Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej niedoboru dehydrogenazy pirogronianowej

4 grudnia 2023 zaktualizowane przez: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (PDH) jest jednym z najczęstszych zaburzeń mitochondrialnych. Pacjenci z tą chorobą genetyczną mają trudności z wykorzystaniem węglowodanów do produkcji energii i rozwijają kombinację problemów, w tym drgawki, słabą równowagę, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność i mają zmniejszoną oczekiwaną długość życia. Podobnie jak w przypadku większości zaburzeń mitochondrialnych, brakuje skutecznych metod leczenia. Niezbędne jest zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw choroby, aby zidentyfikować nowe metody leczenia, oraz zrozumienie naturalnej historii choroby, aby przygotować się do badań klinicznych. Do tej pory w Wielkiej Brytanii nie przeprowadzono badania historii naturalnej niedoboru PDH.

Naukowcy zamierzają przeprowadzić pierwsze badanie historii naturalnej niedoboru PDH w Wielkiej Brytanii, aby opisać spektrum objawów, genetykę, zarządzanie i wyniki zarówno u dzieci, jak i dorosłych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci i dorośli z rozpoznaniem (pierwotnego) niedoboru dehydrogenazy pirogronianowej, którzy są rekrutowani ze społeczności za pośrednictwem usług opieki zdrowotnej trzeciego stopnia

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Zgodna historia kliniczna ORAZ

2a Potwierdzenie enzymatyczne wykazujące zmniejszoną aktywność PDH w komórkach pacjenta lub tkance mięśniowej LUB

2b Potwierdzona patogenna mutacja w genie związanym z pierwotnym niedoborem PDH (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLAT) LUB

2c Krewny pierwszego stopnia z potwierdzoną mutacją patogenną powodującą pierwotny niedobór PDH

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci z „wtórnym niedoborem PDH”, czyli pacjenci, którzy spełniają kryteria 1 i 2a, ale otrzymali diagnozę genetyczną potwierdzającą patogenne warianty genu niezwiązanego z pierwotnym niedoborem PDH.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta pacjentów
Badanie nieinterwencyjne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala Chorób Mitochondrialnych Newcastle
Ramy czasowe: Linia bazowa
Newcastle Pediatric and Adult Mitochondrial Disease Scale Jest to zwalidowany system punktacji dla pacjentów z chorobą mitochondrialną i mierzy nasilenie choroby za pomocą wielu różnych miar wyników klinicznych i kwestionariuszy. Wyższy wynik wskazuje na większe nasilenie choroby.
Linia bazowa

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fenotyp choroby mitochondrialnej
Ramy czasowe: Linia bazowa
Fenotyp niedoboru PDH
Linia bazowa
Diagnoza genetyczna
Ramy czasowe: Linia bazowa
Diagnoza molekularna
Linia bazowa
Historia medyczna
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wywiad rodzinny, przeszłość medyczna
Linia bazowa
Przebieg choroby
Ramy czasowe: Linia bazowa
Początek, pojawienie się objawów, ostateczny wynik, obserwacja.
Linia bazowa
Neuroobrazowanie
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kierownik MRI/MRS
Linia bazowa
Ocena miar wyników neurofizjologicznych na podstawie danych źródłowych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Jest to obserwacyjna retrospektywa z danych źródłowych i może obejmować następujące pomiary neurofizjologiczne: EMG, EEG, badania przewodnictwa nerwowego
Linia bazowa
Ocena efektów poznawczych i rozwojowych na podstawie danych źródłowych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Oceny retrospektywne udokumentowane w danych źródłowych dla ocen poznawczych, które miały miejsce w przeszłości u wszystkich pacjentów.
Linia bazowa
Ocena wyników poznawczych i rozwojowych na początku badania
Ramy czasowe: Linia bazowa

W przypadku komponentu prospektywnego oceny funkcji poznawczych zostaną przeprowadzone na początku badania wyłącznie u dorosłych pacjentów:

Test czytania dorosłych Wechslera (WTAR) Test wyszukiwania symboli Test szybkości rozumienia
Linia bazowa
Ocena miar wyników biochemicznych na podstawie danych źródłowych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Jest to obserwacyjna retrospektywa z danych źródłowych i może obejmować następujące biologiczne wyniki: EMG, EEG, badania przewodnictwa nerwowego: mleczan krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, pirogronian, aminokwasy, kwasy organiczne w moczu, enzymologia PDH, badania OXPHOS, histologia mięśni szkieletowych
Linia bazowa
Kierownictwo
Ramy czasowe: Linia bazowa
Leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Współpracownicy

National Institute for Health Research, United Kingdom
The Freya Foundation

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Shamima Rahman, PhD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lutego 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lutego 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 lutego 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

5 grudnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 grudnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 19GR12
  • 278183 (Inny identyfikator: Health Research Authority, United Kingdom)
  • 283427 (Inny identyfikator: Health Research Authority, United Kingdom)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj