Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории дефицита пируватдегидрогеназы

4 декабря 2023 г. обновлено: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Дефицит пируватдегидрогеназы (ПДГ) является одним из наиболее распространенных митохондриальных заболеваний. У пациентов с этим генетическим заболеванием возникают трудности с использованием углеводов для производства энергии, у них развивается сочетание проблем, включая судороги, нарушение равновесия, задержку развития, инвалидность и снижение ожидаемой продолжительности жизни. Как и для большинства митохондриальных заболеваний, эффективных методов лечения не существует. Очень важно понимать механизмы, лежащие в основе болезни, чтобы определять новые методы лечения, и понимать естественное течение болезни, чтобы подготовиться к клиническим испытаниям. На сегодняшний день исследование естественного течения дефицита ПДГ в Великобритании не проводилось.

Исследователи стремятся провести первое естественное исследование дефицита PDH в Великобритании, чтобы описать спектр симптомов, генетику, лечение и результаты как у детей, так и у взрослых пациентов.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Nandaki Keshavan, MA, MB BChir
Номер телефона: 020 7905 2608
Электронная почта: n.keshavan@ucl.ac.uk

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Vanshree Patel, PhD
Номер телефона: 0207 905 42271
Электронная почта: vanshree.patel@gosh.nhs.uk

Места учебы

Соединенное Королевство
- - London, Соединенное Королевство
    - Рекрутинг
    - Great Ormond Street Hospital
    - Контакт:
      
      Shamima Rahman, PhD
      
      Электронная почта: shamima.rahman@gosh.nhs.uk
    - Главный следователь:
      
      Shamima Rahman, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети и взрослые с диагнозом (первичный) дефицит пируватдегидрогеназы, набранные из сообщества через третичные службы здравоохранения

Описание

Критерии включения:

Совместимый клинический анамнез И

2a Ферментативное подтверждение, демонстрирующее снижение активности ПДГ в клетках пациента или мышечной ткани ИЛИ

2b Подтвержденная патогенная мутация в гене, связанном с первичным дефицитом PDH (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) ИЛИ

2c Родственник первой степени родства с подтвержденной патогенной мутацией, вызывающей первичный дефицит PDH

Критерий исключения:

Пациенты со «вторичным дефицитом ПДГ», то есть пациенты, соответствующие критериям 1 и 2а, но получившие генетический диагноз, подтверждающий наличие патогенных вариантов в гене, не связанном с первичным дефицитом ПДГ.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Когорта пациентов Неинтервенционное исследование

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Ньюкаслская шкала митохондриальных заболеваний Временное ограничение: Базовый уровень	Ньюкаслская шкала митохондриальных заболеваний у детей и взрослых Это валидированная система оценки для пациентов с митохондриальными заболеваниями, которая измеряет тяжесть заболевания с использованием множества различных показателей клинических исходов и опросников. Более высокий балл указывает на большую тяжесть заболевания.	Базовый уровень

Другие показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Фенотип митохондриального заболевания Временное ограничение: Базовый уровень	Дефицит ПДГ Фенотип	Базовый уровень
Генетическая диагностика Временное ограничение: Базовый уровень	Молекулярная диагностика	Базовый уровень
История болезни Временное ограничение: Базовый уровень	Семейный анамнез, предыдущая история болезни	Базовый уровень
Хронология болезни Временное ограничение: Базовый уровень	Начало, дебют симптомов, конечный результат, последующее наблюдение.	Базовый уровень
Нейровизуализация Временное ограничение: Базовый уровень	МРТ/МРС заведующая	Базовый уровень
Оценка нейрофизиологических показателей результатов на основе исходных данных Временное ограничение: Базовый уровень	Это наблюдательная ретроспектива исходных данных, которая может включать следующие нейрофизиологические измерения: ЭМГ, ЭЭГ, исследования нервной проводимости.	Базовый уровень
Оценка когнитивных результатов и результатов развития на основе исходных данных Временное ограничение: Базовый уровень	Ретроспективные оценки, задокументированные в исходных данных для когнитивных оценок, которые проводились в прошлом у всех пациентов.	Базовый уровень
Оценка когнитивных результатов и результатов развития на исходном уровне Временное ограничение: Базовый уровень	Для проспективного компонента когнитивные оценки будут выполняться на исходном уровне только у взрослых пациентов: Тест Векслера по чтению взрослых (WTAR) Тест поиска символов Тест на скорость понимания	Базовый уровень
Оценка показателей биохимического исхода по исходным данным Временное ограничение: Базовый уровень	Это наблюдательная ретроспектива исходных данных, которая может включать следующие биологические показатели исхода: ЭМГ, ЭЭГ, исследования нервной проводимости: лактат крови и спинномозговой жидкости, пируват, аминокислоты, органические кислоты мочи, энзимология PDH, исследования OXPHOS, гистология скелетных мышц.	Базовый уровень
Управление Временное ограничение: Базовый уровень	Медикаментозное и немедикаментозное лечение	Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Соавторы

National Institute for Health Research, United Kingdom

The Freya Foundation

Следователи

Директор по исследованиям: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 августа 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 августа 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 февраля 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 февраля 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 февраля 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

5 декабря 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 декабря 2023 г.

Последняя проверка

1 декабря 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

19GR12
278183 (Другой идентификатор: Health Research Authority, United Kingdom)
283427 (Другой идентификатор: Health Research Authority, United Kingdom)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .