Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichtliche Untersuchung des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels

4. Dezember 2023 aktualisiert von: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Der Pyruvatdehydrogenase (PDH)-Mangel ist eine der häufigsten mitochondrialen Erkrankungen. Patienten mit dieser genetischen Erkrankung haben Schwierigkeiten, Kohlenhydrate zur Energiegewinnung zu nutzen, und entwickeln eine Kombination von Problemen, darunter Krampfanfälle, schlechtes Gleichgewicht, Entwicklungsverzögerung, Behinderung und eine reduzierte Lebenserwartung. Wie bei den meisten mitochondrialen Erkrankungen mangelt es an wirksamen Behandlungen. Es ist wichtig, die der Krankheit zugrunde liegenden Mechanismen zu verstehen, um neue Behandlungen zu identifizieren, und den natürlichen Krankheitsverlauf zu verstehen, um sich auf klinische Studien vorzubereiten. Bis heute wurde im Vereinigten Königreich keine naturkundliche Studie zum PDH-Mangel durchgeführt.

Die Forscher beabsichtigen, die erste Studie zum natürlichen Verlauf des PDH-Mangels im Vereinigten Königreich durchzuführen, um das Spektrum der Symptome, der Genetik, des Managements und der Ergebnisse sowohl bei Kindern als auch bei erwachsenen Patienten zu beschreiben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder und Erwachsene mit der Diagnose eines (primären) Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels, die über tertiäre Gesundheitsdienste aus der Gemeinde rekrutiert werden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Kompatible Krankengeschichte UND

2a Enzymatische Bestätigung, die eine reduzierte PDH-Aktivität in Patientenzellen oder Muskelgewebe zeigt ODER

2b Bestätigte pathogene Mutation in einem Gen, das mit primärem PDH-Mangel assoziiert ist (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) ODER

2c Verwandter ersten Grades mit einer bestätigten pathogenen Mutation, die einen primären PDH-Mangel verursacht

Ausschlusskriterien:

Patienten mit „sekundärem PDH-Mangel“, d. h. Patienten, die die Kriterien 1 und 2a erfüllen, aber eine genetische Diagnose erhalten haben, die pathogene Varianten in einem Gen bestätigt, das nicht mit primärem PDH-Mangel assoziiert ist.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patientenkohorte
Nicht-interventionelle Studie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Newcastle Mitochondrial Disease Scale
Zeitfenster: Grundlinie
Newcastle Pediatric and Adult Mitochondrial Disease Scale Dies ist ein validiertes Bewertungssystem für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen und misst den Schweregrad der Erkrankung anhand mehrerer verschiedener klinischer Ergebnismessungen und Fragebögen. Eine höhere Punktzahl weist auf eine größere Schwere der Erkrankung hin.
Grundlinie

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotyp der Mitochondrienerkrankung
Zeitfenster: Grundlinie
PDH-Mangel-Phänotyp
Grundlinie
Genetische Diagnose
Zeitfenster: Grundlinie
Molekulare Diagnose
Grundlinie
Krankengeschichte
Zeitfenster: Grundlinie
Familienanamnese, vergangene Krankengeschichte
Grundlinie
Krankheitsverlauf
Zeitfenster: Grundlinie
Beginn, Symptomdebüt, Endergebnis, Nachsorge.
Grundlinie
Neuroimaging
Zeitfenster: Grundlinie
MRT/MRS-Kopf
Grundlinie
Bewertung der neurophysiologischen Ergebnismessungen aus Quelldaten
Zeitfenster: Grundlinie
Dies ist eine beobachtende Retrospektive aus Quelldaten und kann die folgenden neurophysiologischen Messungen umfassen: EMG, EEG, Nervenleitungsstudien
Grundlinie
Bewertung der kognitiven und entwicklungsbezogenen Ergebnisse aus Quelldaten
Zeitfenster: Grundlinie
Retrospektive Bewertungen, die in den Quelldaten für kognitive Bewertungen dokumentiert sind, die in der Vergangenheit bei allen Patienten aufgetreten sind.
Grundlinie
Bewertung der kognitiven und entwicklungsbezogenen Ergebnisse zu Studienbeginn
Zeitfenster: Grundlinie

Für die prospektive Komponente werden kognitive Bewertungen nur bei erwachsenen Patienten zu Studienbeginn durchgeführt:

Wechsler Test of Adult Reading (WTAR) Test Symbolsuche Schnelligkeitstest
Grundlinie
Bewertung biochemischer Ergebnismaße aus Quelldaten
Zeitfenster: Grundlinie
Dies ist eine beobachtende Retrospektive aus Quelldaten und kann die folgenden biologischen Ergebnismessungen umfassen: EMG, EEG, Nervenleitungsstudien: Blut- und CSF-Laktat, Pyruvat, Aminosäuren, organische Säuren im Urin, PDH-Enzymologie, OXPHOS-Studien, Skelettmuskelhistologie
Grundlinie
Management
Zeitfenster: Grundlinie
Medikamentöse und nichtmedikamentöse Behandlungen
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Mitarbeiter

National Institute for Health Research, United Kingdom
The Freya Foundation

Ermittler

  • Studienleiter: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Februar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Februar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Februar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

5. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Dezember 2023

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 19GR12
  • 278183 (Andere Kennung: Health Research Authority, United Kingdom)
  • 283427 (Andere Kennung: Health Research Authority, United Kingdom)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren