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Étude d'histoire naturelle du déficit en pyruvate déshydrogénase

4 décembre 2023 mis à jour par: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Le déficit en pyruvate déshydrogénase (PDH) est l'un des troubles mitochondriaux les plus courants. Les patients atteints de cette maladie génétique ont des difficultés à utiliser les glucides pour produire de l'énergie et développent une combinaison de problèmes, notamment des convulsions, un mauvais équilibre, un retard de développement, un handicap et une espérance de vie réduite. Comme pour la plupart des troubles mitochondriaux, il y a un manque de traitements efficaces. Il est essentiel de comprendre les mécanismes sous-jacents à la maladie afin d'identifier de nouveaux traitements, et de comprendre l'histoire naturelle de la maladie afin de se préparer aux essais cliniques. À ce jour, aucune étude d'histoire naturelle du déficit en PDH n'a été entreprise au Royaume-Uni.

Les chercheurs visent à entreprendre la première étude d'histoire naturelle du déficit en PDH au Royaume-Uni, afin de décrire l'éventail des symptômes, la génétique, la gestion et les résultats chez les enfants et les patients adultes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Nandaki Keshavan, MA, MB BChir
Numéro de téléphone: 020 7905 2608
E-mail: n.keshavan@ucl.ac.uk

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Vanshree Patel, PhD
Numéro de téléphone: 0207 905 42271
E-mail: vanshree.patel@gosh.nhs.uk

Lieux d'étude

Royaume-Uni
- - London, Royaume-Uni
    - Recrutement
    - Great Ormond Street Hospital
    - Contact:
      
      Shamima Rahman, PhD
      
      E-mail: shamima.rahman@gosh.nhs.uk
    - Chercheur principal:
      
      Shamima Rahman, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants et adultes avec un diagnostic de déficit (primaire) en pyruvate déshydrogénase qui sont recrutés dans la communauté via les services de soins de santé tertiaires

La description

Critère d'intégration:

Antécédents cliniques compatibles ET

2a Confirmation enzymatique démontrant une activité PDH réduite dans les cellules ou les tissus musculaires du patient OU

2b Mutation pathogène confirmée dans un gène associé à un déficit primaire en PDH (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) OU

2c Parent au premier degré avec une mutation pathogène confirmée provoquant un déficit primaire en PDH

Critère d'exclusion:

Patients présentant un « déficit secondaire en PDH », c'est-à-dire des patients qui répondent aux critères 1 et 2a mais qui ont reçu un diagnostic génétique confirmant des variants pathogènes dans un gène non associé au déficit primaire en PDH.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte de patients Étude non interventionnelle

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Échelle de maladie mitochondriale de Newcastle Délai: Ligne de base	Échelle de maladie mitochondriale pédiatrique et adulte de Newcastle Il s'agit d'un système de notation validé pour les patients atteints de maladie mitochondriale et qui mesure la gravité de la maladie à l'aide de plusieurs mesures et questionnaires de résultats cliniques différents. Un score plus élevé indique une plus grande gravité de la maladie.	Ligne de base

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Phénotype de la maladie mitochondriale Délai: Ligne de base	Déficit en PDH Phénotype	Ligne de base
Diagnostic génétique Délai: Ligne de base	Diagnostic moléculaire	Ligne de base
Antécédents médicaux Délai: Ligne de base	Antécédents familiaux, antécédents médicaux	Ligne de base
Chronologie de la maladie Délai: Ligne de base	Début, début des symptômes, résultat final, suivi.	Ligne de base
Neuroimagerie Délai: Ligne de base	Responsable IRM/MRS	Ligne de base
Évaluation des mesures des résultats neurophysiologiques à partir des données sources Délai: Ligne de base	Il s'agit d'une rétrospective observationnelle à partir de données sources et peut inclure les mesures neurophysiologiques suivantes : EMG, EEG, études de conduction nerveuse	Ligne de base
Évaluation des résultats cognitifs et développementaux à partir des données sources Délai: Ligne de base	Évaluations rétrospectives documentées dans les données sources pour les évaluations cognitives qui ont eu lieu dans le passé chez tous les patients.	Ligne de base
Évaluation des résultats cognitifs et développementaux au départ Délai: Ligne de base	Pour la composante prospective, des évaluations cognitives seront effectuées au départ chez les patients adultes uniquement : Test de Wechsler de lecture pour adultes (WTAR) Test de recherche de symboles Test de vitesse de compréhension	Ligne de base
Évaluation des mesures des résultats biochimiques à partir des données sources Délai: Ligne de base	Il s'agit d'une rétrospective observationnelle à partir de données sources et peut inclure les mesures de résultats biologiques suivantes : EMG, EEG, études de conduction nerveuse : lactate du sang et du LCR, pyruvate, acides aminés, acides organiques d'urine, enzymologie PDH, études OXPHOS, histologie du muscle squelettique	Ligne de base
Gestion Délai: Ligne de base	Traitements médicamenteux et non médicamenteux	Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Collaborateurs

National Institute for Health Research, United Kingdom

The Freya Foundation

Les enquêteurs

Directeur d'études: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 février 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 février 2022

Première publication (Réel)

25 février 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

5 décembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 décembre 2023

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

19GR12
278183 (Autre identifiant: Health Research Authority, United Kingdom)
283427 (Autre identifiant: Health Research Authority, United Kingdom)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .