Vaikutus päällekkäisyyden oireyhtymän fenotyypin riskin jakautumiseen potilailla, joilla on E1784K-mutaatio SCN5A:ssa (RISKOVER)
torstai 31. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Vaikutus päällekkäisoireyhtymän fenotyypin (Brugada ja pitkä QT tyyppi 3) riskikerroin potilailla, joilla on E1784K-mutaatio SCN5A:ssa
Potilailla, jotka ilmentävät SCN5A-E1784K-mutaatiota (Glu1784Lys), kardiovaskulaarista riskiä on vaikea määritellä, koska näiden potilaiden kerrostuminen on haastavaa.
Kokemuksemme mukaan vakavia kardiovaskulaarisia tapahtumia (MCE) esiintyy useammin potilailla, joilla on päällekkäisen oireyhtymän fenotyyppi (Brugadan oireyhtymä ja pitkän QT-oireyhtymän tyyppi 3) kuin potilailla, joilla on yksi fenotyyppi (joko Brugadan oireyhtymä tai pitkän QT-oireyhtymän tyyppi 3).
Nämä kokeet johdetaan vaikutuksesta päällekkäisyysoireyhtymän fenotyypin riskin jakautumiseen potilailla, joilla on E1784K-mutaatio SCN5A:ssa (RISKOVER)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimussuunnitelma: Tässä tutkimuksessa verrataan MCE:n esiintymistä potilailla, joilla on päällekkäisyyden oireyhtymän fenotyyppi, ja potilailla, joilla on yksi fenotyyppi (joko Brugadan oireyhtymä tai pitkän QT-oireyhtymä tyyppi 3) 12-vuotiailla ja sitä vanhemmilla potilailla, joilla on SCN5A-E1784K. mutaatio.
Tukikelpoiset potilaat tunnistetaan valtakunnallisesti ja otetaan mukaan takautuvasti ja prospektiivisesti.
MCE:n esiintymistä ryhmän "päällekkäisyysoireyhtymä" ja ryhmän "yksittäinen fenotyyppi" välillä verrataan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
47
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
France
-
Saint-Pierre, France, Réunion, 97440
- CHU de la Réunion
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
12 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
potilaille, joilla on perinnöllinen sydänsairaus
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- genotyyppi E1784K (glu1784lys) SCN5A-geenissä
Poissulkemiskriteerit:
- ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
E1784K (glu1784lys) SCN5A:ssa, joka ilmentää joko tyypin 3 pitkän QT-oireyhtymän tai Brugadan oireyhtymää
|
|
E1784K (glu1784lys) SCN5A:ssa, joka ilmentää molempia oireyhtymiä (pitkä QT -oireyhtymä ja Brugadan oireyhtymä)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MCE:n esiintyminen
Aikaikkuna: sisällyttämisen yhteydessä
|
pyörtyminen, äkillinen sydänkuolema, kammion rytmihäiriö, sydän- ja keuhkopysähdys kerätään useiden lääketieteellisten kysymysten perusteella
|
sisällyttämisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 5. huhtikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 20. maaliskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 20. maaliskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 2. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 10. maaliskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 5. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 31. heinäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021/CHU/36
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .