Impacto na estratificação de risco do fenótipo da síndrome de sobreposição em pacientes com mutação E1784K em SCN5A (RISKOVER)
31 de julho de 2025 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Impacto na estratificação de risco do fenótipo da síndrome de sobreposição (Brugada e QT longo tipo 3) em pacientes com mutação E1784K em SCN5A
Em pacientes que expressam a mutação SCN5A-E1784K (Glu1784Lys), o risco cardiovascular é difícil de definir, pois a estratificação desses pacientes é desafiadora.
Pela nossa experiência, eventos cardiovasculares maiores (ECM) tendem a ocorrer com mais frequência em pacientes que expressam o fenótipo da síndrome de sobreposição (síndrome de Brugada e síndrome do QT longo tipo 3) do que em pacientes que expressam um fenótipo único (seja síndrome de Brugada ou síndrome do QT longo tipo 3).
Este estudo é conduzido sobre o impacto na estratificação de risco do fenótipo da síndrome de sobreposição em pacientes com mutação E1784K em SCN5A ( RISKOVER )
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Desenho do estudo: Este estudo irá comparar a ocorrência de MCE entre pacientes com fenótipo de síndrome de sobreposição e pacientes com um único fenótipo (seja síndrome de Brugada ou síndrome de QT longo tipo 3) em uma coorte de pacientes de 12 anos de idade ou mais com o SCN5A-E1784K mutação.
Os pacientes elegíveis serão identificados em todo o país e incluídos retrospectivamente e prospectivamente.
A ocorrência de ECM entre o grupo "síndrome de sobreposição" e o grupo "fenótipo único" será comparada.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
47
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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France
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Saint-Pierre, France, Reunião, 97440
- CHU de la Réunion
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
12 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
pacientes com doença cardíaca hereditária
Descrição
Critério de inclusão:
- genótipo E1784K (glu1784lys) no gene SCN5A
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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E1784K (glu1784lys) em SCN5A expressando síndrome do QT longo tipo 3 ou síndrome de Brugada
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E1784K (glu1784lys) em SCN5A expressando ambas as síndromes (síndrome do QT longo e síndrome de Brugada)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Ocorrência de ECM
Prazo: na inclusão
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ocorrência de síncope, morte súbita cardíaca, arritmia ventricular, parada cardiorrespiratória coletada por uma série de perguntas médicas
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na inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de abril de 2022
Conclusão Primária (Real)
20 de março de 2024
Conclusão do estudo (Real)
20 de março de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de março de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de março de 2022
Primeira postagem (Real)
10 de março de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
5 de agosto de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
31 de julho de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2021/CHU/36
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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