Vliv na rizikovou stratifikaci fenotypu syndromu překryvu u pacientů s mutací E1784K v SCN5A (RISKOVER)
31. července 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Vliv na rizikovou stratifikaci fenotypu syndromu překryvu (Brugada a dlouhého QT typu 3) u pacientů s mutací E1784K v SCN5A
U pacientů exprimujících mutaci SCN5A-E1784K (Glu1784Lys) je obtížné definovat kardiovaskulární riziko, protože stratifikace těchto pacientů je náročná.
Z našich zkušeností vyplývá, že velké kardiovaskulární příhody (MCE) mají tendenci se vyskytovat častěji u pacientů s fenotypem syndromu překryvu (syndrom Brugada a syndrom dlouhého QT typu 3) než u pacientů s jedním fenotypem (ať už se jedná o syndrom Brugada nebo syndrom dlouhého QT typu 3).
Tato studie je zaměřena na dopad na rizikovou stratifikaci fenotypu syndromu překryvu u pacientů s mutací E1784K v SCN5A ( RISKOVER )
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Design studie: Tato studie bude porovnávat výskyt MCE mezi pacienty s fenotypem překryvného syndromu a pacienty s jediným fenotypem (ať už Brugadovým syndromem nebo syndromem dlouhého QT typu 3) v kohortě pacientů ve věku 12 let a starších s SCN5A-E1784K mutace.
Způsobilí pacienti budou identifikováni na celostátní úrovni a zahrnuti retrospektivně i prospektivně.
Bude porovnán výskyt MCE mezi skupinou „překryv syndrom“ a skupinou „jediný fenotyp“.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
47
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
France
-
Saint-Pierre, France, Shledání, 97440
- CHU de la Réunion
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
pacientů s dědičným onemocněním srdce
Popis
Kritéria pro zařazení:
- genotyp E1784K (glu1784lys) v genu SCN5A
Kritéria vyloučení:
- žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
E1784K (glu1784lys) v SCN5A exprimující buď syndrom dlouhého QT typu 3 nebo Brugadův syndrom
|
|
E1784K (glu1784lys) v SCN5A exprimující oba syndromy (syndrom dlouhého QT a Brugadův syndrom)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt MCE
Časové okno: při zařazení
|
výskyt synkopy, náhlé srdeční smrti, ventrikulární arytmie, kardiopulmonální zástavy shromážděné řadou lékařských otázek
|
při zařazení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
5. dubna 2022
Primární dokončení (Aktuální)
20. března 2024
Dokončení studie (Aktuální)
20. března 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. března 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. března 2022
První zveřejněno (Aktuální)
10. března 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
5. srpna 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
31. července 2025
Naposledy ověřeno
1. července 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2021/CHU/36
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .