SCN5A에서 E1784K 돌연변이가 있는 환자에서 중첩 증후군 표현형의 위험 계층화에 미치는 영향 (RISKOVER)
2023년 9월 28일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
SCN5A에서 E1784K 돌연변이가 있는 환자에서 중첩 증후군 표현형(Brugada 및 Long QT Type 3)의 위험 계층화에 미치는 영향
SCN5A-E1784K 돌연변이(Glu1784Lys)를 발현하는 환자에서 심혈관 위험은 이러한 환자의 계층화가 어렵기 때문에 정의하기 어렵습니다.
우리의 경험에 따르면 주요 심혈관 사건(MCE)은 단일 표현형(Brugada 증후군 또는 긴 QT 증후군 3형)보다 중첩 증후군 표현형(Brugada 증후군 및 긴 QT 증후군 3형)을 나타내는 환자에서 더 자주 발생하는 경향이 있습니다.
이 시험은 SCN5A(RISKOVER)에서 E1784K 돌연변이가 있는 환자에서 중첩 증후군 표현형의 위험 계층화에 미치는 영향에 대해 주도됩니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
연구 설계: 이 연구는 SCN5A-E1784K를 사용하여 12세 이상의 환자 코호트에서 중첩 증후군 표현형 환자와 단일 표현형(브루가다 증후군 또는 긴 QT 증후군 유형 3 여부) 환자 간의 MCE 발생을 비교합니다. 돌연변이.
적격 환자는 전국적으로 식별되고 소급 및 전향적으로 포함됩니다.
"겹침 증후군" 그룹과 "단일 표현형" 그룹 간의 MCE 발생을 비교한다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
64
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Maxime CHURET, MD
- 전화번호: +262(0)262359153
- 이메일: maxime.churet@chu-reunion.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Emilie TECHER
- 전화번호: +262(0)262906289
- 이메일: emilie.techer@chu-reunion.fr
연구 장소
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-
France
-
Saint-Pierre, France, 재결합, 97440
- 모병
- CHU de la Réunion
-
연락하다:
- Maxime CHURET, MD
- 이메일: maxime.churet@chu-reunion.fr
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
12년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전성 심장병 환자
설명
포함 기준:
- SCN5A 유전자의 유전자형 E1784K(glu1784lys)
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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긴 QT 증후군 유형 3 또는 Brugada 증후군을 표현하는 SCN5A의 E1784K(glu1784lys)
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두 증후군(긴 QT 증후군 및 Brugada 증후군)을 발현하는 SCN5A의 E1784K(glu1784lys)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MCE의 발생
기간: 포함시
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일련의 의학적 질문에 의해 수집된 실신, 심장 돌연사, 심실 부정맥, 심폐정지 발생
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포함시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 4월 5일
기본 완료 (추정된)
2024년 8월 4일
연구 완료 (추정된)
2024년 8월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 2일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 28일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2021/CHU/36
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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