Impatto sulla stratificazione del rischio del fenotipo della sindrome da sovrapposizione nei pazienti con mutazione E1784K in SCN5A (RISKOVER)
31 luglio 2025 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Impatto sulla stratificazione del rischio del fenotipo della sindrome da sovrapposizione (Brugada e QT lungo tipo 3) in pazienti con mutazione E1784K in SCN5A
Nei pazienti che esprimono la mutazione SCN5A-E1784K (Glu1784Lys), il rischio cardiovascolare è difficile da definire poiché la stratificazione di questi pazienti è impegnativa.
Dalla nostra esperienza, gli eventi cardiovascolari maggiori (MCE) tendono a verificarsi più frequentemente nei pazienti che esprimono il fenotipo della sindrome di sovrapposizione (sindrome di Brugada e sindrome del QT lungo di tipo 3) rispetto ai pazienti che esprimono un singolo fenotipo (sindrome di Brugada o sindrome del QT lungo di tipo 3).
Questo studio è condotto sull'impatto sulla stratificazione del rischio del fenotipo della sindrome da sovrapposizione in pazienti con mutazione E1784K in SCN5A ( RISKOVER )
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Disegno dello studio: questo studio confronterà l'insorgenza di MCE tra pazienti con fenotipo della sindrome di sovrapposizione e pazienti con un singolo fenotipo (sindrome di Brugada o sindrome del QT lungo di tipo 3) in una coorte di pazienti di età pari o superiore a 12 anni con SCN5A-E1784K mutazione.
I pazienti idonei saranno identificati a livello nazionale e inclusi in modo retrospettivo e prospettico.
Verrà confrontata l'incidenza di MCE tra il gruppo "sindrome da sovrapposizione" e il gruppo "singolo fenotipo".
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
47
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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France
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Saint-Pierre, France, Riunione, 97440
- CHU de la Réunion
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
12 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
N/A
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
pazienti con malattie cardiache ereditarie
Descrizione
Criterio di inclusione:
- genotipo E1784K (glu1784lys) nel gene SCN5A
Criteri di esclusione:
- nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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E1784K (glu1784lys) in SCN5A che esprime la sindrome del QT lungo di tipo 3 o la sindrome di Brugada
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E1784K (glu1784lys) in SCN5A che esprime entrambe le sindromi (sindrome del QT lungo e sindrome di Brugada)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Occorrenza di MCE
Lasso di tempo: all'inclusione
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occorrenza di sincope, morte cardiaca improvvisa, aritmia ventricolare, arresto cardiopolmonare raccolte da una serie di quesiti medici
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all'inclusione
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
5 aprile 2022
Completamento primario (Effettivo)
20 marzo 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
20 marzo 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
2 marzo 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 marzo 2022
Primo Inserito (Effettivo)
10 marzo 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
5 agosto 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
31 luglio 2025
Ultimo verificato
1 luglio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2021/CHU/36
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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