Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekt på risikostratifisering av fenotype overlappssyndrom hos pasienter med E1784K-mutasjon i SCN5A (RISKOVER)

28. september 2023 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Effekt på risikostratifisering av fenotype overlappssyndrom (Brugada og lang QT type 3) hos pasienter med E1784K-mutasjon i SCN5A

Hos pasienter som uttrykker SCN5A-E1784K-mutasjonen (Glu1784Lys), er kardiovaskulær risiko vanskelig å definere da stratifiseringen av disse pasientene er utfordrende. Fra vår erfaring har store kardiovaskulære hendelser (MCE) en tendens til å forekomme hyppigere hos pasienter som uttrykker overlappingssyndrom-fenotype (Brugada-syndrom og Lang QT-syndrom type 3) enn hos pasienter som uttrykker en enkelt fenotype (enten Brugada-syndrom eller Lang QT-syndrom type 3). Disse forsøkene er ledet på innvirkningen på risikostratifisering av overlappssyndromfenotype hos pasienter med E1784K-mutasjon i SCN5A (RISKOVER)

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiedesign: Denne studien vil sammenligne forekomsten av MCE mellom pasienter med overlappssyndrom-fenotype og pasienter med en enkelt fenotype (enten Brugada-syndrom eller Long QT-syndrom type 3) i en kohort av pasienter 12 år og eldre med SCN5A-E1784K mutasjon. Kvalifiserte pasienter vil bli identifisert landsdekkende og inkludert retrospektivt og prospektivt. Forekomst av MCE mellom gruppen "overlappingssyndrom" og gruppen "enkelt fenotype" vil bli sammenlignet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

64

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med arvelig hjertesykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • genotype E1784K (glu1784lys) i SCN5A-genet

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
E1784K (glu1784lys) i SCN5A som uttrykker enten Long QT syndrom type 3 eller Brugada syndrom
E1784K (glu1784lys) i SCN5A som uttrykker begge syndromene (langt QT-syndrom og Brugada-syndrom)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av MCE
Tidsramme: ved inkludering
forekomst av syncop, plutselig hjertedød, ventrikulær arytmi, hjerte-lungestans samlet av en rekke medisinske spørsmål
ved inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2022

Primær fullføring (Antatt)

4. august 2024

Studiet fullført (Antatt)

4. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. mars 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mars 2022

Først lagt ut (Faktiske)

10. mars 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. september 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. september 2023

Sist bekreftet

1. september 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2021/CHU/36

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Arytmier, hjerte

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Belgium

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere