A piruvát-dehidrogenáz-hiány természetrajzi vizsgálata
A piruvát-dehidrogenáz (PDH) hiánya az egyik leggyakoribb mitokondriális rendellenesség. Az ilyen genetikai betegségben szenvedő betegek nehezen tudják felhasználni a szénhidrátokat energiatermelésre, és olyan problémák kombinációját fejtik ki, mint a görcsrohamok, a rossz egyensúly, a fejlődési késés, a fogyatékosság, és csökken a várható élettartamuk. Ami a legtöbb mitokondriális rendellenességet illeti, hiányoznak a hatékony kezelések. Elengedhetetlen a betegség hátterében álló mechanizmusok megértése az új kezelések azonosítása érdekében, valamint a betegség természetes történetének megértése a klinikai vizsgálatokra való felkészülés érdekében. A PDH-hiányról a mai napig nem végeztek természetrajzi vizsgálatot az Egyesült Királyságban.
A kutatók célja, hogy elvégezzék az Egyesült Királyságban a PDH-hiány első természetrajzi tanulmányát, hogy leírják a tünetek spektrumát, a genetikát, a kezelést és az eredményeket mind a gyermekek, mind a felnőtt betegek esetében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Nandaki Keshavan, MA, MB BChir
- Telefonszám: 020 7905 2608
- E-mail: n.keshavan@ucl.ac.uk
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Vanshree Patel, PhD
- Telefonszám: 0207 905 42271
- E-mail: vanshree.patel@gosh.nhs.uk
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- Toborzás
- Great Ormond Street Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Shamima Rahman, PhD
- E-mail: shamima.rahman@gosh.nhs.uk
-
Kutatásvezető:
- Shamima Rahman, PhD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Kompatibilis klinikai anamnézis ÉS
2a Enzimatikus megerősítés, amely csökkenti a PDH aktivitást a beteg sejtjeiben vagy izomszövetében VAGY
2b Megerősített patogén mutáció egy primer PDH-hiányhoz kapcsolódó génben (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) VAGY
2c Elsőfokú rokon igazoltan kórokozó mutációval, amely elsődleges PDH-hiányt okoz
Kizárási kritériumok:
„Másodlagos PDH-hiányban” szenvedő betegek, azaz olyan betegek, akik megfelelnek az 1. és 2a. kritériumnak, de olyan genetikai diagnózist kaptak, amely megerősíti az elsődleges PDH-hiányhoz nem kapcsolódó gén patogén változatait.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Beteg kohorsz
Nem intervenciós vizsgálat
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Newcastle mitokondriális betegség skála
Időkeret: Alapvonal
|
Newcastle Gyermek és Felnőtt Mitokondriális Betegség Skála Ez egy validált pontozási rendszer mitokondriális betegségben szenvedő betegek számára, és a betegség súlyosságát méri többféle klinikai eredménymérő és kérdőív segítségével.
A magasabb pontszám a betegség súlyosságát jelzi.
|
Alapvonal
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Mitokondriális betegség fenotípusa
Időkeret: Alapvonal
|
PDH-hiány fenotípus
|
Alapvonal
|
|
Genetikai diagnosztika
Időkeret: Alapvonal
|
Molekuláris diagnosztika
|
Alapvonal
|
|
Kórtörténet
Időkeret: Alapvonal
|
Családtörténet, korábbi kórtörténet
|
Alapvonal
|
|
A betegség lefolyása
Időkeret: Alapvonal
|
Kezdet, tünet debütálás, végeredmény, nyomon követés.
|
Alapvonal
|
|
Neuroimaging
Időkeret: Alapvonal
|
MRI/MRS fej
|
Alapvonal
|
|
A neurofiziológiai kimenetel méréseinek értékelése forrásadatokból
Időkeret: Alapvonal
|
Ez egy megfigyelési visszatekintés a forrásadatokból, és a következő neurofiziológiai méréseket tartalmazhatja: EMG, EEG, idegvezetési vizsgálatok
|
Alapvonal
|
|
Kognitív és fejlődési eredmények értékelése forrásadatokból
Időkeret: Alapvonal
|
A kognitív értékelések forrásadatai között dokumentált retrospektív értékelések, amelyek a múltban minden betegnél előfordultak.
|
Alapvonal
|
|
A kognitív és fejlődési eredmények értékelése az alaphelyzetben
Időkeret: Alapvonal
|
A leendő komponensek esetében a kognitív értékeléseket csak felnőtt betegeknél kell elvégezni a kiinduláskor: Wechsler felnőtt olvasási teszt (WTAR) teszt Szimbólum keresés Szövegértési sebesség teszt |
Alapvonal
|
|
A biokémiai kimenetel méréseinek értékelése forrásadatokból
Időkeret: Alapvonal
|
Ez egy megfigyelési visszatekintés a forrásadatokból, és a következő biológiai kimenetel méréseket tartalmazhatja: EMG, EEG, idegvezetési vizsgálatok: vér és CSF laktát, piruvát, aminosavak, vizelet szerves savak, PDH enzimológia, OXPHOS vizsgálatok, vázizom szövettan
|
Alapvonal
|
|
Menedzsment
Időkeret: Alapvonal
|
Gyógyszeres és nem gyógyszeres kezelések
|
Alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Phoenix C, Schaefer AM, Elson JL, Morava E, Bugiani M, Uziel G, Smeitink JA, Turnbull DM, McFarland R. A scale to monitor progression and treatment of mitochondrial disease in children. Neuromuscul Disord. 2006 Dec;16(12):814-20. doi: 10.1016/j.nmd.2006.08.006. Epub 2006 Nov 22.
- Patel KP, O'Brien TW, Subramony SH, Shuster J, Stacpoole PW. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):385-94. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.017.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Mentális retardáció, X-Linked
- Értelmi fogyatékosság
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Mitokondriális betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Piruvát anyagcsere, veleszületett hibák
- Piruvát-dehidrogenáz komplex hiányos betegség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 19GR12
- 278183 (Egyéb azonosító: Health Research Authority, United Kingdom)
- 283427 (Egyéb azonosító: Health Research Authority, United Kingdom)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .