Indvirkning på risikostratificering af overlapssyndrom-fænotype hos patienter med E1784K-mutation i SCN5A (RISKOVER)
31. juli 2025 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Indvirkning på risikostratificering af overlapssyndrom-fænotype (Brugada og lang QT-type 3) hos patienter med E1784K-mutation i SCN5A
Hos patienter, der udtrykker SCN5A-E1784K-mutationen (Glu1784Lys), er kardiovaskulær risiko vanskelig at definere, da stratificeringen af disse patienter er udfordrende.
Fra vores erfaring har større kardiovaskulære hændelser (MCE) en tendens til at forekomme hyppigere hos patienter, der udtrykker overlapssyndrom-fænotype (Brugada-syndrom og Lang QT-syndrom type 3) end hos patienter, der udtrykker en enkelt fænotype (uanset om Brugada-syndrom eller Lang QT-syndrom type 3).
Disse forsøg er ledet på indvirkningen på risikostratificering af overlapssyndromfænotype hos patienter med E1784K-mutation i SCN5A (RISKOVER)
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsesdesign: Denne undersøgelse vil sammenligne forekomsten af MCE mellem patienter med overlapssyndrom fænotype og patienter med en enkelt fænotype (uanset om Brugada syndrom eller Long QT syndrom type 3) i en kohorte af patienter 12 år og ældre med SCN5A-E1784K mutation.
Berettigede patienter vil blive identificeret landsdækkende og inkluderet retrospektivt og prospektivt.
Forekomst af MCE mellem gruppen "overlapningssyndrom" og gruppen "enkelt fænotype" vil blive sammenlignet.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
47
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
France
-
Saint-Pierre, France, Genforening, 97440
- CHU de la Réunion
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
12 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
N/A
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
patienter med arvelig hjertesygdom
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- genotype E1784K (glu1784lys) i SCN5A-genet
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
E1784K (glu1784lys) i SCN5A, der udtrykker enten Long QT syndrom type 3 eller Brugada syndrom
|
|
E1784K (glu1784lys) i SCN5A, der udtrykker begge syndromer (langt QT-syndrom og Brugada-syndrom)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af MCE
Tidsramme: ved inklusion
|
forekomst af syncop, pludselig hjertedød, ventrikulær arytmi, hjerte-lungestop indsamlet af en række medicinske spørgsmål
|
ved inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
5. april 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
20. marts 2024
Studieafslutning (Faktiske)
20. marts 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. marts 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. marts 2022
Først opslået (Faktiske)
10. marts 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
5. august 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
31. juli 2025
Sidst verificeret
1. juli 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2021/CHU/36
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .