en resultaten bij zowel kinderen als volwassen patiënten te beschrijven.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen en volwassenen met een diagnose van (primaire) pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie die via tertiaire gezondheidszorg uit de gemeenschap worden geworven

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Compatibele klinische geschiedenis EN

2a Enzymatische bevestiging die verminderde PDH-activiteit aantoont in patiëntcellen of spierweefsel OK

2b Bevestigde pathogene mutatie in een gen geassocieerd met primaire PDH-deficiëntie (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) OF

2c Eerstegraads familielid met een bevestigde pathogene mutatie die primaire PDH-deficiëntie veroorzaakt

Uitsluitingscriteria:

Patiënten met 'secundaire PDH-deficiëntie', dat zijn patiënten die voldoen aan criteria 1 en 2a maar die een genetische diagnose hebben gekregen die pathogene varianten bevestigt in een gen dat niet geassocieerd is met primaire PDH-deficiëntie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten cohort
Niet-interventionele studie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schaal voor mitochondriale ziekte van Newcastle
Tijdsspanne: Basislijn
Newcastle Pediatric and Adult Mitochondrial Disease Scale Dit is een gevalideerd scoresysteem voor patiënten met mitochondriale aandoeningen en meet de ernst van de ziekte met behulp van meerdere verschillende klinische uitkomstmaten en vragenlijsten. Een hogere score duidt op een grotere ernst van de ziekte.
Basislijn

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mitochondriale ziekte fenotype
Tijdsspanne: Basislijn
PDH-deficiëntie fenotype
Basislijn
Genetische diagnose
Tijdsspanne: Basislijn
Moleculaire diagnose
Basislijn
Medische geschiedenis
Tijdsspanne: Basislijn
Familiegeschiedenis, medische geschiedenis in het verleden
Basislijn
Ziekte tijdsverloop
Tijdsspanne: Basislijn
Begin, symptoomdebuut, eindresultaat, follow-up.
Basislijn
Neuroimaging
Tijdsspanne: Basislijn
MRI/MRS-hoofd
Basislijn
Beoordeling van neurofysiologische uitkomstmaten uit brongegevens
Tijdsspanne: Basislijn
Dit is een observationeel retrospectief van brongegevens en kan de volgende neurofysiologische maatregelen omvatten: EMG, EEG, zenuwgeleidingsonderzoeken
Basislijn
Beoordeling van cognitieve en ontwikkelingsresultaten op basis van brongegevens
Tijdsspanne: Basislijn
Retrospectieve beoordelingen gedocumenteerd in brongegevens voor cognitieve beoordelingen die in het verleden bij alle patiënten hebben plaatsgevonden.
Basislijn
Beoordeling van cognitieve en ontwikkelingsresultaten bij baseline
Tijdsspanne: Basislijn

Voor de toekomstige component zullen alleen bij volwassen patiënten cognitieve beoordelingen worden uitgevoerd bij baseline:

Wechsler-test voor lezen voor volwassenen (WTAR) Test voor het zoeken naar symbolen Snelheid van begripstest
Basislijn
Beoordeling van biochemische uitkomstmaten uit brongegevens
Tijdsspanne: Basislijn
Dit is een observationeel retrospectief van brongegevens en kan de volgende biologische uitkomstmaten omvatten: EMG, EEG, zenuwgeleidingsonderzoeken: bloed- en CSF-lactaat, pyruvaat, aminozuren, organische urinezuren, PDH-enzymologie, OXPHOS-onderzoeken, skeletspierhistologie
Basislijn
Beheer
Tijdsspanne: Basislijn
Medicamenteuze en niet-medicamenteuze behandelingen
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Medewerkers

National Institute for Health Research, United Kingdom
The Freya Foundation

Onderzoekers

  • Studie directeur: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 februari 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 februari 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 februari 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

5 december 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 december 2023

Laatst geverifieerd

1 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 19GR12
  • 278183 (Andere identificatie: Health Research Authority, United Kingdom)
  • 283427 (Andere identificatie: Health Research Authority, United Kingdom)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren