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SCN5A E1784K突变患者重叠综合征表型风险分层的影响 (RISKOVER)

2025年7月31日更新者：Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

SCN5A E1784K 突变患者重叠综合征表型（Brugada 和长 QT 3 型）对风险分层的影响

在表达 SCN5A-E1784K 突变 (Glu1784Lys) 的患者中，很难定义心血管风险，因为对这些患者进行分层具有挑战性。根据我们的经验，与表现单一表型（无论是 Brugada 综合征还是长 QT 综合征 3 型）的患者相比，表现出重叠综合征表型（Brugada 综合征和长 QT 综合征 3 型）的患者发生主要心血管事件 (MCE) 的频率更高。该试验是针对 SCN5A 中 E1784K 突变患者重叠综合征表型风险分层的影响 ( RISKOVER )

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

研究设计：本研究将在 12 岁及以上的 SCN5A-E1784K 患者队列中比较重叠综合征表型患者和单一表型患者（无论是 Brugada 综合征还是 3 型长 QT 综合征）之间 MCE 的发生率突变。将在全国范围内确定符合条件的患者，并进行回顾性和前瞻性纳入。将比较“重叠综合征”组和“单一表型”组之间 MCE 的发生。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

团圆
- France
  - Saint-Pierre、France、团圆、97440
    - CHU de la Réunion

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

12年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

遗传性心脏病患者

描述

纳入标准：

SCN5A 基因中的基因型 E1784K (glu1784lys)

排除标准：

没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：仅案例
时间观点：其他

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
SCN5A 中的 E1784K (glu1784lys) 表达 3 型长 QT 综合征或 Brugada 综合征
SCN5A 中的 E1784K (glu1784lys) 表达两种综合征（长 QT 综合征和 Brugada 综合征）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
MCE的发生大体时间：在包含	一系列医学问题收集的晕厥、心源性猝死、室性心律失常、心肺骤停的发生	在包含

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

调查人员

首席研究员：Maxime CHURET, MD、CHU de la Réunion

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年4月5日

初级完成 (实际的)

2024年3月20日

研究完成 (实际的)

2024年3月20日

研究注册日期

首次提交

2022年3月2日

首先提交符合 QC 标准的

2022年3月2日

首次发布 (实际的)

2022年3月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年8月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年7月31日

最后验证

2025年7月1日