Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie nedostatku pyruvátdehydrogenázy

4. prosince 2023 aktualizováno: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH) je jednou z nejčastějších mitochondriálních poruch. Pacienti s tímto genetickým onemocněním mají potíže s využitím sacharidů k ​​výrobě energie a rozvíjejí se u nich kombinace problémů včetně záchvatů, špatné rovnováhy, opožděného vývoje, invalidity a mají sníženou očekávanou délku života. Stejně jako u většiny mitochondriálních poruch chybí účinná léčba. Je nezbytné porozumět mechanismům, které jsou základem onemocnění, abychom mohli identifikovat nové způsoby léčby a porozumět přirozené historii onemocnění, abychom se mohli připravit na klinické studie. Doposud nebyla ve Spojeném království provedena přírodní studie nedostatku PDH.

Cílem vědců je provést první přírodní studii nedostatku PDH ve Spojeném království, aby popsali spektrum příznaků, genetiku, léčbu a výsledky u dětí i dospělých pacientů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Nandaki Keshavan, MA, MB BChir
  • Telefonní číslo: 020 7905 2608
  • E-mail: n.keshavan@ucl.ac.uk

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti a dospělí s diagnózou (primárního) deficitu pyruvátdehydrogenázy, kteří se rekrutují z komunity prostřednictvím služeb terciární zdravotní péče

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Kompatibilní klinická historie A

2a Enzymatické potvrzení prokazující sníženou aktivitu PDH v buňkách pacienta nebo svalové tkáni NEBO

2b Potvrzená patogenní mutace v genu spojeném s primární deficiencí PDH (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) NEBO

2c Příbuzenský prvního stupně s potvrzenou patogenní mutací způsobující primární deficit PDH

Kritéria vyloučení:

Pacienti se „sekundární deficiencí PDH“, což jsou pacienti, kteří splňují kritéria 1 a 2a, ale kteří obdrželi genetickou diagnózu, která potvrzuje patogenní varianty v genu, který není spojen s primární deficiencí PDH.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kohorta pacientů
Neintervenční studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stupnice newcastleské mitochondriální choroby
Časové okno: Základní linie
Newcastleská škála mitochondriálních onemocnění u dětí a dospělých Toto je ověřený systém hodnocení pro pacienty s mitochondriálním onemocněním a měří závažnost onemocnění pomocí mnoha různých měření a dotazníků klinických výsledků. Vyšší skóre znamená větší závažnost onemocnění.
Základní linie

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fenotyp mitochondriální choroby
Časové okno: Základní linie
Fenotyp deficitu PDH
Základní linie
Genetická diagnostika
Časové okno: Základní linie
Molekulární diagnostika
Základní linie
Zdravotní historie
Časové okno: Základní linie
Rodinná anamnéza, anamnéza v minulosti
Základní linie
Časový průběh nemoci
Časové okno: Základní linie
Nástup, debut symptomů, konečný výsledek, sledování.
Základní linie
Neurozobrazování
Časové okno: Základní linie
Hlava MRI/MRS
Základní linie
Posouzení neurofyziologických výsledků měření ze zdrojových dat
Časové okno: Základní linie
Toto je pozorovací retrospektiva ze zdrojových dat a může zahrnovat následující neurofyziologická měření: EMG, EEG, studie nervového vedení
Základní linie
Hodnocení kognitivních a vývojových výsledků ze zdrojových dat
Časové okno: Základní linie
Retrospektivní hodnocení dokumentovaná ve zdrojových datech pro kognitivní hodnocení, která se v minulosti vyskytla u všech pacientů.
Základní linie
Hodnocení kognitivních a vývojových výsledků na začátku
Časové okno: Základní linie

U prospektivní složky budou kognitivní hodnocení prováděna na začátku pouze u dospělých pacientů:

Wechslerův test čtení dospělých (WTAR) Test hledání symbolů Rychlost testu porozumění
Základní linie
Posouzení biochemických výsledků měření ze zdrojových dat
Časové okno: Základní linie
Toto je observační retrospektiva ze zdrojových dat a může zahrnovat následující měření biologického výsledku: EMG, EEG, studie nervového vedení: Krev a CSF laktát, pyruvát, aminokyseliny, organické kyseliny v moči, enzymologie PDH, studie OXPHOS, histologie kosterního svalstva
Základní linie
Řízení
Časové okno: Základní linie
Medikamentózní a nemedikamentózní léčba
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Spolupracovníci

National Institute for Health Research, United Kingdom
The Freya Foundation

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. února 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. února 2022

První zveřejněno (Aktuální)

25. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

5. prosince 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. prosince 2023

Naposledy ověřeno

1. prosince 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 19GR12
  • 278183 (Jiný identifikátor: Health Research Authority, United Kingdom)
  • 283427 (Jiný identifikátor: Health Research Authority, United Kingdom)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit