Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af pyruvatdehydrogenase-mangel

4. december 2023 opdateret af: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Pyruvat dehydrogenase (PDH) mangel er en af ​​de mest almindelige mitokondrielle lidelser. Patienter med denne genetiske tilstand har svært ved at udnytte kulhydrater til at producere energi og udvikler en kombination af problemer, herunder kramper, dårlig balance, udviklingsforsinkelse, handicap og har en reduceret forventet levetid. Som for de fleste mitokondrielle lidelser er der mangel på effektive behandlinger. Det er vigtigt at forstå de mekanismer, der ligger til grund for sygdommen for at identificere nye behandlinger, og at forstå sygdommens naturlige historie for at forberede sig til kliniske forsøg. Til dato er der ikke foretaget en naturhistorisk undersøgelse af PDH-mangel i Storbritannien.

Forskerne sigter mod at gennemføre det første naturhistoriske studie af PDH-mangel i Storbritannien for at beskrive spektret af symptomer, genetik, behandling og resultater hos både børn og voksne patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn og voksne med diagnosen (primær) pyruvatdehydrogenase-mangel, som rekrutteres fra samfundet via tertiære sundhedstjenester

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Kompatibel klinisk historie OG

2a Enzymatisk bekræftelse, der viser reduceret PDH-aktivitet i patientceller eller muskelvæv ELLER

2b Bekræftet patogen mutation i et gen forbundet med primær PDH-mangel (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) ELLER

2c Førstegradsslægtning med en bekræftet patogen mutation, der forårsager primær PDH-mangel

Ekskluderingskriterier:

Patienter med 'sekundær PDH-mangel', dvs. patienter, der opfylder kriterierne 1 og 2a, men som har fået en genetisk diagnose, som bekræfter patogene varianter i et gen, der ikke er forbundet med primær PDH-mangel.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patientkohorte
Ikke-interventionel undersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Newcastle Mitochondrial Disease Scale
Tidsramme: Baseline
Newcastle Pediatric and Adult Mitochondrial Disease Scale Dette er et valideret scoringssystem for patienter med mitokondriel sygdom og måler sygdommens sværhedsgrad ved hjælp af flere forskellige kliniske udfaldsmål og spørgeskemaer. En højere score indikerer større sygdoms sværhedsgrad.
Baseline

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mitokondriel sygdoms fænotype
Tidsramme: Baseline
PDH-mangel Fænotype
Baseline
Genetisk diagnose
Tidsramme: Baseline
Molekylær diagnose
Baseline
Medicinsk historie
Tidsramme: Baseline
Familiehistorie, tidligere sygehistorie
Baseline
Sygdoms tidsforløb
Tidsramme: Baseline
Debut, symptomdebut, endeligt resultat, opfølgning.
Baseline
Neuroimaging
Tidsramme: Baseline
MR/MRS hoved
Baseline
Vurdering af neurofysiologiske udfaldsmål fra kildedata
Tidsramme: Baseline
Dette er et observationelt tilbageblik fra kildedata og kan omfatte følgende neurofysiologiske mål: EMG, EEG, nerveledningsundersøgelser
Baseline
Vurdering af kognitive og udviklingsmæssige resultater fra kildedata
Tidsramme: Baseline
Retrospektive vurderinger dokumenteret inden for kildedata for kognitive vurderinger, der er sket tidligere hos alle patienter.
Baseline
Vurdering af kognitive og udviklingsmæssige resultater ved baseline
Tidsramme: Baseline

For prospektiv komponent vil kognitive vurderinger kun blive udført ved baseline hos voksne patienter:

Wechsler Test of Adult Reading (WTAR) test Symbolsøgning Forståelseshastighedstest
Baseline
Vurdering af biokemiske resultatmål ud fra kildedata
Tidsramme: Baseline
Dette er et observationelt tilbageblik fra kildedata og kan omfatte følgende biologiske udfaldsmål: EMG, EEG, nerveledningsundersøgelser: Blod- og CSF-laktat, pyruvat, aminosyrer, organiske urinsyrer, PDH-enzyologi, OXPHOS-undersøgelser, skeletmuskelhistologi
Baseline
Ledelse
Tidsramme: Baseline
Medikamentelle og ikke-medicinske behandlinger
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Samarbejdspartnere

National Institute for Health Research, United Kingdom
The Freya Foundation

Efterforskere

  • Studieleder: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. februar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. februar 2022

Først opslået (Faktiske)

25. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

5. december 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. december 2023

Sidst verificeret

1. december 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 19GR12
  • 278183 (Anden identifikator: Health Research Authority, United Kingdom)
  • 283427 (Anden identifikator: Health Research Authority, United Kingdom)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner