SCN5AにE1784K変異を有する患者における重複症候群表現型のリスク層別化への影響 (RISKOVER)
2025年7月31日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
SCN5AにE1784K変異を有する患者における重複症候群表現型（ブルガダおよび長いQTタイプ3）のリスク層別化への影響
SCN5A-E1784K 変異 (Glu1784Lys) を発現する患者では、これらの患者の層別化が難しいため、心血管リスクを定義することは困難です。
私たちの経験から、主要な心血管イベント (MCE) は、単一の表現型 (ブルガダ症候群または QT 延長症候群タイプ 3) を表現する患者よりも、オーバーラップ症候群表現型 (ブルガダ症候群および QT 延長症候群タイプ 3) を表現する患者でより頻繁に発生する傾向があります。
この試験は、SCN5A に E1784K 変異を有する患者におけるオーバーラップ症候群表現型のリスク層別化への影響について主導されています (RISKOVER)
調査の概要
詳細な説明
研究デザイン: この研究では、SCN5A-E1784K を持つ 12 歳以上の患者のコホートにおいて、重複症候群の表現型を持つ患者と単一の表現型 (ブルガダ症候群または QT 延長症候群タイプ 3 のいずれか) を持つ患者の間の MCE の発生を比較します。突然変異。
適格な患者は全国的に特定され、遡及的および前向きに含まれます。
グループ「オーバーラップ症候群」とグループ「単一表現型」の間のＭＣＥの発生を比較する。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
47
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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France
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Saint-Pierre、France、再会、97440
- CHU de la Réunion
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
12年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性心疾患患者
説明
包含基準:
- SCN5A 遺伝子の遺伝子型 E1784K (glu1784lys)
除外基準:
- 無し
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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QT延長症候群タイプ3またはブルガダ症候群のいずれかを発現するSCN5AのE1784K (glu1784lys)
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両方の症候群 (QT延長症候群とブルガダ症候群) を発現するSCN5AのE1784K (glu1784lys)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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MCEの発生
時間枠：包含時
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失神、心臓突然死、心室性不整脈、一連の医学的質問によって収集された心肺停止の発生
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包含時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Maxime CHURET, MD、CHU de la Réunion
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年4月5日
一次修了 (実際)
2024年3月20日
研究の完了 (実際)
2024年3月20日
試験登録日
最初に提出
2022年3月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月2日
最初の投稿 (実際)
2022年3月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年8月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月31日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2021/CHU/36
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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